苯丙酮尿症 华中科技大学同济医学院 附属同济医院儿科学系 Tel:83662684
概况 苯丙酮尿症( phenylketonuria,pKU) 为笨丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致, 因尿中大量苯丙酮酸代谢产物而得名。 常染色体隐性遗传 发病率1/16500
历史慨况 1934年 Folling发现尿中苯丙酮酸而得名 ■1947年jerⅵis做苯丙氨酸负荷试验发现 本病为肝脏苯丙氨酸代谢缺陷 1953年 Bickel首次用低苯丙氨酸奶方治 疗 1963年 Guthrie发明新生儿筛查方法 1983年Woo克隆PKU致病基因
代谢缺陷 典型(99%):肝细胞缺乏苯丙氨酸4羟化 gHa phenylalanine hydroxylase, PH) 非典型(1%):四氢叶酸缺乏型(BH4) 合成酶缺乏:鸟苷三磷酸环化水合酶、6丙 酮四氢酸合成酶(PTS/PPS) 再生酶缺乏:二氢生物蝶还原酶(DHPR)
苯丙氨酸代谢途径 CHCHNH COOH CH.,COOH CH2 CH2NH2 PH OH OH CHoCOCOOH
CH2CHNH2COOH CH2CHNH2COOH CH2CH2NH2 CH2COCOOH OH OH PH 苯丙氨酸代谢途径