分类 抗体缺陷为主(B细胞缺陷) 联合免疫缺陷病 科医院临床免疫王晓 T细胞缺陷为主 免疫缺陷综合征 吞噬细胞缺陷 补体缺陷 其他
儿科医院临床免疫王晓川 分类 • 抗体缺陷为主（ B细胞缺陷） • 联合免疫缺陷病 • T细胞缺陷为主 • 免疫缺陷综合征 • 吞噬细胞缺陷 • 补体缺陷 • 其他
(4)第3、4咽囊综合征( DiGeorge 联合免疫缺陷 6.其它原发性免疫缺陷病 (5)伴有白化病的免疫缺陷 (1)原发性CD4T细胞缺陷 c缺陷 (a) Chediak Higashi综合征 体隐性(Jak3缺陷) (b) Griscelli综合征 (2)I-2缺陷 (6)x-连锁淋巴增殖综合征 (3)多种细胞因子缺陷 (⑦)家族嗜血细胞性淋巴组织病 4)伴有或不伴有肌病的信号转导( transduction)缺陷 (8)X-连锁免疫调节异常、多种内分泌病 m)KG1/2缺陷 病综合征 (5)伴肌病的钙流通缺陷 (b) Artemis缺陷 (9)自身免疫性多种内分泌病和外胚层发 科医院临床 (c)腺苷脱氨酶(ADA)缺陷 d)网状组织发育不良 (10)X-连锁免疫缺陷和外胚层发育不良 (3)0menn综合征 (4)X-连锁高IgM综合征 4.补体缺陷 Clg, Clr, CA, C2, C3, C5, C6, C7, C (5)CD40缺陷 (6)嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺陷 因子,备解素等16种成分 (7)MCⅡ类缺陷 (8)CD3Y或CD3e缺陷 (9)CD8缺陷 5.吞噬细胞数量和/或功能缺陷 床免疫王晓 (1)严重先天性嗜中性粒细胞减少症 (11)TAP-1缺陷 (2)循环嗜中性粒细胞减少症 (12)TAP-2缺陷 (3)X-连锁嗜中性粒细胞减少症 (13)WN缺陷 (4)白细胞粘附缺损1 2.抗体缺损为主的免疫缺陷 (1)X-连锁无丙种球蛋白血症 (7)幼年型局限性牙周炎 (2)常染色体隐性无丙种球蛋白血症 (8)特异性颗粒缺陷 (3)Ig重链基因缺失 (9) Schwa - Diamond综合征 (4)K链缺陷 10)慢性肉芽肿病(CGD) (5)选择性Ig缺陷 (a)X-连锁CGD(细胞色素b的91kD链缺陷) (a)IgG亚类缺陷 (b)常染色体隐性遗传(细胞色素b的22k (b)IgA缺陷 (6)Ig水平正常的抗体缺陷 截止2001年 (7)常见变异型免疫缺陷 (11)嗜中性粒细胞葡萄糖一6-磷酸脱氢 酶(G6PD)缺陷 (8)婴儿暂时性低丙种球蛋白血症 (9)AID缺陷 (12)髓过氧化酶缺陷 (13)白细胞分枝杆菌缺陷 3.其它确认的免疫缺陷综合征 (a)IFN-Y受体缺陷 已发现 (1) Wiskott- Aldrich综合征 (c)L-12受体缺陷 (2)共济失调毛细血管扩张 (d)I-12缺陷 (3)Ni jmegen breakage PID100余种
儿 科 医 院 临 床 免 疫 王 晓 川 截止2001年 已发现 PID100余种 1. 联合免疫缺陷 (1) 无T有B (a)X-连锁(γc缺陷) (b)常染色体隐性(Jak3缺陷) (c)IL7R缺陷 (d)CD45缺陷 (2)无T无B (a)RAG1/2缺陷 (b)Artemis缺陷 (c)腺苷脱氨酶(ADA)缺陷 (d)网状组织发育不良 (3)Omenn综合征 (4)X-连锁高IgM综合征 (5)CD40缺陷 (6)嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺陷 (7)MHC Ⅱ类缺陷 (8)CD3γ或CD3ε缺陷 (9)CD8缺陷 (10)ZAP-70缺陷 (11)TAP-1缺陷 (12)TAP-2缺陷 (13)WHN缺陷 2.抗体缺损为主的免疫缺陷 (1)X-连锁无丙种球蛋白血症 (2)常染色体隐性无丙种球蛋白血症 (3)Ig重链基因缺失 (4)κ链缺陷 (5)选择性Ig缺陷 (a) IgG亚类缺陷 (b) IgA缺陷 (6)Ig水平正常的抗体缺陷 (7)常见变异型免疫缺陷 (8)婴儿暂时性低丙种球蛋白血症 (9)AID缺陷 3.其它确认的免疫缺陷综合征 (1)Wiskott-Aldrich综合征 (2)共济失调毛细血管扩张 (3)Nijmegen breakage (4) 第 3 、 4 咽 囊 综 合 征 (DiGeorge anomaly) (5)伴有白化病的免疫缺陷 (a) Chediak Higashi 综合征 (b) Griscelli综合征 (6)x-连锁淋巴增殖综合征 (7)家族嗜血细胞性淋巴组织病 (8)X-连锁免疫调节异常、多种内分泌病、 肠病综合征 (9)自身免疫性多种内分泌病和外胚层发 育不良 (10) X-连锁免疫缺陷和外胚层发育不良 4.补体缺陷 C1q,C1r,C4,C2,C3,C5,C6,C7,C8α ， C8β，C9，C1抑制物，I因子，H 因子，D因子，备解素等16种成分 各自的缺陷 5.吞噬细胞数量和/或功能缺陷 (1)严重先天性嗜中性粒细胞减少症 (2)循环嗜中性粒细胞减少症 (3)X-连锁嗜中性粒细胞减少症 (4)白细胞粘附缺损1 (5)白细胞粘附缺损2 (6) Rac-2GTP酶缺陷 (7) 幼年型局限性牙周炎 (8) 特异性颗粒缺陷 (9) Schwachman-Diamond综合征 (10)慢性肉芽肿病(CGD) (a)X-连锁CGD(细胞色素b的91kD链缺陷) (b)常染色体隐性遗传(细胞色素b的22kD 链缺陷或胞液因子的p47或p67缺 陷) (11) 嗜中性粒细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢 酶(G6PD)缺陷 (12) 髓过氧化酶缺陷 (13)白细胞分枝杆菌缺陷 (a) IFN-γ受体缺陷 (b) STAT-1缺陷 (c) IL-12受体缺陷 (d) IL-12缺陷 6.其它原发性免疫缺陷病 (1)原发性CD4T细胞缺陷 (2)IL-2缺陷 (3)多种细胞因子缺陷 (4)伴有或不伴有肌病的信号转导(transduction)缺陷 (5)伴肌病的钙流通缺陷
例 男,7岁。反复咳嗽、发热6年余,关节肿痛5 年余 科医院临床免疫王晓 10月龄高热、咳嗽。1岁半发热、咳嗽并岀现 左膝关节疼痛、活动障碍。双膝关节逐渐变形 不能完全伸直。曾被诊断为幼年型类风湿性关 节炎 5岁被诊断为“强直性脊柱炎、风湿性肺炎 6岁行“右侧屈膝肌松解术 患儿的舅舅幼年因反复肺炎和败血症死亡
儿 科 医 院 临 床 免 疫 王 晓 川 例 • 男，7岁。反复咳嗽、发热6年余，关节肿痛5 年余 • 10月龄高热、咳嗽。1岁半发热、咳嗽并出现 左膝关节疼痛、活动障碍。双膝关节逐渐变形 不能完全伸直。曾被诊断为幼年型类风湿性关 节炎 • 5岁被诊断为“强直性脊柱炎、风湿性肺炎” • 6岁行“右侧屈膝肌松解术” • 患儿的舅舅幼年因反复肺炎和败血症死亡
例续 体检:发热39-40°C,呈双峰热型。营养不良。 颈、腹股沟数枚绿豆大小浅表淋巴结。未见扁 科医院临床免疫王晓 桃体 双肺闻及细湿罗音,肝脏肋下3cm,剑突下 4cm,质软,脾肋下未及 双侧肘关节、腕关节、双侧膝关节和踝关节明 显肿胀,触痛明显,活动受限。双膝关节屈曲, 不能伸直。四肢肌肉萎缩
儿 科 医 院 临 床 免 疫 王 晓 川 例续 • 体检：发热39-40°C，呈双峰热型。营养不良。 颈、腹股沟数枚绿豆大小浅表淋巴结。未见扁 桃体 • 双肺闻及细湿罗音，肝脏肋下3cm，剑突下 4cm，质软，脾肋下未及 • 双侧肘关节、腕关节、双侧膝关节和踝关节明 显肿胀，触痛明显，活动受限。双膝关节屈曲， 不能伸直。四肢肌肉萎缩