遗传因素重要文献 We identified strong evidence of associations between PCOS and three loci:2p16.3 (rs13405728;combined P-value by meta-analysis. Pmeta=7.55×10-21,odds ratio(OR)0.71);2p21(rs13429458, Pmeta=1.73×10-23,OR0.67);and9q33.3(rs2479106,Pmeta 8.12 X 10-19,OR 1.34).These findings provide new insight into the. pathogenesis of PCOS.Follow-up studies of the candidate genes in these regions are recommended
We identified strong evidence of associations between PCOS and three loci: 2p16.3 (rs13405728; combined P-value by meta-analysis Pmeta = 7.55 × 10−21, odds ratio (OR) 0.71); 2p21 (rs13429458, Pmeta = 1.73 × 10−23, OR 0.67); and 9q33.3 (rs2479106, Pmeta = 8.12 × 10−19, OR 1.34). These findings provide new insight into the pathogenesis of PCOS. Follow-up studies of the candidate genes in these regions are recommended. 遗传因素--重要文献
遗传因素重要文献 nature genetics Genome-wide association study identifies eight new risk loci for polycystic ovary syndrome Yongyong Shil-337,Han Zhao4-7.37,Yuhua Shi-7.37,Yunxia Caos.7,Dongzi Yang.37,Zhiqiang Lil-3.37, Bo Zhang,Xiaoyan Liang,Tao Li,Jianhua Chen2,Jiawei Shen,Junzhao Zhao,Li You-7,Xuan Gao-7 Dongyi Zhul4,Xiaoming Zhao15,Ying Yan16,Yingying Qin4-7,Wenjin Lil,Junhao Yan4-7,Qingzhong Wang, Junli Zhao17,Ling Geng4-7,Jinlong Ma4-7,Yueran Zhao4-7,Guang Hel,Aiping Zhang Shuhua Zouls, Aijun Yang19,Jiayin Liu20,Weidong Li,Baojie Li,Chunling Wan,Ying Qin21,Juanzi Shi22,Jing Yang23, Hong Jiang4,Jin-e Xu25,Xiujuan Qi25,Yun Sun15,Yajie Zhang2,Cuifang Hao27,Xiuqing Ju,Dongni Zhao29, Chun-e Ren3,Xiuqing Li31,Wei Zhang32,Yiwen Zhang33,Jiangtao Zhang.5,Di Wu45,Changming Zhangi5, Lin Hel,2.34.35 Zi-Jiang Chen-7.15.3
遗传因素--重要文献
遗传因素-重要文献 In addition to confirming the three loci we previously reported,we identify eight new PCOS association signals atP<5×10-8:9q22.32,11q22.1,12q13.2,12q14.3, 16q12.1,19p13.3,20q13.2 and a second independent signal at 2p16.3 (the FSHR gene)
In addition to confirming the three loci we previously reported, we identify eight new PCOS association signals at P < 5 × 10−8: 9q22.32, 11q22.1, 12q13.2, 12q14.3, 16q12.1, 19p13.3, 20q13.2 and a second independent signal at 2p16.3 (the FSHR gene). 遗传因素--重要文献
两个概念 >GWAS(Genome-wide association study),即全基因组 关联分析，是指在人类全基因组范围内找出存在的序列变异 即单核苷酸多态性(SNP),从中筛选出与疾病相关的 SNPs. >GWAS为人们打开了一扇通往研究复杂疾病的大门，将在 患者全基因组范围内检测出的SNP位点与对照组进行比较， 找出所有的变异等位基因频率，从而避免了像候选基因策略 一样需要预先假设致病基因。同时，GWAS研究让我们找到 了许多从前未曾发现的基因以及染色体区域，为复杂疾病的 发病机制提供了更多的线索。 > 《Nature genetics>》中文名为《自然-遗传学》，是英国自 然出版集团的杂志，最新的影响因子为42.351(2014)，在遗 传学类期刊中排名第2位
➢GWAS（Genome-wide association study），即全基因组 关联分析，是指在人类全基因组范围内找出存在的序列变异， 即单核苷酸多态性（SNP），从中筛选出与疾病相关的 SNPs。 ➢GWAS为人们打开了一扇通往研究复杂疾病的大门，将在 患者全基因组范围内检测出的SNP位点与对照组进行比较， 找出所有的变异等位基因频率，从而避免了像候选基因策略 一样需要预先假设致病基因。同时，GWAS研究让我们找到 了许多从前未曾发现的基因以及染色体区域，为复杂疾病的 发病机制提供了更多的线索。 ➢《Nature genetics》中文名为《自然-遗传学》，是英国自 然出版集团的杂志，最新的影响因子为42.351 (2014) ，在遗 传学类期刊中排名第 2 位 。 两个概念
病理生理 ·生殖轴障碍：GnRH/LH脉冲分泌异常导致G分泌不协调；LH 泡膜细胞系统功能亢进；F$H-颗粒细胞系统功能受阻 ·代谢障碍：选择性胰岛素抵抗(IR)；高胰岛素血症导致卵 泡雄激素增多；生长激素轴功能异常；脂肪代谢异常 ·肾上腺皮质功能异常：雄激素合成过程中限速酶功能紊乱
病理生理 • 生殖轴障碍：GnRH/LH脉冲分泌异常导致Gn分泌不协调；LH- 泡膜细胞系统功能亢进；FSH-颗粒细胞系统功能受阻 • 代谢障碍：选择性胰岛素抵抗（IR）；高胰岛素血症导致卵 泡雄激素增多；生长激素轴功能异常；脂肪代谢异常 • 肾上腺皮质功能异常：雄激素合成过程中限速酶功能紊乱