临床医
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成骨发育不全能能啪 成骨不全( Osteogenesis Imperfecta)又 称为脆骨病( Fragilitas Ossium),为遗传 性结缔组织疾病,其遗传表现为多效性 一些偶发病例可能是基因突变引起的 主要影响骨骼和软组织,但最近研究显示 它有许多代谢异常。并非单一疾病,而是 种综合症。 成骨不全有许多不同分类法。根据第一次 发生骨折的时间早晚,可分为先天性和迟 发性。根据长骨有无弯曲畸形分为严重型 和轻型。最近 Sillence根据病因可将其分 为四大类型,它们都与第一型胶原纤维的
成骨不全（Osteogenesis Imperfecta)又 称为脆骨病（Fragilitas Ossium), 为遗传 性结缔组织疾病，其遗传表现为多效性 。一些偶发病例可能是基因突变引起的 主要影响骨骼和软组织，但最近研究显示 它有许多代谢异常。并非单一疾病，而是 一种综合症。 成骨不全有许多不同分类法。根据第一次 发生骨折的时间早晚，可分为先天性和迟 发性。根据长骨有无弯曲畸形分为严重型 和轻型。最近Sillence根据病因可将其分 为四大类型，它们都与第一型胶原纤维的 产量和结构有关
成骨发育不全可分为 O|第一型 O|第二型 O|第三型 Ol第四型
成骨发育不全可分为： OI 第一型 OI 第二型 OI 第三型 OI 第四型
0第一 以自體顯性方式遺傳,但大多數嚴重的病例都是因為新 的基因突變所造成,雙親並無異常,此型病例有明顯的 藍鞏膜,脆弜的骨骼,大都在五歲以後便會發生第一次 的骨折,嚴重者在岀生時即可能己有骨折,頭骨薄而有 多數間骨,部份病人會有駝背或脊柱側彎情況發生, 由於聽小骨逐漸硬化變,病人可能會喪生聽力,此型病 例依有無齒質發育不良在分為A.B兩估亞型,無牙齒 病變者為A亞型,有牙齒病變者為B亞型
以自體顯性方式遺傳，但大多數嚴重的病例都是因為新 的基因突變所造成，雙親並無異常，此型病例有明顯的 藍鞏膜，脆弱的骨骼，大都在五歲以後便會發生第一次 的骨折，嚴重者在出生時即可能己有骨折，頭骨薄而有 多數縫間骨，部份病人會有駝背或脊柱側彎情況發生， 由於聽小骨逐漸硬化變，病人可能會喪生聽力，此型病 例依有無齒質發育不良在分為Ａ．Ｂ兩估亞型，無牙齒 病變者為Ａ亞型，有牙齒病變者為Ｂ亞型