疾病基因所具有的遗传易感性程度与遗传方式 有重要的关联性。这决定了从遗传学角度看，疾病 基因遗传的并不是疾病本身，而是是对疾病的易感 性。疾病基因与遗传方式相配合，构成不同类型的 基因病
疾病基因所具有的遗传易感性程度与遗传方式 有重要的关联性。这决定了从遗传学角度看，疾病 基因遗传的并不是疾病本身，而是是对疾病的易感 性。疾病基因与遗传方式相配合，构成不同类型的 基因病
目前已知的基因病有5种遗传方式，形成5大类遗传病 1.染色体病 2.单基因遗传病：单基因遗传病达6000多种，涉及位于常 染色体和性染色体上致病基因的显性遗传、隐性遗传或 交叉遗传等方式，这些遗传方式符合孟德尔遗传定律， 引起质量性状改变，致病基因与疾病的因果关系明确。 3.多基因遗传病：多基因遗传病的性状受许多基因控制， 其中每个基因的作用都比较微弱，称之为微效基因，无 显性、隐性遗传之分，但它们的综合作用可产生共显性 的效应，即数量性状。 4.线粒体病：遗传方式比较复杂
目前已知的基因病有5种遗传方式，形成5大类遗传病 1. 染色体病 2. 单基因遗传病: 单基因遗传病达6000多种，涉及位于常 染色体和性染色体上致病基因的显性遗传、隐性遗传或 交叉遗传等方式，这些遗传方式符合孟德尔遗传定律， 引起质量性状改变，致病基因与疾病的因果关系明确。 3. 多基因遗传病: 多基因遗传病的性状受许多基因控制， 其中每个基因的作用都比较微弱，称之为微效基因，无 显性、隐性遗传之分，但它们的综合作用可产生共显性 的效应，即数量性状。 4. 线粒体病: 遗传方式比较复杂
5.体细胞遗传病：遗传方式比较复杂。例如肿瘤，一般认 为散发性肿瘤主要是由于体细胞中特定基因改变而引起 体细胞突变所致。体细胞特定基因改变可遗传给下一代 体细胞，但不能在亲代个体与子代个体之间遗传。这一 类肿瘤也存在遗传易感基因，但其对肿瘤形成的贡献度 都很低，它们与环境因素相互作用产生的综合效应在肿 瘤形成中发挥了一定作用
5. 体细胞遗传病: 遗传方式比较复杂。例如肿瘤，一般认 为散发性肿瘤主要是由于体细胞中特定基因改变而引起 体细胞突变所致。体细胞特定基因改变可遗传给下一代 体细胞，但不能在亲代个体与子代个体之间遗传。这一 类肿瘤也存在遗传易感基因，但其对肿瘤形成的贡献度 都很低，它们与环境因素相互作用产生的综合效应在肿 瘤形成中发挥了一定作用
(二)14类基因对单基因遗传病发生贡献率不同 根据目前已确定的1000多个单基因遗传病致病基因的归纳 统计，按其表达产物的功能来划分，共包括14个大类基因： 1.酶（enzyme) 2.调节蛋白（modulator protein) 3.受体（receptor) 4.转录因子（transcription factor) 5.细胞内基质(intracellular matrix) 6.细胞外基质 (extracellular matrix) 7.跨) 膜转运体（transmembrane transporter) 8.离子通道(channel) 9.细胞信号转导分子(cell signalling) 10.激素(hormone) 1l.细胞外转运体（extracellular transporter) 12.免疫球蛋白(immunoglobulins) 13.其他 14.未确定基因产物功能者
1. 酶（enzyme） 2. 调节蛋白（modulator protein） 3. 受体（receptor） 4. 转录因子（transcription factor） 5. 细胞内基质（intracellular matrix） 6. 细胞外基质（extracellular matrix） 7. 跨膜转运体（transmembrane transporter） 8. 离子通道（channel） 9. 细胞信号转导分子（cell signalling） 10. 激素（hormone） 11. 细胞外转运体（extracellular transporter） 12. 免疫球蛋白（immunoglobulins） 13. 其他 14. 未确定基因产物功能者 （二）14类基因对单基因遗传病发生贡献率不同 根据目前已确定的1000多个单基因遗传病致病基因的归纳 统计，按其表达产物的功能来划分，共包括14个大类基因：
n-923 贡献率 2 34567 89101112 1314 疾病基因对疾病发生的贡献率 1.未知基因2.酶基因3.调节蛋白基因4.受体基因5.转录因 子基因6.细胞内基质基因7.细胞外基质基因8.跨膜转运体基 因9.离子通道基因10.其他11.细胞信号转导分子基因12. 激素基因13.细胞外转运体基因14.免疫球蛋白基因
贡 献 率 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 1. 未知基因 2. 酶基因 3. 调节蛋白基因 4. 受体基因 5. 转录因 子基因 6. 细胞内基质基因 7. 细胞外基质基因 8. 跨膜转运体基 因 9. 离子通道基因 10. 其他 11. 细胞信号转导分子基因 12. 激素基因 13. 细胞外转运体基因 14. 免疫球蛋白基因 疾病基因对疾病发生的贡献率