缺失的形成 Normal chromosome A B CDEFGH AB￥ C D E FG H A BIC DYE FG H C DEFGH A BE FGH Terminal deletion Interstitial deletion 2021/221 胡北大学生命科学学院陈建国
2021/2/21 湖北大学生命科学学院 陈建国 6 缺失的形成
断裂一融合一桥 a b ■顶端缺失的形成 (断裂) a b c d 复制 b c d --- c d ■姊妹染色单体顶 端断头连接(融合 有丝分裂后期桥 (桥 b c d n新的断裂 c dd b C
2021/2/21 湖北大学生命科学学院 陈建国 7 断裂—融合—桥 ▪ 顶端缺失的形成 (断裂) ▪ 复制 ▪ 姊妹染色单体顶 端断头连接(融合) ▪ 有丝分裂后期桥 (桥) ▪ 新的断裂
(二)、缺失的细胞学鉴定 无着丝粒断片; ■最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片 缺失环(环形或瘤形突出); ■中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现; 价体末端突出; 顶端缺失杂合体粗线期、双线期,交叉未完全端化的」 价体未端不等长 较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征; 缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征 2021/221 胡北大学生命科学学院陈建国
2021/2/21 湖北大学生命科学学院 陈建国 8 (二)、缺失的细胞学鉴定 ▪ 无着丝粒断片； ▪ 最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。 ▪ 缺失环(环形或瘤形突出)； ▪ 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现； ▪ 二价体末端突出； ▪ 顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二 价体末端不等长。 注意： ▪ 较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征； ▪ 缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征
缺失的细胞学特征 94411ab a 断片→ e b c d 中间缺失 顶端缺失 2021/221 胡北大学生命科学学院陈建国
2021/2/21 湖北大学生命科学学院 陈建国 9 缺失的细胞学特征
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
2021/2/21 湖北大学生命科学学院 陈建国 10 玉米缺失杂合体粗线期缺失环