实验室指标：血清IgA水平异常低下（<50mg/L）， sIgA缺乏，其它各类Ig水平正常。 （三）选择性IgA缺陷 （selective IgA deficiency） 最常见的选择性Ig缺陷，为常染色体显性或隐性遗传 发病机制：具有IgA受体的B细胞发育停滞，不能分化 成为分泌IgA的浆细胞。 临床表现：患者多无明显症状，或仅表现为呼吸道、消 化道和泌尿道反复感染，少数患者可出现严重感染，常 伴有自身免疫病和超敏反应性疾病
实验室指标：血清IgA水平异常低下（<50mg/L）， sIgA缺乏，其它各类Ig水平正常。 （三）选择性IgA缺陷 （selective IgA deficiency） 最常见的选择性Ig缺陷，为常染色体显性或隐性遗传 发病机制：具有IgA受体的B细胞发育停滞，不能分化 成为分泌IgA的浆细胞。 临床表现：患者多无明显症状，或仅表现为呼吸道、消 化道和泌尿道反复感染，少数患者可出现严重感染，常 伴有自身免疫病和超敏反应性疾病
T细胞的发生、分化和功能障碍的遗传性缺 陷，其中包括T细胞及其前体。T细胞缺陷不仅 影响T效应细胞（如TCL），也会间接影响单 核-吞噬细胞和B细胞。因此，多数T细胞功能 缺陷者常伴体液免疫功能缺陷。 二、原发性T细胞缺陷 （primary T lymphocytes deficiency）
T细胞的发生、分化和功能障碍的遗传性缺 陷，其中包括T细胞及其前体。T细胞缺陷不仅 影响T效应细胞（如TCL），也会间接影响单 核-吞噬细胞和B细胞。因此，多数T细胞功能 缺陷者常伴体液免疫功能缺陷。 二、原发性T细胞缺陷 （primary T lymphocytes deficiency）
患儿T细胞功能缺陷、外周血T细胞数减少或正常，B细胞 和抗体功能正常或偏低。 （一）先天性胸腺发育不全综合症 又称DiGeorge综合征，为典型的T细胞缺陷性疾病，并伴甲 状腺功能低下。 发病机制：由于妊娠早期胚胎第三、四咽囊分化发育障碍， 导致起源于该部位的器官如胸腺、甲状旁腺、主动脉弓、 唇和耳等发育不全。 临床特征：有心脏和大血管畸形，反复感染和新生儿24小 时内出现手足抽搐
患儿T细胞功能缺陷、外周血T细胞数减少或正常，B细胞 和抗体功能正常或偏低。 （一）先天性胸腺发育不全综合症 又称DiGeorge综合征，为典型的T细胞缺陷性疾病，并伴甲 状腺功能低下。 发病机制：由于妊娠早期胚胎第三、四咽囊分化发育障碍， 导致起源于该部位的器官如胸腺、甲状旁腺、主动脉弓、 唇和耳等发育不全。 临床特征：有心脏和大血管畸形，反复感染和新生儿24小 时内出现手足抽搐
例如： ◼CD3复合分子（-、-、-、-链）基因变异引 起TCR-CD3复合物表达或功能受损 ◼ ZAP-70（一种酪氨酸激酶）基因变异，不能 产生ZAP-70蛋白 （二）TCR活化和功能缺陷 T细胞膜分子表达异常或缺失可导致T细胞活 化和功能缺陷
例如： ◼CD3复合分子（-、-、-、-链）基因变异引 起TCR-CD3复合物表达或功能受损 ◼ ZAP-70（一种酪氨酸激酶）基因变异，不能 产生ZAP-70蛋白 （二）TCR活化和功能缺陷 T细胞膜分子表达异常或缺失可导致T细胞活 化和功能缺陷
一组胸腺、淋巴组织发育不全及Ig缺乏 的遗传性疾病，机体不能产生细胞免疫和 体液免疫应答。患者出生后6个月即出现发 育障碍，易发严重感染而死亡。 三、重症联合免疫缺陷 （severe combined immunodeficiency disease，SCID）
一组胸腺、淋巴组织发育不全及Ig缺乏 的遗传性疾病，机体不能产生细胞免疫和 体液免疫应答。患者出生后6个月即出现发 育障碍，易发严重感染而死亡。 三、重症联合免疫缺陷 （severe combined immunodeficiency disease，SCID）