上降充通大学 生命科学技术学院 Shanghai Jiao Tong University Schocl of life sciences biotechnology 生命科学导论 第六讲遗传病和人类基因组计划 陈峰 上海交通大学生命科学与技术学院 College of Life Science and Biotechnology Shanghai Jiao Tong University http://bioscience.sjtu.edu.cn
生命科学导论 第六讲 遗传病和人类基因组计划 陈峰 上海交通大学生命科学与技术学院 College of Life Science and Biotechnology Sh h i Ji T U i it Shang h ai Jiao Tong U niversit y http://bioscience.sjtu.edu.cn
上海交通大学生命科学技术学院 School of Life Science Biotechnology 第六讲遗传病和人类基因组计划 一、遗传病的特征与分类 二、遗传病的诊断与治疗 三、人类基因组计划(HGP) 国家级精品课程生命科学导论
第六讲 遗传病和人类基因组计划 一、遗传病的特征与分类 二、遗传病的诊断与治疗 三 、人类基因组计划 人类基因组计划 （HGP ） 国家级精品课程生命科学导论
上海交通大学生命科学技术学院 School of Life Science Biotechnology 一、遗传病的特征与分类 1、第一例遗传病的发现 1902年英国医生加洛特(A.Garrod)从家族 病史，发现并研究了第一例遗传病一一尿黑酸 症，并发现该病在家族中的遗传遵循孟德尔规 律，由单个隐性基因控制。 国家级精品课程生命科学导论
一、遗传病的特征与分类 1、第一例遗传病的发现 1902 年英国医生加洛特（A.Garrod）从家族 病史，发现并研究了第一例遗传病――尿黑酸 症，并发现该病在家族中的遗传遵循孟德尔规 律 ， 由单个隐性基因控制 。 国家级精品课程生命科学导论
上海交通大学生命科学技术学院 NH, School of Life Science Biotechnology HO CH-CHCOOH 酪氨酸 酪氨酸转氨两 尤其难得是，加洛特预测，尿 HO- CH-COCOOH 对羟基苯丙刚酸 (PHPPA) 黑酸病病人缺乏一种酶，而正常 PHPPA氧化酶 9 CHCCOOH 人有，加洛特把这种症状称为“先 OH 2-S羟苯丙酮酸 天性代谢差错”。 HO OH 后来的研究证明加洛特的预 尿黑酸(HA) HA氧化酶 见是对的。 CHCCH,COOH 乙酰醋酸 HOOCHC CHCOOH 延胡索酸 ↓ CO,+H,O
尤其难得是，加洛特预测，尿 黑酸病病人缺乏 黑酸病病人缺乏 种一 酶，而正常 人有，加洛特把这种症状称为“先 天性代谢差错”。 后来的研究证明加洛特的预 见是对的。 国家级精品课程生命科学导论
NH2 CH2-C-COOH CH2 COOH 苯丙氯酸-单加单酶 苯丙码酸 (苯丙氨酸 羟化酶) 菜丙阴尿庭 NH2 PKU H0-- CH2一CH一COOH NH2 」酪氨酸 一H0— CH2 CH-COOH HO OH C H,COOH OH 大 尿黑酸症 尿黑酸 黑色煮 骨上腺素 季 3 ①尿黑酸症 苯丙氨酸代谢途径
尿 黑 酸 症 苯丙氨酸代谢途径