附图： 葡萄糖(C6) (C6N)组氨酸一戊糖(Cs) 甘氨酸(CzN) 氨基酸 丁糖(C) 丙糖(C?)一丝氨酸(C3) 合成 (C,N)苯丙氨酸~ (C,N)酪氨酸- 莽草酸(C,) 半胱氨酸(C,NS) (CN2)色氨酸 (C,N)丙氨酸 丙酮酸(C3) 缬氨酸(CsN) (Cs) (C6N)赖氨酸一 二氨基庚一 酸(C,Nz)乙酰(C2)-亮氨酸(C6N) (CsNS) (C,N)天冬氨酸一草酰乙酸(C,) 柠檬酸(C) (C4N)苏氨酸 脯氨酸(Cs) a-酮戊谷氨酸(C6N) (C6N)异亮氨酸 二酸(C5) (C6N4) 图3氨基酸合成代谢关系
附图： 氨基酸 合成
附图： 蛋白质 蛋白质 CH2-CH-COoHHOCH-CH-COOHHOCH2-CH-COOH PP (白化病 形 苯酮尿症 苯丙氨酸 酪氨酸 3,4-二羟苯丙氨酸 ↓ CHa-G-COOH CH>-C-COOH i 黑色素 苯丙酮酸 对羟苯丙酮酸 H0、↓ CH2-COOH 图11-50苯丙氨骏的代谢途径。 OH 筋头上的横线指出代谢受阴的地方。 苯内氨酸→苯丙酮骏的反应在正常人 尿黑酸 中是不重要的，但在苯酮尿症患者成 为重要的了。 aa(黑尿症) pP:苯酮际症患者 CHs-CO-CH2-COOH aa: 黑示病患者 乙酸醋酸 cc:白化病患者 CH2+此0
附图：
上海交通大学生命科学技术学院 School of Life Science Biotechnology 加洛特的工作推动了对一系列遗传病的发现。 1.当时，对遗传病的认识是： )由于某个基因的缺失、突变或异常，导致一定病症 的出现。 2)可以遗传给下一代子女。 3)这类病的遗传遵循孟德尔规律。 国家级精品课程生命科学导论
加洛特的工作推动了对一系列遗传病的发现。 1. 当时 ，对遗传病的认识是： 1) 由于某个基因的缺失 、突变或异常，导致 定病症 一 的出现。 2) 可以遗传给下一代子女。 3) 这类病的遗传遵循孟德尔规律 。 国家级精品课程生命科学导论
上海交通大学生命科学技术学院 School of Life Science Biotechnology 2、单基因遗传病的类型和特征 圈迄今已记录的遗传病有3000多种，找到了 200多个与遗传病有关的基因。 由单个基因缺陷造成的遗传病为单基因遗传病。 根据基因的位置与病症，把单基因遗传病分为三 类： 国家级精品课程生命科学导论
2、单基因遗传病的类型和特征 迄今已记录的遗传病有 3000 多种，找到了 200 多个与遗传病有关的基因。 由单个基因缺陷造成的遗传病为单基因遗传病。 根据基因的位置与病症，把单基因遗传病分为三 类： 国家级精品课程生命科学导论
类型 基因在常染 基因在常染 基因在X一染 色体（隐性） 色体（显性） 色体 只有在父母均 父母一方有 母/女常常是 特 携带缺陷基因 病症，子女 缺陷基因携 情况下，子女 出现病症的 带者。 才可能表现病 概率为50%， 病症更多出 症。 现在儿子身上。 病 苯丙酮尿症 亨廷顿氏病 血友病 (PKU) 例 纤维性囊泡化(CF) 家族性高胆固 红绿色盲 镰刀状贫血症 醇血症 肌营养不良症
类型 基因在常染 基因在常染 基因在X－染 色体（隐性） 色体（显性） 色体 只有在父母均 父母一方有 母/女 常常是 特 携带缺陷基因 病症，子女 缺陷基因携 情况下，子女 出现病症的 带者。 征 才可能表现病 概率为 50％ ， 病症更多出 症。 现在儿子身上。 病 苯丙酮尿症 亨廷顿氏病 血友病 （PKU） 例 纤维性囊泡化(CF) 家族性高胆固 红绿色盲 镰刀状贫血症 醇血症 肌营养不良症