疾病的分子机制 Molecular mechanism of disease GIn C
疾病的分子机制 What is molecular Mechanism of Disease? 狭义概念 大分子在疾病发生、发展中的作用 蛋白质、核酸 基因病 由于基因突变、缺失或表达障碍引起的疾病
疾病的分子机制 基本概念与分类( Basic concept and classification) (一)基因病分类( Classification of genic disease) 2 3 1单基因病 多基因病 获得性基因病
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疾病的分子机制 1.单基因病( Single gene disorder) 由单个基因缺陷引发的疾病。 Genetic phenotype】 显性遗传(多数)、隐性遗传、Ⅹ性连锁遗传(如血友病)。 2.多基因病( Multifactor disorder) 由多基因的结构或表达调控的改变引发的疾病。 Clinic disease】 高血压、糖尿病、自身免疫性疾病和恶性肿瘤。 3.获得性基因病 由病原微生物感染引起的,不会遗传
疾病的分子机制 (二)基因突变( Gene mutation) 基因组DNA分子在结构上发生核酸序列或数目的改变。 ▲突变频率明显高于平均数→→突变热点( Hot spots of mutation); ▲突变频率明显低于平均数一→保守区。 基因突变原因分类:自发突变;诱发突变 1.基因突变的原因( Causes of gene mutation) ■自发性损伤 指DNA复制时自发错配 ■突变剂 指能引起基因错配、缺失、损伤的各种化学、物理、生物 的因素