整体生理信号表现型到基因型*谢正祥等重庆医科大学
整体生理信号表现型到 基因型* 谢 正 祥 等 重 庆 医 科 大 学
整体生理信号的特点1.它是机体系统的基因表达的产物一各种蛋白质相互作用的结果2.能无创地获得3.重复性好4.能连续地获得5.费用低
整体生理信号的特点： 1.它是机体系统的基因表达的产物—各种蛋白质相互作用 的结果； 2. 能无创地获得； 3. 重复性好； 4. 能连续地获得； 5. 费用低
基因医学信号学”或“分子医学信号学”研究基因型与整体生理信号表现型的联系例子β,肾上腺能受体基因多态性与心动周期信号（HPS）电生理表现型离子通道基因型与心电信号表现型展望：联系整体生理信号表现型与基因型的研究，用整体生理信号表现型预测基因型的研究是医学、功能分子生物学与信号处理技术的大整合，是该交叉领域当今世界的研究亮点，是生物医学信号处理技术未来的发展趋势。这种无创的、快速的、效价比高的技术是易于普及和推广的
“基因医学信号学”或“分子医学信号学”： 研究基因型与整体生理信号表现型的联系。 例子 ` β3肾上腺能受体基因多态性与心动周期信号（HPS） 电生理表现型 离子通道基因型与心电信号表现型 .展望：联系整体生理信号表现型与基因型的研究，用整体生理信号 表现型预测基因型的研究是医学、功能分子生物学与信号处理技术 的大整合，是该交叉领域当今世界的研究亮点，是生物医学信号处 理技术未来的发展趋势。这种无创的、快速的、效价比高的技术是 易于普及和推广的
研究基因型与生理信号表现型的联系的可能方法特别是Knockout（基因敲出）技术：在国际上，齿类动物，甚至有小鼠的心血管受体基因敲出（Knockout）技术已经成熟双受体敲出技术出现，因此研究受体基因敲出后的生理信号表现型的改变，从而了解相关受体的功能，也就成了当前的重要研究方向Knockin（基因敲入）技术：心血管受体基因敲入（Knockin）技术也多有实现Knockdown（基因敲弱）技术：除了常用的上面提及的Knockout、Knockin技术外，还报导了一种叫做Knockdown的技术，意思是敲入某种基因后，使另外的相关基因的功能降低
研究基因型与生理信号表现型的联系的可能方法 Knockout（基因敲出）技术：在国际上，齧齿类动物，特别是 小鼠的心血管受体基因敲出（Knockout ）技术已经成熟，甚至有 双受体敲出技术出现，因此研究受体基因敲出后的生理信号表现型 的改变，从而了解相关受体的功能，也就成了当前的重要研究方向。 Knockin（基因敲入）技术：心血管受体基因敲入（Knockin） 技术也多有实现。 Knockdown（基因敲弱）技术：除了常用的上面提及的Knockout 、Knockin技术外，还报导了一种叫做Knockdown的技术，意 思是敲入某种基因后，使另外的相关基因的功能降低
，Knockup（基因敲强）技术：除了常用的上面提及的KnockoutKnockin、Knockdown技术，可以简称做3K技术外，还报导了敲入某种基因后，使另外的相关基因的功能增强，！虽然自前没有人称为Knockup技术，但是这种技术可对应于Knockdown技术，因而似乎，并合称4K技术也可称为Knockup，基因多态性：不同个体中具有相同功能的基因（编码同一蛋白质）可能有某些核苷酸不同，造成基因功能的不同，或编码的蛋白质的某些氨基酸序列的不同，因而产生功能上的差异（包括增强或减弱），可能就是疾病的原因。其中SNP（SingleNucleotidePolymorphisms)倍受关注，国际上为此建立了专门的数据库
基因多态性：不同个体中具有相同功能的基因（编码同一蛋白 质）可能有某些核苷酸不同，造成基因功能的不同，或编码的蛋白 质的某些氨基酸序列的不同，因而产生功能上的差异（包括增强或 减弱），可能就是疾病的原因。其中SNP（Single Nucleotide Polymorphisms) 倍受关注，国际上为此建立了专门的数据库。 Knockup（基因敲强）技术：除了常用的上面提及的Knockout 、 Knockin、Knockdown技术，可以简称做3K技术外，还报导了敲入 某种基因后，使另外的相关基因的功能增强，虽然目前没有人称为 Knockup技术，但是这种技术可对应于Knockdown技术，因而似乎 也可称为Knockup，并合称4K技术