上海交通大学生命科学技术学院 School of Life Science Biotechnology 1)苯丙酮尿症 (PKU)[常染色体隐性] @亦是苯丙氨酸代谢紊乱病症。苯丙氨酸羟 化酶PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢 障碍所致。 ®疾病后果的严重程度远大于尿黑酸症。因 为脑发育受阻，严重脑力呆滞，智商0一 50。 国家级精品课程生命科学导论
1）苯丙酮尿症（PKU）[常染色体隐性] 亦是苯丙氨酸代谢紊乱病症。苯丙氨酸羟 化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸 缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢 障碍所致。 疾病后果的严重程度远大于尿黑酸症。因 为脑发育受阻，严重脑力呆滞，智商 0－ 50 。 国家级精品课程生命科学导论
NH2 -CH2-COOHCH2C00H 苯丙氨酸-单加单酶 菜两酮酸 (茶丙氨酸 羟化酶) 苯丙酮尿症 2 PKU 尿黑酸症 HO- CH2- CH-COOH NH2 】酪鼠殺 H0一 CH2- CH- COOH HO OH C H,COOH OH 不 苯丙酮尿症 原黑酸 黑色萧 骨上腺肃 白化病少 ①尿黑酸症 苯丙氨酸代谢途径
尿 黑 酸 苯 症 丙 酮 尿 症 苯丙氨酸代谢途径
上海交通大学生命科学技术学院 School of Life Science Biotechnology 2)白化病[常染色体隐性] 是苯丙氨酸代谢途径中又一种遗传病。也是常染 色体隐性遗传。 国家级精品课程生命科学导论
2）白化病 [常染色体隐性] 是苯丙氨酸代谢途径中又一种遗传病。也是常染 色体隐性遗传。 国家级精品课程生命科学导论
NH2 CH2-COOHCH2COOH 苯丙氨酸-单加单酶 菜两酮酸 (苯丙氨酸 羟化酶) 苯丙酮尿症 NH2 PKU 尿黑酸病 HO- CH2一CH一COOH NH2 」酪氨酸 一H0一 CH2- CH-COOH HO OH C H,COOH OH 苯丙酮尿症 尿黑酸 黑色素 肾上腺素 白化病 ①尿黑酸症 白化病 苯丙氨酸代谢途径
尿 黑 酸 苯 病 丙 酮 尿 症 白 化 病 苯丙氨酸代谢途径
白化病
白 化 病