三、基因突变可能诱发疾病 (一)基因突变指基因内各种类型的结构改变 正常基因称为野生型基因：具有野生型基因的细 胞或个体称为野生型(wild type)。 基因突变(gene mutation):携带突变基因的各 种类型的细胞或个体称为突变体或突变型(mutant)
正常基因称为野生型基因：具有野生型基因的细 胞或个体称为野生型（wild type）。 基因突变（gene mutation）：携带突变基因的各 种类型的细胞或个体称为突变体或突变型（mutant）。 三、基因突变可能诱发疾病 （一）基因突变指基因内各种类型的结构改变
基因突变来源于： 自发突变(spontaneous mutation):自发突变来自DNA复制、 基因转录和DNA损伤修复等过程中的碱基错配、缺失或重 复等，发生频率很低（1010~109)，是引起人类单基因遗 传病的重要病因性突变。 诱发突变(induced mutation):诱发突变由诱变剂所引起， 诱变剂包括化学的、物理的和生物的诱变剂。 不论何种突变，都具有随机性、低频性和可逆性等共同 的特性。一个基因内部如只有一个位，点的突变（点突变) 可通过回复突变的手段使其恢复为野生型基因
基因突变来源于： 自发突变（spontaneous mutation）:自发突变来自DNA复制、 基因转录和DNA损伤修复等过程中的碱基错配、缺失或重 复等，发生频率很低（10-10～10-9），是引起人类单基因遗 传病的重要病因性突变。 诱发突变（induced mutation）:诱发突变由诱变剂所引起， 诱变剂包括化学的、物理的和生物的诱变剂。 不论何种突变，都具有随机性、低频性和可逆性等共同 的特性。一个基因内部如只有一个位点的突变（点突变）， 可通过回复突变的手段使其恢复为野生型基因
(二)基因突变产生的效应是对野生型表型不同程度的影响 这些影响包括以下情况： ①产生疾病表型，引起单基因遗传性疾病； ② 引起致死突变，如死胎和自然流产； ③ 产生遗传易感性，参与复杂性状疾病发病过程； ④ 增强某些表型特征，如血红蛋白S基因突变杂合子比之正 常的血红蛋白A纯合子具有抗恶性疟疾的能力； ⑤ 造成正常人群的遗传异质性和个体差异，例如不同的血清 蛋白谱、AB0血型、HLA类型和同工酶谱等，可对输血配型、 同种异体器官移植排斥反应、对药物与毒物的不同反应性 以及对病原体的敏感性等表现型产生差异； ⑥作为基因多态性的标记，对机体不产生可察觉的效应
这些影响包括以下情况： ① 产生疾病表型，引起单基因遗传性疾病； ② 引起致死突变，如死胎和自然流产； ③ 产生遗传易感性，参与复杂性状疾病发病过程； ④ 增强某些表型特征，如血红蛋白S基因突变杂合子比之正 常的血红蛋白A纯合子具有抗恶性疟疾的能力； ⑤ 造成正常人群的遗传异质性和个体差异，例如不同的血清 蛋白谱、ABO血型、HLA类型和同工酶谱等，可对输血配型、 同种异体器官移植排斥反应、对药物与毒物的不同反应性 以及对病原体的敏感性等表现型产生差异； ⑥ 作为基因多态性的标记，对机体不产生可察觉的效应。 （二）基因突变产生的效应是对野生型表型不同程度的影响
由上可见，基因突变在多数情况下对人类健 康产生有害效应，但在某些情况下也表现出 有利的表型，同时还满足了进化的需要
由上可见， 基因突变在多数情况下对人类健 康产生有害效应，但在某些情况下也表现出 有利的表型，同时还满足了进化的需要
(三)基因突变的生物学效应随不同遗传方式而表现不同 >若突变基因发生在体细胞，这种突变的效应可在增殖的 体细胞中遗传，但不能在个体代间遗传。 >生殖细胞在减数分裂期对环境因素具有较高的敏感性 其基因突变发生率比体细胞高，如果突变基因为显性遗 传，其效应可通过受精卵而直接遗传给后代并立即在子 代中表现出来，如果突变基因为隐性遗传，其效应受到 正常等位基因的掩盖作用，只在承受了两个突变等位基 因的子代个体中表现出来
➢若突变基因发生在体细胞，这种突变的效应可在增殖的 体细胞中遗传，但不能在个体代间遗传。 ➢生殖细胞在减数分裂期对环境因素具有较高的敏感性， 其基因突变发生率比体细胞高，如果突变基因为显性遗 传，其效应可通过受精卵而直接遗传给后代并立即在子 代中表现出来，如果突变基因为隐性遗传，其效应受到 正常等位基因的掩盖作用，只在承受了两个突变等位基 因的子代个体中表现出来。 （三）基因突变的生物学效应随不同遗传方式而表现不同