正常血细胞形状 o OC
正常血细胞形状
异常血红蛋白造成红细胞形状改变
异常血红蛋白造成红细胞形状改变
二、异常血红蛋白的产生 珠蛋白基因突变→肽链(a链、β链)结构异常
二、异常血红蛋白的产生 珠蛋白基因突变→肽链（α链、β链）结构异常
突变类型: 点突变 错义突变:(镰状细胞贫血,β链N端6G|u→val) 无义突变:( Hb Mckees rooks变异型,β链 45UAU→UAA,C端少了2个氨基酸) 终止密码子突变:( Hb seal rock变异型,a链 UAA→GAA,多31个氨基酸)
突变类型： 点突变 ◼ 错义突变：（镰状细胞贫血，β链N端 6Glu→Val） ◼ 无义突变：（Hb Mckees Rorks变异型，β链 145UAU→UAA，C端少了2个氨基酸） ◼ 终止密码子突变：（Hb seal Rock变异型，α链 UAA→GAA，多31个氨基酸）
移码突变 碱基缺失或插入( Hb Takβ链第147位终止密码子 UAA前插入2个碱基AC) 密码子缺失和插入 组成某个密码子的碱基回时缺失或插入一个或多个密 码子→肽链缺少或增加了部分氨基酸→结构和功能异 常 融合突变 交换6链N端和阝链的C端部分融合→6B构不等 Hb Lepore变异型,基因和β发生错误联合
移码突变 ◼ 碱基缺失或插入（Hb Tak β链第147位终止密码子 UAA前插入2个碱基AC） 密码子缺失和插入 ◼ 组成某个密码子的碱基同时缺失或插入一个或多个密 码子→肽链缺少或增加了部分氨基酸→结构和功能异 常 融合突变 ◼ Hb Lepore 变异型，基因δ和β发生错误联合和不等 交换→δ链N端和β链的C端部分融合→δβ链