CHCM 胚胎发育及病因 胚胎发育6~10周神经嵴神经细胞沿迷走神经从头 向尾侧迁移,逐渐进入食管、胃、小肠、结肠及直肠 12周完成,若以上过程受阻,出现肠壁肌间神经丛缺 如,形成先天性巨结肠。 6周 7周 周 图36-62胚胎和胎儿连续切片 粗黑色示神经节细胞迁移到达部位
胚胎发育及病因 胚胎发育6～10周神经嵴神经细胞沿迷走神经从头 向尾侧迁移，逐渐进入食管、胃、小肠、结肠及直肠 12周完成，若以上过程受阻，出现肠壁肌间神经丛缺 如，形成先天性巨结肠
CHCM 神经丛发育障碍的原因 三个主要的假设 移行障碍(神经节细胞没有移行到末梢肠管) 微环境支持障碍(神经节细胞死亡) 免疫损伤(神经节细胞被杀死)
神经丛发育障碍的原因 三个主要的假设: • 移行障碍(神经节细胞没有移行到末梢肠管) • 微环境支持障碍(神经节细胞死亡) • 免疫损伤(神经节细胞被杀死)
O CHaMU 病因仍不清楚可能与以下因素有关 1、缺血缺氧 2、毒素炎症 3、遗传因素 分子生物学改变:先天性巨结肠常合并21三体,推测先 天性巨结肠相关基因位于第2对染色体32例先天性巨结 肠(全结肠无神经节细胞)10q11.2~10q21.2缺失。 更多病例检测发现本病与RET基因突变有关。 在多基因遗传因子的条件下,胚胎发生了暂时的缺血缺 氧。遗传与环境因素共同致病
病因仍不清楚可能与以下因素有关 1、缺血 缺氧 2、毒素 炎症 3、遗传因素 • 分子生物学改变：先天性巨结肠常合并21三体，推测先 天性巨结肠相关基因位于第21对染色体32例先天性巨结 肠（全结肠无神经节细胞）10q11.2~10q 21.2缺失。 • 更多病例检测发现本病与RET基因突变有关。 • 在多基因遗传因子的条件下,胚胎发生了暂时的缺血缺 氧。遗传与环境因素共同致病
病理解剖 1、巨体标本: 为三部分: ①移行区 ②痉挛段 ③扩张段 日
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