第一节 基因诊断
第一节 基因诊断 表型的改变是由基因异常造成的 表型的改变是由基因异常造成的
讲授内容及要求 一、基因诊断的基本概念 二、基因诊断的基本技术 三、基因诊断的应用
讲授内容及要求 一、基因诊断的基本概念 二、基因诊断的基本技术 三、基因诊断的应用
基因诊断基本概念 传统对疾病的诊断主要是以疾病的表型改 变为依据，如患者的症状、血尿各项指标 的变化，或物理检查的异常结果，然而表 型的改变在许多情况下不是特异的，而且 是在疾病发生的一定时间后才出现，因此 常不能及时作出明确的诊断 表型的改变是由基因异常造成的 基因的改变是引起疾病的根本原因
一 基因诊断基本概念 传统对疾病的诊断主要是以疾病的表型改 变为依据，如患者的症状、血尿各项指标 的变化，或物理检查的异常结果，然而表 型的改变在许多情况下不是特异的，而且 是在疾病发生的一定时间后才出现，因此 常不能及时作出明确的诊断 表型的改变是由基因异常造成的 基因的改变是引起疾病的根本原因
一概念 基因诊断：应用分子生物学技术， 从DNA/RNA水平检测分析致病基 因的存在，变异和表达状态从而对 疾病作出诊断的技术 DNA诊断 RNA诊断
传统对疾病的诊断主要是以疾病的 表型改变为依据，如患者的症状、 血尿各项指标的变化，或物理检查 的异常结果，然而表型的改变在许 多情况下不是特异的，而且是在疾 病发生的一定时间后才出现，因此 常不能及时作出明确的诊断 一 .概念 基因诊断：应用分子生物学技术, 从DNA/RNA水平检测分析致病基 因的存在,变异和表达状态从而对 疾病作出诊断的技术 DNA诊断 RNA诊断
基因诊断是病因的诊断，既特异 又灵敏，可以揭示尚末出现症状时 与疾病相关的基因状态，从而可以 对表型正常的携带者及某种疾病的 易感者作出诊断和预测，特别对确 定有遗传疾病家族史的个体或产前 的胎儿是否携带致病基因的检测具 有指导意义
基因诊断是病因的诊断，既特异 又灵敏，可以揭示尚未出现症状时 与疾病相关的基因状态，从而可以 对表型正常的携带者及某种疾病的 易感者作出诊断和预测，特别对确 定有遗传疾病家族史的个体或产前 的胎儿是否携带致病基因的检测具 有指导意义