© 第十八章神经系统遗传性疾病 概述 常见的多基因病 >癫痫 >偏头痛 >帕金森病 >阿尔茨海默病 >脑动脉硬化症
第十八章 神经系统遗传性疾病 常见的多基因病 ➢癫痫 ➢偏头痛 ➢帕金森病 ➢阿尔茨海默病 ➢脑动脉硬化症 概 述
© 第十八章神经系统遗传性疾病 概述 分类及遗传方式 染色体病 染色体数目或结构异常所致 常见的染色体病 先天愚型(Down综合征) 体细胞中多了一个21号染色体 →21-三体性
第十八章 神经系统遗传性疾病 染色体数目或结构异常所致 常见的染色体病 先天愚型(Down综合征) 体细胞中多了一个21号染色体 21-三体性 分类及遗传方式 概 述 3 染色体病
© 第十八章神经系统遗传性疾病 概述 分类及遗传方式 线粒体基因病 >线粒体DNA发生变异所致 >呈母系遗传 常见的线粒体基因病 线粒体肌病 线粒体脑肌病
第十八章 神经系统遗传性疾病 常见的线粒体基因病 线粒体肌病 线粒体脑肌病 ➢线粒体DNA发生变异所致 ➢呈母系遗传 分类及遗传方式 概 述 4 线粒体基因病
© 第十八章神经系统遗传性疾病 概述 症状和体征 |普遍性症状 >发病年龄早 >进行性加重 >家族聚集现象 >认知、行为和发育异常 >语言运动障碍 >多系统、多器官和多功能障碍
第十八章 神经系统遗传性疾病 ➢发病年龄早 ➢进行性加重 ➢家族聚集现象 ➢认知、行为和发育异常 ➢语言运动障碍 ➢多系统、多器官和多功能障碍 普遍性症状 症状和体征 概 述
© 第十八章神经系统遗传性疾病 概述 症状和体征 I特征性症状 >角膜K-F环提示肝豆状核变性 >眼底樱桃红斑提示黑朦性痴呆 >皮肤牛奶咖啡斑提示神经纤维瘤 >面部血管纤维瘤提示结节性硬化症
第十八章 神经系统遗传性疾病 ➢眼底樱桃红斑提示黑朦性痴呆 ➢皮肤牛奶咖啡斑提示神经纤维瘤 ➢面部血管纤维瘤提示结节性硬化症 ➢角膜K-F环提示肝豆状核变性 特征性症状 症状和体征 概 述