基因诊断 Gene Diagnosis 1
1 基因诊断 Gene Diagnosis
第一节基因诊断技术 第二节基因诊断方法及实例 2
2 第一节 基因诊断技术 第二节 基因诊断方法及实例
基因诊断： 利用分子生物学技术从DNA水平检测人类疾病 的基因改变，又称DNA分析法。 传统的诊断：表现型→基因型 基因诊断：基因型→表现型 (逆向诊断) 3
3 基因诊断： 利用分子生物学技术从DNA 水平检测人类疾病 的基因改变，又称DNA分析法。 传统的诊断：表现型→基因型 基 因 诊 断：基因型→表现型 （ 逆向诊断）
十基因诊断的特征： 1不受材料来源影响 外周血、活体穿刺组织、孕妇外周血、血斑等 2症状前诊断 尤其对于一些延迟显性疾病如Huntingtong舞蹈病 3产前诊断 避免患儿出生，提高人口质量 4
4 基因诊断的特征： 1 不受材料来源影响 外周血、活体穿刺组织、孕妇外周血、血斑等 2 症状前诊断 尤其对于一些延迟显性疾病如Huntingtong舞蹈病 3 产前诊断 避免患儿出生，提高人口质量
第一节基因诊断技术 变性 当有酸、碱、热及某些变性剂（如尿素、乙醇、甲酰胺、胍等）等 变性因素存在时，DNA分子双链间的氢键断裂，解离成两条无规 则的卷曲状单链DNA,此现象称为变性denaturation)。 复性 去除变性因素后，单链DNA能通过碱基互补重新结合成稳定的双 链螺旋结构，此过程称为复性(renaturation) high slowly temp cool or high lower pH pH DNA double helices denaturation to renaturation restores single strands DNA double helices (nucleotide pairs (nucleotide pairs re-formed) broken)
5 变性 当有酸、碱、热及某些变性剂（如尿素、乙醇、甲酰胺、胍等）等 变性因素存在时，DNA分子双链间的氢键断裂，解离成两条无规 则的卷曲状单链DNA，此现象称为变性denaturation）。 复性 去除变性因素后，单链DNA能通过碱基互补重新结合成稳定的双 链螺旋结构，此过程称为复性（renaturation）。 第一节 基 因 诊 断 技 术