解生鑫 多态性及其与医药学的关系 02基础医学徐瑾章婷周瑾张徐骏张周杨鹏朱海燕
02基础医学 徐瑾 章婷 周瑾 张徐骏 张周 杨鹏 朱海燕
6基因身证? 娃名:广相性 民 至:OwN 出生11975平10月1 编号:410026751001003 Ⅲ眼非ⅢI 南省医学理日究稀日 专家称、制作“基因身份证”所需位点的采集是有一定标 第。迄擀的位点都是人群中高度D4多态性的位点 第二,擀的位点都是具有家族遗传性的位点
基因身份证？! 专家称，制作“基因身份证”所需位点的采集是有一定标准的： 第一，选择的位点都是人群中高度DNA多态性的位点； 第二，选择的位点都是具有家族遗传性的位点
为DNA多态性为 ●定义 在人类进化过程中,其DNA序列会发生变异,而且能 不断积累这类变异,在人群中其DNA序列某特定位点 变异频率高于1%就叫DNA分子多态性。 核酸内切酶片断长度多态性(RFLP); 的串联重复多态性VNTR) 列多态性(STR); 性(SNP)
DNA多态性 •类型 限制性核酸内切酶片断长度多态性（RFLP）; 数目可变的串联重复多态性（VNTR）； 串联重复序列多态性（STR）； 单核苷酸多态性（SNP）。 •定义 在人类进化过程中，其DNA序列会发生变异，而且能 不断积累这类变异，在人群中其DNA序列某特定位点 变异频率高于1%就叫DNA分子多态性
口限制性核酸内切酶片断长度多态性(RFLP) 定义 由于人类在长期的进化中不新发生DNA的突变,这种突 变包括单个碱基的突变或单个碱基的丢失或插入,或一段 序列的丢失或插入,都有可能造成内切酶位点的消失或产 生。用该酶切割后就造成“能切”和“不能切”两种状况, 由此产生的酶切片段的长度就不同,用电泳分离显示其多 态性
•定义： 由于人类在长期的进化中不断发生DNA的突变，这种突 变包括单个碱基的突变或单个碱基的丢失或插入，或一段 序列的丢失或插入，都有可能造成内切酶位点的消失或产 生。用该酶切割后就造成“能切”和“不能切”两种状况， 由此产生的酶切片段的长度就不同，用电泳分离显示其多 态性。 ❑限制性核酸内切酶片断长度多态性(RFLP)
特点 是第一代DNA标记,在基因组中已确定的位点 数在10万以上。 等位片段少,密度低,信息量小,不能自动化。 ●应用 用于遗传图和物理图的绘制; 是常用的基因诊断方法; 用于疾病基因的定位
•特点 是第一代DNA标记，在基因组中已确定的位点 数在10万以上。 等位片段少，密度低，信息量小，不能自动化。 •应用 用于遗传图和物理图的绘制； 是常用的基因诊断方法； 用于疾病基因的定位