*研究背景必心脏离子通道病的分类*细胞分子机制◆治疗
研究背景 心脏离子通道病的分类 细胞分子机制 治疗
一、研究背景心脏离子通道病是离子通道病的重要组成部分,在心血管疾病中扮演着重要角色几乎所有的心律失常都有离子通道病变参与,是心脏性猝死的主要原因
一、研究背景 心脏离子通道病是离子通道病的重要组 成部分,在心血管疾病中扮演着重要角色, 几乎所有的心律失常都有离子通道病变 参与,是心脏性猝死的主要原因
*1995年Keating研究组确定了长QT间期综合征(long QT syndrome,LQTS)与心脏离子通道基因突变有关,从此揭开了心律失常基因机制研究的新时代。*2002年1月,Nature杂志刊登了“心脏离子通道病一文较系统地介绍了心脏离子通道分子缺陷在心律失常发生发展中的作用和地位必2004年5月.NatureMedicine杂志发表了“心脏离子通道病:基因的缺陷”一文,对心脏离子通道病的分子机制进行了详细阐述，心越来越多的心律失常被证实与基因缺陷有关,其中多数为心脏离子通道基因异常,少数为非离子通道基因异常
1995 年Keating 研究组确定了长QT间期综合征 (long QT syndrome ,LQTS) 与心脏离子通道基因 突变有关,从此揭开了心律失常基因机制研究的新 时代。 2002 年1 月,Nature 杂志刊登了“心脏离子通道病” 一文,较系统地介绍了心脏离子通道分子缺陷在心 律失常发生发展中的作用和地位。 2004 年5 月,Nature Medicine 杂志发表了“心脏离 子通道病:基因的缺陷”一文,对心脏离子通道病的 分子机制进行了详细阐述。 越来越多的心律失常被证实与基因缺陷有关,其中 多数为心脏离子通道基因异常,少数为非离子通道 基因异常
二、分类必遗传性心脏离子通道病1.LQTS: Long QT Syndrome2.BRS: Brugada Syndrome3.CPVT: Catecholaminergic PolymorphicVentricularTachycardia，儿茶酚胺敏感的多形性室速4.SQTS: Short QT Syndrome?获得性心脏离子通道病
二、分类 遗传性心脏离子通道病 1.LQTS: Long QT Syndrome 2.BRS: Brugada Syndrome 3.CPVT: Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia ,儿茶酚胺敏感 的多形性室速 4.SQTS: Short QT Syndrome 获得性心脏离子通道病
三、细胞分子机制A.遗传性心脏离子通道病1、 LQTS>遗传性LQTS有两种形式:Romano-Ward综合征(RWS)和Jervell and LangeNielsen综合征(JLNS)>8个基因与RWS综合征有关分别是KCNQ1(LQT1)、KC-NH2 (LQT2)、SCN5A(LQT3)Ankyrin B(LQT4)、KC-NE1 (LQT5)、KCNE2(LQT6)、KCNJ2 (LQT7) 、Cav 1.2 (LQT8)
三、细胞分子机制 A. 遗传性心脏离子通道病 1 、LQTS 遗传性LQTS 有两种形式:Romano-Ward 综合征 (RWS) 和Jervell and LangeNielsen 综合征(JLNS) 8 个基因与RWS综合征有关 ,分别是KCNQ1 (LQT1) 、KC-NH2 (LQT2) 、SCN5A(LQT3) 、 Ankyrin B(LQT4) 、KC-NE1 (LQT5) 、KCNE2 (LQT6) 、KCNJ2 (LQT7) 、Cav 1.2 (LQT8)