8）同源异形基因决定体节的真实结构。果功能丧失表型Loss-of-function phenotypes蝇头部副体节多数由ANT-C复合基因座产格力affedsheadpblabial structuresreplacedbyantennal物识别。触角足突变说明了少数基因的产Dfddeletes mandibular segmentsSertranstomsT1toT2物可控制胚盘中触角-眼睛相关细胞的分化AntptransfomsT2-T3toT1发育。调节蛋白就是生物分化发育的分子Lab(唇）影响头部Pb（鼻足）唇被触角代替开关(图29.32)。Dfd（畸形）删除鄂节Scr（性梳减少）转化T1为T2>果蝇第3染色体上的ANT-C和另一染色体Antp（触角足）转化T2-T3为T1上的BX-C(双胸基因座)几个同形异位基因簇。每一基因簇都含多个不同基因。甲虫ANT-C含几个同源异形基因和其它基因（外显子用红色表示w7-Ccontains severalhomeoticgenes (exons in red)andsome othergenes (exons inblue)等ANT-C和BX-C在同一染色体上。SerfzlabpbzenbcdimaDfdAntp50100150200250300kb350OR4567复合座位上的同源异形基因30km35k25kT11kb编码的转录因子等相互影MRNA响，其突变会影响其它同源异形基因的表达和作用。中D场A7A81kbCodingregionTrans cription initiates转录在两个启Teninationissamein allatopromoterstranscripts动子处起始图29.32果蝇ANT-C复合基因座的同源异形基因在最靠前的labPbDfdScrAntpUbx abdA AbdB体节中具有相同点。这些基因大小各异，且座位中散落着其它一些基因，antp基因非常大，具有不同的表达形式。AntennapediacomplexBithoraxcomplex
8）同源异形基因决定体节的真实结构。果 蝇头部副体节多数由 ANT-C复合基因座产 物识别。触角足突变说明了少数基因的产 物可控制胚盘中触角 -眼睛相关细胞的分化 发育。调节蛋白就是生物分化发育的分子 开关 (图29.32)。 果蝇第3染色体上的ANT -C和另一染色体 上的 BX-C(双胸基因座)几个同形异位基因 簇。每一基因簇都含多个不同基因。甲虫 等 ANT-C和BX-C在同一染色体上。 图29.32 果蝇ANT-C复合基因座的同源异形基因在最靠前的 体节中具有相同点。这些基因大小各异，且座位中散落着 其它一些基因，antp基因非常大，具有不同的表达形式。 影响头 功能丧失表型 Lab(唇)影响头部 Pb (鼻足)唇被触角代替 Dfd (畸形)删除鄂节 Scr (性梳减少)转化T1为T2 Antp (触角足)转化T2-T3为T1 ANT-C含几个同源异形基因和其它基因(外显子用红色表示) 转录在两个启 动子处起始 复合座位上的同源异形基因 编码的转录因子等相互影 响，其突变会影响其它同源 异形基因的表达和作用
LossoffunctionmutationsLoss offunctionmutationstransfomsT2PJT3AtoT2RobetransformsA6toASxtranstomsT3AtoT2Aa5transforms A5 to A4haatransfomsA1AtoT3AiobstransformsA4toA3Effectsofcis-adting mutations onab3transformsA3-6toA2transfomations ofbodypartstransforms A2Ato.A1b2CIxabx-bxbxdpxab2ab3jab4ab5abaab7ab89MutationsMutationsconcenedwithMutations concerned wthepressonofubexpressionofAbdA.UkabdAAbdBTranscripts日3650100150200250300kboabdAEmbryonictranscriptionAbdBofcoding unitsBX-C复合基因座决定胸节发育。ANT-C和BX-C突变能引发同源异形转变。图29.34BX-C基因座有三个编码单位(Ubx一超双胸、abdA一腹A和AbdB一腹B，含大内含子，一系列调控突变能够影响果蝇的连串体节。某一个调控位点上发生诸如缺失、插入、易位等事件会产生同一个表型的个体
图29.34 BX-C基因座有三个编码单位(Ubx—超双胸、abdA — 腹A 和AbdB — 腹 B，含大内含子)，一系列调控突变能够影响果蝇的一 连串体节。某一个调控位点上发生诸如缺失、插入、易位等事件 会产生同一个表型的个体。 BX-C复合基因座决定胸节 发育。ANT-C和BX-C突变 能引发同源异形转变
Helix1N+terminalarm1020EnGlu LyeAanGluPhe SerArgPIDThrABSerGlu Gin Leu Ah Ag Leu La AmGluPheAntpHePheArgGluPheAreThtAracilnCu18TOot2AroneGluThe AsnValArg PheAhLeu GluLysSerPhe Leu Ab>同源异形ATheHelix23040基因所编EnGluGlu.LeuSer.GlulLeu.Ghy LeuAsnArnLeu ThrGluAgAtgArcseTrAntpGluASTOye LeuArgTyiArdArg北码的蛋白O:t2MetABnGluProGluGIuGluGinLeuHiaLysaTELPULeu质都是区Helx3606041Asn Glu AlaEnGin leGinAsnbysArgAbLs LSerAsnTIDPheLlle域特异性AntpthelnarCGlnGinAsnAg ArguetLGluAanC的转录因O:t2GluPhe Cys AanArg Arg Gin La Glu Lys AmgIA8nGL子，直接Figure 2l.ll The homeodomain of the Antenapedia gene或间接地represents the major group of genes containing homeoboxes inDrosophila; engrailed (en) represents another type of homeotic影响控制gene, and the mammalian factor Oct-2 represents a distantlyrelated group of transcription factors. The homeodomain is胚胎发育conventionally numbered from l to 60. It starts with the N-的基因。terminal arm, and the three helical regions occupy residues10-22,28-38,and 42-58.图21.11三种有代表性的同源结构域。果蝇触角足基因(Antp)的同源结构域代表果蝇中大部分含有同源框基因的情况，珠纹(en基因）的同源结构域代表另一类同源异形基因的情形，而哺乳类因子Oct-2(八聚体结合蛋白）则代表一组关系较远的转录因子。同源结构域氨基酸残基从1-60被标出，开始于N端的臂，三个潜在的螺旋区分别位于10-22，28-38，42-58
图21.11 三种有代表性的同源结构域。果蝇触角足基因(Antp)的同源结构域代表果蝇 中大部分含有同源框基因的情况，珠纹(en基因)的同源结构域代表另一类同源异形基 因的情形，而哺乳类因子Oct-2(八聚体结合蛋白)则代表一组关系较远的转录因子。 同源结构域氨基酸残基从1-60被标出，开始于N端的臂，三个潜在的螺旋区分别位于 10-22，28-38，42-58。 同源异形 基因所编 码的蛋白 质都是区 域特异性 的转录因 子，直接 或间接地 影响控制 胚胎发育 的基因
8）同源框基序在进前部后部AnteriorPosterior化中具有保守性。人类的HOM-C复合基FIYANT-C力3因座的许多特性与果蝇的BX-C/ANT-C类Fly BX-C似，都成簇排列。Group>哺乳动物此类基因10称为Hox基因(长20-200kb，含10个以上HoxAFVX基因)。其中人和鼠的4个HoxA-D基因已HoxB比较清楚。都含有与果蝇类似的同源框，如HoxA4和HoxB4与HoxCDfad同源。>基因1-9是根据果蝇ANT-C/BX-C基因座HoxD未端定义的，10-13由9复制或趋异产生。transcription
8）同源框基序在进 前部 后部 化中具有保守性。 人 类的 HOM-C复合基 因座的许多特性与果 蝇的 BX-C/ANT-C类 似，都成簇排列。 哺乳动物此类基因 称为 Hox基因 ( 长20- 200kb，含10个以上 基因 )。其中人和鼠 的 4 个HoxA-D基因已 比较清楚。都含有与 果蝇类似的同源框， 如 HoxA4 和HoxB4 与 Dfd同源。 基因1-9是根据果蝇 ANT-C/BX-C基因座 末端定义的， 10-13 由 9复制或趋异产生
9鼠类和蝇类具有类似的空间表达模式。鼠类和蝇类基因的平行关系一直延伸到它们的空间表达模式。Hox基因簇的基因以与其在基因组排列类似的组织ANT-C/BX-C方式在胚胎中表达，从基因簇左端到右端基因渐次限制在尾端的位置表达。蝇类和鼠类的表达模式比较结果如图EDDAPOXACAAB29.36所示。图中表明表达区域一直延聘伸到尾部界限，尾巴在更靠后的体节脱落。HoxB>ANT-C/BX-C和HoxB表达情况极其相似，这不仅说明了它们在进化上的联脑系，也证明它们能保持相似的功能。脊hindbran中脑spinalcordmidbraircervical颈forebrainthoracic图29.36ANT-C/BX-C和HoxB表达情况的比较。随着美腰lumba前脑基因从左到右的表达，其转录产物也沿轴从前端逐渐向后分布。图中一个为果蝇发育10小时的情况，另一个为鼠胚胎的中枢神经系统发育12天的情况
图29.36 ANT-C/BX-C和HoxB表达情况的比较。随着 基因从左到右的表达，其转录产物也沿轴从前端逐 渐向后分布。图中一个为果蝇发育10小时的情况， 另一个为鼠胚胎的中枢神经系统发育12天的情况。 9）鼠类和蝇类具有类似的空间表达模 式。鼠类和蝇类基因的平行关系一直延 伸到它们的空间表达模式。Hox基因簇 的基因以与其在基因组排列类似的组织 方式在胚胎中表达，从基因簇左端到右 端基因渐次限制在尾端的位置表达。蝇 类和鼠类的表达模式比较结果如图 29.36所示。图中表明表达区域一直延 伸到尾部界限，尾巴在更靠后的体节脱 落。 ANT-C/BX-C和HoxB表达情况极其相 似，这不仅说明了它们在进化上的联 系，也证明它们能保持相似的功能。 腰 胸 脊 颈 脑 前脑 ANT-C/BX-C HoxB 中脑