一、原发性B细胞缺陷病 二、原发性T细胞缺陷病 三、原发性联合免疫缺陷病 四、原发性吞噬细胞缺陷病 五、原发性补体系统缺陷病 原发性免疫缺陷性疾病
一、原发性B细胞缺陷病 二、原发性T细胞缺陷病 三、原发性联合免疫缺陷病 四、原发性吞噬细胞缺陷病 五、原发性补体系统缺陷病 原发性免疫缺陷性疾病
由于B细胞先天性发育不全，或由 于B细胞不能接受T细胞传递的信号， 而导致抗体产生减少的一类疾病。 一、原发性B细胞缺陷 primary B lymphocytes deficiency
由于B细胞先天性发育不全，或由 于B细胞不能接受T细胞传递的信号， 而导致抗体产生减少的一类疾病。 一、原发性B细胞缺陷 primary B lymphocytes deficiency
实验室指标特征 主要临床表现 体内Ig水平降低或缺陷 外周血B细胞可减少或缺陷 T细胞数量正常。 反复化脓性感染
实验室指标特征 主要临床表现 体内Ig水平降低或缺陷 外周血B细胞可减少或缺陷 T细胞数量正常。 反复化脓性感染
发病机制:B细胞的信号转导分子酪氨酸激酶（Bruton’s tyrosine kinase，Btk）基因缺陷，使得B细胞发育过程中 信号转导障碍，导致B细胞发育停滞于前B细胞阶段，成熟B 细胞数量减少或缺失。 （一）X性连锁无丙种球蛋白血症 （X-linked agamaglobulinemia，XLA） 为X连锁隐性遗传，多见于男性婴幼儿。故又称Bruton病。 临床表现：患儿多在出生6月后反复发生化脓性细菌感染,血 清中各类Ig含量明显降低，外周血成熟B细胞和浆细胞数量几 乎为零
发病机制:B细胞的信号转导分子酪氨酸激酶（Bruton’s tyrosine kinase，Btk）基因缺陷，使得B细胞发育过程中 信号转导障碍，导致B细胞发育停滞于前B细胞阶段，成熟B 细胞数量减少或缺失。 （一）X性连锁无丙种球蛋白血症 （X-linked agamaglobulinemia，XLA） 为X连锁隐性遗传，多见于男性婴幼儿。故又称Bruton病。 临床表现：患儿多在出生6月后反复发生化脓性细菌感染,血 清中各类Ig含量明显降低，外周血成熟B细胞和浆细胞数量几 乎为零
临床表现：患儿易反复感染，尤其是呼吸道感染，比低水平 免疫球蛋白缺陷病表现更为严重。 （二）X性联高IgM综合征 （X-linked high IgM syndrome，XLHM） 发病机制：X-染色体上CD40L基因突变，使T细胞表达 CD40L缺陷，其与B细胞CD40的相互作用受阻，导致B细 胞活化增殖和Ig类别转换障碍，不能产生除IgM以外的其 它类型免疫球蛋白。 实验室指标：血清IgM升高而IgG、IgA、IgE水平低下，外 周血和淋巴组织中有大量分泌IgM的浆细胞
临床表现：患儿易反复感染，尤其是呼吸道感染，比低水平 免疫球蛋白缺陷病表现更为严重。 （二）X性联高IgM综合征 （X-linked high IgM syndrome，XLHM） 发病机制：X-染色体上CD40L基因突变，使T细胞表达 CD40L缺陷，其与B细胞CD40的相互作用受阻，导致B细 胞活化增殖和Ig类别转换障碍，不能产生除IgM以外的其 它类型免疫球蛋白。 实验室指标：血清IgM升高而IgG、IgA、IgE水平低下，外 周血和淋巴组织中有大量分泌IgM的浆细胞