OCH 因 胎儿在异常激素影响下发育的结果 染色体或其所含遗传物质异常 性腺自身缺陷 激素靶器官缺 陷 胎儿肾上腺增生 母体所传递的异常激素浓度 涉及遗传、解剖、生理、心理 和社会诸多领域的重要疾病。 www.chcmu.com 泌尿外科
病 因 胎儿在异常激素影响下发育的结果 染色体或其所含遗传物质异常 性腺自身缺陷 激素靶器官缺 陷 胎儿肾上腺增生 母体所传递的异常激素浓度 涉及遗传、解剖、生理、心理 和社会诸多领域的重要疾病。 泌 尿 外 科
OCH 分类 根据病因分类 染色体性别异常 性腺性别异常 表型性别异常 www.chcmu.com 泌尿外科
分 类 泌 尿 外 科 一、根据病因分类 染色体性别异常 性腺性别异常 表型性别异常
OCH 1、染色体性别异常 类型染色体性腺外生殖器内生殖道表形 先天性睾丸47XXY或 睾丸小而正常男性 正常男性 男性 发育不全症46,XY/47,硬 身材高,女性乳腺 XXY 先天性卵巢45,X或 纤维条索不成熟女性发育不全女性女性 发育不全症46,xx/45,x状卵巢 身材矮 XX男性综合46,XX 睾丸小而正常男性 正常男性 男性 征 硬 身材矮,女性乳腺 混合性性腺45,x/46,xy睾丸,条非男非女子宫、阴道男或女 发育不全 索状性腺 常呈男性 真两性畸形46,xx,46,xy卵睾非男非女子宫、阴道,男或女 或嵌合体 尿生殖窦异常多为男性,75%有 女性乳腺 泌尿外科
1、染色体性别异常 类型 染色体 性 腺 外生殖器 内生殖道 表形 先天性睾丸 发育不全症 47 XXY或 46，XY／47， XXY 睾丸小而 硬 正常男性 正常男性 男性 身材高，女性乳腺 先天性卵巢 发育不全症 45，X或 46，xx∕45，x 纤维条索 状卵巢 不成熟女性 发育不全女性 女性 身材矮 XX男性综合 征 46，XX, 睾丸小而 硬 正常男性 正常男性 男性 身材矮，女性乳腺 混合性性腺 发育不全 45，x/46,xy 睾丸，条 索状性腺 非男非女 子宫、阴道 男或女 常呈男性 真两性畸形 46,xx, 46，xy 或嵌合体 卵睾 非男非女 子宫、阴道， 尿生殖窦异常 男或女 多为男性，75%有 女性乳腺 泌 尿 外 科
2、性腺性别异常 类型染色体性腺外生殖器内生殖道表形 纯性腺发46,xx 索条状性腺女性 由副中肾管衍性幼稚 育不全4 化 40%女性 身高正常 无睾综合核型为46,无睾丸男化不全,性中肾管衍生物可男性 征 幼稚 阴茎小 乳房女性化 www.chcmu.com 泌尿外科
2、性腺性别异常 泌 尿 外 科 类型 染色体 性 腺 外生殖器 内生殖道 表形 纯性腺发 育不全 46，xx 46，xy 索条状性腺 女性 由副中肾管衍 化 性幼稚 40%女性 身高正常 无睾综合 征 核型为46， XY 无睾丸 男化不全，性 幼稚 中肾管衍生物 可男性 阴茎小 乳房女性化