缝间骨
缝间骨
0第二型 此為極嚴重型’大多為死胎或在新生兒期即夭折’推 測為自體隱性遺傳病’但是也可能是基因突變或非遺 傳因素所引超’此型病例骨骼極端危脆’因此在子宮 內即會產生多發性骨折,頭骨薄脆而有多處碎裂,長 骨短而寬’並因多發性骨折而彎曲變形’形成許多假 關節·胸廓短但不狹窄,肋骨如同串珠一般’鞏膜呈 藍色,大都有子宮内發育遲緩
此為極嚴重型，大多為死胎或在新生兒期即夭折，推 測為自體隱性遺傳病，但是也可能是基因突變或非遺 傳因素所引起，此型病例骨骼極端危脆，因此在子宮 內即會產生多發性骨折，頭骨薄脆而有多處碎裂，長 骨短而寬，並因多發性骨折而彎曲變形，形成許多假 關節，胸廓短但不狹窄，肋骨如同串珠一般，鞏膜呈 藍色，大都有子宮內發育遲緩
肋骨如同串珠一般
肋骨如同串珠一般
0第三程 以自體隱性方式遺傳’基成因可能混雜有多種情況’而 井單純只是同一個基因病變所導致’此型病例之鞏膜在 嬰兒期呈藍色’但以後漸趨正常;隨著年齡増加’長骨 與脊柱會因骨折及骨骼成長不良而嚴重變型’而且頭顱 骨化不足’故顯得較薄·此症的特徵為身材十分矮小 病人在二·三十歲之後心肺衰竭的機率增高
以自體隱性方式遺傳，基成因可能混雜有多種情況，而 非單純只是同一個基因病變所導致，此型病例之鞏膜在 嬰兒期呈藍色，但以後漸趨正常；隨著年齡增加，長骨 與脊柱會因骨折及骨骼成長不良而嚴重變型，而且頭顱 骨化不足，故顯得較薄．此症的特徵為身材十分矮小， 病人在二．三十歲之後心肺衰竭的機率增高
0第四型 以自體顯性方式遺傳’為症狀最輕微的一型’此型病 例之鞏膜在岀生時雖為藍色,但在青春基之前即己轉 為正常色’骨折大都發生在嬰幼兒期’但也有人並無 骨折’只是呈現○型腿或長骨先天性彎曲,這些情況 在長大以後會逐漸改蓍,部份病人在成年期會有脊柱 後側彎·此型依有無齒質發育不良再分為A亞型(無 齒質發育不良)及B亞型(有齒質發育不良)。此型 的特征与第一型相似
以自體顯性方式遺傳，為症狀最輕微的一型，此型病 例之鞏膜在出生時雖為藍色，但在青春基之前即己轉 為正常色，骨折大都發生在嬰幼兒期，但也有人並無 骨折，只是呈現Ｏ型腿或長骨先天性彎曲，這些情況 在長大以後會逐漸改善，部份病人在成年期會有脊柱 後側彎．此型依有無齒質發育不良再分為Ａ亞型（無 齒質發育不良）及Ｂ亞型（有齒質發育不良）。 此型 的特征与第一型相似