(3)类型 类型 与性别的关系 遗传特点 实例 常染色体显性男女患病机会均等连续遗传多指、并指、软骨发 遗传 育不全 常染色体隐性男女患病机会均等隔代遗传白化病、镰刀型细胞 遗传 贫血症、先天性聋哑 、苯丙酮尿症 伴X染色体显女性患者多于男性连续遗传抗维生素D佝偻病 性遗传 伴X染色体隐男性患者多于女性隔代遗传色盲、血友病 性遗传 伴Y染色体遗只有男性患者 连续遗传外耳道多毛症 传
•Content 类型 与性别的关系 遗传特点 实例 常染色体显性 遗传 男女患病机会均等 连续遗传 多指、并指、软骨发 育不全 常染色体隐性 遗传 男女患病机会均等 隔代遗传 白化病、镰刀型细胞 贫血症、先天性聋哑 、苯丙酮尿症 伴X染色体显 性遗传 女性患者多于男性 连续遗传 抗维生素D佝偻病 伴X染色体隐 性遗传 男性患者多于女性 隔代遗传 色盲、血友病 伴Y染色体遗 传 只有男性患者 连续遗传 外耳道多毛症 （3）类型
3.多基因遗传病 (1)概念:指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 (2)特点:易受环境因素的影响;在群体中发病率较高;常 表现为家族聚集(即:一个家族中不止一个成员患病)。 (3)实例:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。如 唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病 等 4.染色体异常遗传病 (1)概念:由于人的染色体异常(数目或结构畸变)而引起 的遗传病,简称染色体病。目前约有100多种。 (2)染色体病的类型 ①染色体结构变化引起的遗传病,如:猫叫综合征——人类第 5号染色体短臂缺失。 ②染色体数目变化引起的遗传病,可分为: 常染色体遗传病:21三体综合征等。 性染色体遗传病:小睾丸症(XXY)、先天性卵巢发育 不全症(X0)等
3.多基因遗传病 （1）概念：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 （2）特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常 表现为家族聚集（即：一个家族中不止一个成员患病）。 （3）实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。如 唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病 等。 4.染色体异常遗传病 （1）概念：由于人的染色体异常（数目或结构畸变）而引起 的遗传病，简称染色体病。目前约有100多种。 （2）染色体病的类型 ①染色体结构变化引起的遗传病，如：猫叫综合征——人类第 5号染色体短臂缺失。 ②染色体数目变化引起的遗传病，可分为： 常染色体遗传病：21三体综合征等。 性染色体遗传病：小睾丸症（XXY）、先天性卵巢发育 不全症（XO）等
【例1】21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄 的关系如图所示,预防该遗传病的主要措施 是 (A) 18 ①适龄生育 ②基因诊断 14 染色体分析 ④B超检查 备10 探8 A①③ B①② C.③④ D②③ 202530354045 母亲的年龄(岁) 【解析】根据图中曲线,随着母亲年龄的增长,发病率提高 因此要适龄生育;也可以通过产前诊断进行染色体分析来预防
•Content 【例1】21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄 的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施 是 ( ) ①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查 A.①③ B.①② C.③④ D.②③ 【解析】根据图中曲线，随着母亲年龄的增长，发病率提高， 因此要适龄生育；也可以通过产前诊断进行染色体分析来预防。 A
思维引伸 为什么会产生21三体综合征的患儿? 造成21三体综合征的原因是减数分裂过程中第21号染色体不分离, 既可发生在减数第一次分裂,也可发生在洞数第二次分裂,由卵细胞的 异常或精子的异常所致。 (1)图甲表示卵原细胞在减数第一次分裂过程中,第21对同源染色 体没有发生分离而走向同一极,或者减数第二次分裂时,次级卵母细胞 的第21号染色体的姐妹染色单体分开后走向同一极,最后都会形成含23 条常染色体的卵细胞或含21条常染色体的卵细胞,与正常的精子完成受 精作用,就会形成21三体的受精卵或是21单体的受精卵
•Content 为什么会产生21三体综合征的患儿？ 造成21三体综合征的原因是减数分裂过程中第21号染色体不分离， 既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂，由卵细胞的 异常或精子的异常所致。 （1）图甲表示卵原细胞在减数第一次分裂过程中，第21对同源染色 体没有发生分离而走向同一极，或者减数第二次分裂时，次级卵母细胞 的第21号染色体的姐妹染色单体分开后走向同一极，最后都会形成含23 条常染色体的卵细胞或含21条常染色体的卵细胞，与正常的精子完成受 精作用，就会形成21三体的受精卵或是21单体的受精卵