实验室检查: 血清免疫球蛋白IgG,IgM,IgA(B细胞功能) CD3,CD4,CD8(T细胞亚群) GCD19(B细胞数量) GCD56/16(NK细胞) 白细胞计数或四唑氮兰试验(NBT吞噬功能) 补体
实验室检查： 血清免疫球蛋白 IgG，IgM，IgA（B细胞功能） CD3，CD4，CD8 （T细胞亚群） CD19（ B细胞数量） CD56/16（ NK 细胞 ） 白细胞计数或四唑氮兰试验（ NBT吞噬功能） 补体
IgG亚类(1-4) 胸腺:X线检查 细胞因子:IL-2,LL2R,IFN,IFNR 细胞表面分子:CD18 a基因检测:BTK,CD40L,wASP
IgG亚类（1~4） 胸腺：X 线检查 细胞因子： IL-2，IL2R，IFN，IFNR 细胞表面分子：CD18 基因检测：BTK ，CD40L，WASP
几种常见的原发性免疫缺陷病 G联合免疫缺陷(14) 以抗体缺陷为主的体液免疫缺陷(10) G以T淋巴细胞缺陷为主的细胞免疫缺陷(9) G免疫缺陷伴其它重要特征(3) G吞噬细胞数量和功能缺陷(12) G补体缺陷(16) 免疫缺陷伴随或继发于其它先天性或遗传性疾病 (41)
联合免疫缺陷（14） 以抗体缺陷为主的体液免疫缺陷（10） 以T淋巴细胞缺陷为主的细胞免疫缺陷（9） 免疫缺陷伴其它重要特征（3） 吞噬细胞数量和功能缺陷（12） 补体缺陷（16） 免疫缺陷伴随或继发于其它先天性或遗传性疾病 （41） 几种常见的原发性免疫缺陷病
X连锁无丙种球蛋白血症 选择性IgA缺陷 >胸腺发育不全 >联合免疫缺陷病
➢ X连锁无丙种球蛋白血症 ➢ 选择性IgA缺陷 ➢ 胸腺发育不全 ➢ 联合免疫缺陷病
>Ⅹ连锁无丙种球蛋白血症 (X-linked agammaglobulinaemia, XLA 又称 Bruton病(1952年发现) 1993年发现本病与编码前B细胞胞浆内酪氨酸激酶 (pre B-cell cytoplasmic tyrosine kinase, btk) 基因突变有关 突变可致B细胞发育的信号传导受到障碍,使B细 胞分化受阻,导致成熟B淋巴细胞大量减少 突变的形式多样,目前文献报道有118种以上
➢ Ｘ连锁无丙种球蛋白血症 （X-linked agammaglobulinaemia，XLA ） ➢ 又称Bruton病（1952年发现） ➢ 1993年发现本病与编码前B细胞胞浆内酪氨酸激酶 （pre B-cell cytoplasmic tyrosine kinase，btk） 基因突变有关 ➢ 突变可致B细胞发育的信号传导受到障碍，使B细 胞分化受阻，导致成熟B淋巴细胞大量减少 ➢ 突变的形式多样，目前文献报道有118种以上