个颈部开放的脊髓。没有颅盖,因而使头部具有特别的外观:眼向前 突出,没有颈部,脸面和胸部的表面处在一个平面上。由于这种胎儿 缺少吞咽的控制机构,所以妊娠最后两个月的特点就是羊水过多 ( hydramnios)。在用X光检查胎儿时,这种异常能很容易被认出,因 为没有颅盖。无脑畸胎是一种常见的异常(1:1000),并且女性比男 性多4倍。同样地,在白人中也比在黑人中多4倍。 (三)神经管缺损的产前诊断 对曾有过神经管缺损生育史的孕妇、夫妇双方或一方有阳性家族 史、常规产前检查有阳性发现者都应该考虑实施产前诊断。 检查内容包括:①在孕16周~18周,抽取孕妇静脉血检测其血 清甲胎蛋白(AFP),当受试者血清AFP值高于标准值时,则可视为 阳性;②孕14周~18周即可作超声波检查,一般可明确诊断;③当 孕母血清AFP测定结果两次阳性,而B超检査不能明确诊断时应作 穿刺检查,穿刺时间最佳为孕16周~20周,将穿刺所取羊水进行AFP 和乙酰胆碱酯酶;④于孕20周后进行ⅹ线检査,可作为神经管缺损 的补充诊断;⑤其它实验室检査可辅助神经管缺损的诊断 四、先天性心脏病 先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而致的畸形疾病,是 少年儿童最常见的心脏病。近年来,心血管外科进展迅速,绝大多数 先天性心脏大血管畸形均能得到矫治,成功率逐步提高。 过去估计先天性心脏病(简称先心病)发生率为0.3%左右,近 年随着诊断水平提高,据新近几个大系列的调查统计,存活新生儿中 先心病发生率在070%~1.17%之间,平均为08%国内报道0.3% 1%。先心病合并其他系统疾病依次为:肌肉系统(8:8%),中枢神 经系统(8.5%),泌尿系统(5.3%)和消化系统(42%)。由于在 发生学上心脏和血液同源于中胚层血岛,故不少血液病(地中海贫血、 凝血系统疾患等)均可伴有先心病。其病因是遗传-环境相互作用的结 果
6 个颈部开放的脊髓。没有颅盖，因而使头部具有特别的外观：眼向前 突出，没有颈部，脸面和胸部的表面处在一个平面上。由于这种胎儿 缺少吞咽的控制机构，所以妊娠最后两个月的特点就是羊水过多 （hydramnios）。在用 X 光检查胎儿时，这种异常能很容易被认出，因 为没有颅盖。无脑畸胎是一种常见的异常（1∶1000），并且女性比男 性多 4 倍。同样地，在白人中也比在黑人中多 4 倍。 （三）神经管缺损的产前诊断 对曾有过神经管缺损生育史的孕妇、夫妇双方或一方有阳性家族 史、常规产前检查有阳性发现者都应该考虑实施产前诊断。 检查内容包括：①在孕 16 周～18 周，抽取孕妇静脉血检测其血 清甲胎蛋白（AFP），当受试者血清 AFP 值高于标准值时，则可视为 阳性；②孕 14 周～18 周即可作超声波检查，一般可明确诊断；③当 孕母血清 AFP 测定结果两次阳性，而 B 超检查不能明确诊断时应作 穿刺检查，穿刺时间最佳为孕 16 周～20 周，将穿刺所取羊水进行 AFP 和乙酰胆碱酯酶；④于孕 20 周后进行 X 线检查，可作为神经管缺损 的补充诊断；⑤其它实验室检查可辅助神经管缺损的诊断。 四、先天性心脏病 先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而致的畸形疾病，是 少年儿童最常见的心脏病。近年来，心血管外科进展迅速，绝大多数 先天性心脏大血管畸形均能得到矫治，成功率逐步提高。 过去估计先天性心脏病（简称先心病）发生率为 0.3％左右，近 年随着诊断水平提高，据新近几个大系列的调查统计，存活新生儿中 先心病发生率在 0.70％～1.17％之间，平均为 0.8％。国内报道 0.3％～ 1％。先心病合并其他系统疾病依次为：肌肉系统（8.8％），中枢神 经系统（8.5％），泌尿系统（5.3％）和消化系统（4.2％）。由于在 发生学上心脏和血液同源于中胚层血岛，故不少血液病（地中海贫血、 凝血系统疾患等）均可伴有先心病。其病因是遗传-环境相互作用的结 果
从遗传学的角度,先心病的病因包括三大类:①多基因遗传所致 的先心病,此类患者以心血管畸形为惟一的临床异常;②染色体畸变 所致先心病;③单基因遗传的先心病。在后两类病变中,先心病患者 多伴有心外其他系统的畸形或病损,常为其多系统损害的一个组成部 分,仅极少数单基因遗传病以先心病为惟一病损。据 Pexieder(1981) 的统计,由遗传因素决定或与遗传有关的先心病占此病总数的95% 98%。而单纯由环境因素引起的先心病仅占2%~5%。房间隔缺损、 室间隔缺损、法乐氏四联症等为先心病常见类型 (一)房间隔缺损 房间隔缺损( atrial septal defect,ASD)简称房缺,是原始心房间 隔在发生上吸收和融合时出现异常,左右心房之间仍残留未闭的房间 孔。房缺可单独存在,也可与其他心血管畸形合并存在。房缺约占先 天性心脏病的15%,发病率为0.7%~0.9%。约84%的病例为单独出 现。按缺损部位可分为六类:①中央型房缺也称为卵圆孔型、Ⅱ孔型 房缺,是最常见的类型,位于房间隔中心,此型占76%;②上腔型房 缺也称为静脉窦型,位于房间隔后上方,缺损与上腔静脉入口没有明 确的界限,常合并右上肺静脉畸形引流,此型占3.5%;③下腔型房 缺位于房间隔后下方,没有完整的房间隔边缘,左心房后壁构成缺损 的后缘,此型占12%;④原发孔房缺又称Ⅰ孔型房缺,常为心内膜垫 缺损的一部分,呈半月形,常伴二尖瓣或/和三尖瓣裂,形成二尖瓣 或/和三尖瓣关闭不全,此型也称为部分型房室管畸形;⑤冠状窦型房 缺是由于胚胎时冠状窦与左房分隔不全或全无分隔,使左心房的血能 经冠状窦入右心房,此型常伴有左上腔静脉存在;⑥混合型房缺有两 种以上缺损同时存在。房缺伴先天性或后天性二尖瓣狭窄者称为 Lutembacher综合征。 典型病例只需经过心脏听诊、X线、心电图和超声心动图无创检 査就能明确诊断,无需进行右心导管或心脏造影检查,但当合并肺动 脉高压时应作右心导管检查测定肺动脉压力,估计手术危险性和预 后。本病主要的治疗方法是手术修补 (二)室间隔缺损
7 从遗传学的角度，先心病的病因包括三大类：①多基因遗传所致 的先心病，此类患者以心血管畸形为惟一的临床异常；②染色体畸变 所致先心病；③单基因遗传的先心病。在后两类病变中，先心病患者 多伴有心外其他系统的畸形或病损，常为其多系统损害的一个组成部 分，仅极少数单基因遗传病以先心病为惟一病损。据 Pexieder（1981） 的统计，由遗传因素决定或与遗传有关的先心病占此病总数的 95％～ 98％。而单纯由环境因素引起的先心病仅占 2％～5％。房间隔缺损、 室间隔缺损、法乐氏四联症等为先心病常见类型。 （一）房间隔缺损 房间隔缺损（atrial septal defect，ASD）简称房缺，是原始心房间 隔在发生上吸收和融合时出现异常，左右心房之间仍残留未闭的房间 孔。房缺可单独存在，也可与其他心血管畸形合并存在。房缺约占先 天性心脏病的 15％，发病率为 0.7％～0.9％。约 84％的病例为单独出 现。按缺损部位可分为六类：①中央型房缺也称为卵圆孔型﹑Ⅱ孔型 房缺，是最常见的类型，位于房间隔中心，此型占 76％；②上腔型房 缺也称为静脉窦型，位于房间隔后上方，缺损与上腔静脉入口没有明 确的界限，常合并右上肺静脉畸形引流，此型占 3.5％；③下腔型房 缺位于房间隔后下方，没有完整的房间隔边缘，左心房后壁构成缺损 的后缘，此型占 12％；④原发孔房缺又称Ⅰ孔型房缺，常为心内膜垫 缺损的一部分，呈半月形，常伴二尖瓣或／和三尖瓣裂，形成二尖瓣 或/和三尖瓣关闭不全，此型也称为部分型房室管畸形；⑤冠状窦型房 缺是由于胚胎时冠状窦与左房分隔不全或全无分隔，使左心房的血能 经冠状窦入右心房，此型常伴有左上腔静脉存在；⑥混合型房缺有两 种以上缺损同时存在。房缺伴先天性或后天性二尖瓣狭窄者称为 Lutembacher 综合征。 典型病例只需经过心脏听诊、Ｘ线、心电图和超声心动图无创检 查就能明确诊断，无需进行右心导管或心脏造影检查，但当合并肺动 脉高压时应作右心导管检查测定肺动脉压力，估计手术危险性和预 后。本病主要的治疗方法是手术修补。 （二）室间隔缺损
室间隔缺损( ventricular septal defect,wSD)简称为室缺,是常 见的先心病。群体发病率12‰~3.1‰,占先心病的25%~44%,早 年资料国内仅占155%。女性患病率稍高,但男女性别间无显著差异。 室间隔在胚胎期发育不全,形成异常交通,在心室水平产生左向右的 血流分流,它通常是单独存在,但也可是某种复杂心脏畸形的组成部 分。本病也是合并其它系统出生缺陷最多的一种先心病,24%~50% 的室缺伴心外畸形,包括骨骼畸形(15%)、先天愚型(15%)、肾 畸形(8%)、唇或腭裂(8%)等。根据胚胎发育情况可将室缺分为 膜部缺损,漏斗部缺损和肌部缺损三大类型,其中膜部型最多见,而 肌部型最少见,从临床实用角度,各型又可分出若干亚型。缺损大小 可从筛孔状到整个室间隔缺如。一般缺损直径多在10mm左右,大者 可达20mm。室缺与邻近组织的关系最主要是与传导组织的解剖关系, 希氏束(又称房室束)与膜部缺损的后下角关系密切,它总是隐行于 肌肉之中,而缺损边缘的纤维环中无传导组织。 根据病史、体征、Ⅹ线和心电图检查,再结合超声心动图、心导 管检査和心血管造影,可明确诊断。外科手术修补是本病的主要治疗 方法 (三)法乐氏四联症 法乐氏四联症( tetralogy of fallot)也称紫绀四联症、 Fallot四联 症、法乐四联症。是一种常见的先天性心脏病,占12%~14%,在紫 绀型心脏畸形中占首位,为50%~90%,人群发病率为0.3‰~1‰, 其病理基础是一种属于大血管圆锥动脉干转位的发育畸形,主要缺陷 包括肺动脉狭窄、室间隔缺损,升主动脉骑跨及右心室肥厚。 根据临床表现,心电图、ⅹ线检查、超声心动图,右心导管检查 和右室造影可明确诊断 第二节出生缺陷的病理生理学 出生缺陷的发生因素
8 室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）简称为室缺，是常 见的先心病。群体发病率 1.2‰～3.1‰，占先心病的 25％～44％，早 年资料国内仅占 15.5％。女性患病率稍高，但男女性别间无显著差异。 室间隔在胚胎期发育不全，形成异常交通，在心室水平产生左向右的 血流分流，它通常是单独存在，但也可是某种复杂心脏畸形的组成部 分。本病也是合并其它系统出生缺陷最多的一种先心病，24％～50％ 的室缺伴心外畸形，包括骨骼畸形（15%）、先天愚型（15%）、肾 畸形（8%）、唇或腭裂（8%）等。根据胚胎发育情况可将室缺分为 膜部缺损，漏斗部缺损和肌部缺损三大类型，其中膜部型最多见，而 肌部型最少见，从临床实用角度，各型又可分出若干亚型。缺损大小 可从筛孔状到整个室间隔缺如。一般缺损直径多在 10mm 左右，大者 可达 20mm。室缺与邻近组织的关系最主要是与传导组织的解剖关系， 希氏束（又称房室束）与膜部缺损的后下角关系密切，它总是隐行于 肌肉之中，而缺损边缘的纤维环中无传导组织。 根据病史、体征、Ｘ线和心电图检查，再结合超声心动图、心导 管检查和心血管造影，可明确诊断。外科手术修补是本病的主要治疗 方法 （三）法乐氏四联症 法乐氏四联症（tetralogy of Fallot）也称紫绀四联症、Fallot 四联 症、法乐四联症。是一种常见的先天性心脏病，占 12％～14％，在紫 绀型心脏畸形中占首位，为 50％～90％，人群发病率为 0.3‰～1‰， 其病理基础是一种属于大血管圆锥动脉干转位的发育畸形，主要缺陷 包括肺动脉狭窄、室间隔缺损，升主动脉骑跨及右心室肥厚。 根据临床表现，心电图、Ｘ线检查、超声心动图，右心导管检查 和右室造影可明确诊断。 第二节 出生缺陷的病理生理学 一、出生缺陷的发生因素