SRY与相关疾病 小组成员:曹歆轶蒋巍石颖文 周奕欣汪咏莳
SRY与相关疾病 小组成员：曹歆轶 蒋巍 石颖文 周奕欣 汪咏莳
SRY与相关疾病 路 什么是SRY? SRY导致的疾病有哪些?
SRY与相关疾病 • 什么是SRY？ • SRY导致的疾病有哪些？
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引言
SRY(sex-determining region Y) SRY的发现: ·20世纪50年代通过对47XXY、48XXXY、48XXYY、 49 XXXXYI的病例研究,发现这些个体均有睾丸发育,提示只 要有Y染色体存在就决定了生殖腺、器官向雄性方向分化, 从而确定了人类Y染色体对其睾丸发育具有特异性. 1985~1987年从XY相互易位产生的性反转病例研究中 将TDF定位于Y染色体短臂紧邻拟常染色质区 1987~198年组织相容性HY抗原( histocom pati-biy H-Y antiger,HYA被第一个当作TDF候补基因 1988年从人类Y染色体短臂上克隆到的Y染色体上的锌指 蛋白基因( (zinc-finger Y, ZFY)被当作TDF候补基因
SRY (sex-determining region Y) SRY的发现： • 20世纪50年代通过对47XXY、48XXXY、48XXYY、 49XXXXY的病例研究,发现这些个体均有睾丸发育,提示只 要有Y染色体存在就决定了生殖腺、器官向雄性方向分化, 从而确定了人类Y染色体对其睾丸发育具有特异性. • 1985～1987年从X-Y相互易位产生的性反转病例研究中, 将TDF定位于Y染色体短臂紧邻拟常染色质区. • 1987～1988年,组织相容性H-Y抗原(histocom pati-bility H-Y antigen, HYA)被第一个当作TDF候补基因. • 1988年从人类Y染色体短臂上克隆到的Y染色体上的锌指 蛋白基因(zinc-finger Y,ZFY)被当作TDF候补基因
SRY(sex-determining region Y 1990年 Palmer等对3名XX男性的研究表明TDF位于1A1A 亚区,与拟常染色体区相邻的60kb区段内,其染色体定位 在Yp113 同年, Sinclair等报道了对TDF的克隆和精确定位,距拟常 染色体区边界约8kb,被命名为SRY基因( sex-determining region Y) 1991年Sry转基因( EMBLX67204)小鼠制备成功,使XX, Sy转基因小鼠有睾丸发育,证实了Sy就是TDF.也是SRY 基因成为人类TDF的最佳候选基因 1992年报告了SRY(Sn为一个外显子的单拷贝基因其 HMG同源盒内的突变导致了人类46XY完全女性化的病例 进一步支持了SRY就是TDF的判断
SRY (sex-determining region Y) • 1990年Palmer等对3名XX男性的研究表明TDF位于1A1A 亚区，与拟常染色体区相邻的60kb区段内，其染色体定位 在Yp11.3. • 同年，Sinclair等报道了对TDF的克隆和精确定位，距拟常 染色体区边界约8kb，被命名为SRY基因(sex-determining region Y). • 1991年Sry转基因(EMBLX67204)小鼠制备成功，使XX, Sry转基因小鼠有睾丸发育,证实了Sry就是TDF. 也是SRY 基因成为人类TDF的最佳候选基因. • 1992年报告了SRY(Sry)为一个外显子的单拷贝基因,其 HMG同源盒内的突变导致了人类46,XY完全女性化的病例, 进一步支持了SRY就是TDF的判断