1、表型模写( phenocopy) 令但是,这些果蝇的后代仍然是野生型的长翅 实验说明,某些环境因素(如温度)影响生物体 幼体特定发育阶段的某些生化反应速率,这 些环境因素的变化使幼体发生了相似于突变 体表型的变化,但其基因型是不变的 2021/221 11
2021/2/21 11 1、表型模写(phenocopy) ❖ 但是，这些果蝇的后代仍然是野生型的长翅。 实验说明，某些环境因素(如温度)影响生物体 幼体特定发育阶段的某些生化反应速率，这 些环境因素的变化使幼体发生了相似于突变 体表型的变化，但其基因型是不变的
2、外显率( penetrance)(Pa) 令外显率是指某一基因型个体显示其预期表型的比率 它是基因表达的另一变异方式 令譬如说,玉米形成叶绿素的基因型AA或Aa,在有 光的条件下,应该100%形成叶绿体,基因A的外显 率是100%;而在无光的条件下,则不能形成叶绿 体,我们就可以说在无光的条件下,基因A的外显 率为0。 2021/221 12
2021/2/21 12 2、外显率(penetrance) （P82） ❖ 外显率是指某一基因型个体显示其预期表型的比率， 它是基因表达的另一变异方式。 ❖ 譬如说，玉米形成叶绿素的基因型AA或Aa，在有 光的条件下，应该100%形成叶绿体，基因A的外显 率是100%；而在无光的条件下，则不能形成叶绿 体，我们就可以说在无光的条件下，基因A的外显 率为0
2、外显率( penetrance) 令另外如在黑腹果蝇中,隐性的间断翅脉基因j 的外显率只有90%,也就是说90%的ⅱ基因型 个体有间断翅脉,而其余10%的个体是野生 型,但它们的遗传组成仍然都是i。 2021/221 13
2021/2/21 13 2、外显率(penetrance) ❖ 另外如在黑腹果蝇中，隐性的间断翅脉基因i 的外显率只有90％，也就是说90％的ii基因型 个体有间断翅脉，而其余10％的个体是野生 型，但它们的遗传组成仍然都是ii
3、表现度( expressivity) 令另外还有一种现象就是基因的表达在程度上存在 定的差异,即基因的表型效应会有各种变化,我们 将个体间这种基因表达的变化程度叫表现度。 令表现度的不同等级往往形成一个从极端的表现过渡 到“无外显”的连续系列。因此,外显率是指一个 基因效应的表达或不表达,而不管表达的程度如何 而表现度则适用于描述基因表达的程度 2021/221 14
2021/2/21 14 3、表现度(expressivity) ❖ 另外还有一种现象就是基因的表达在程度上存在一 定的差异，即基因的表型效应会有各种变化，我们 将个体间这种基因表达的变化程度叫表现度。 ❖ 表现度的不同等级往往形成一个从极端的表现过渡 到“无外显”的连续系列。因此，外显率是指一个 基因效应的表达或不表达，而不管表达的程度如何； 而表现度则适用于描述基因表达的程度
3、表现度( expressivity) 冷人类成骨不全 osteogenesis inperfecta)是 种显性遗传病,杂合体患者可以同时有多发 性骨折(骨骼发育不良、骨质疏松)、蓝色巩膜 眼球壁后部最外面的一层纤维膜呈白色)和耳 聋等症状,也可能只有其中一种或两种临床 表现,所以说这基因的表现度很不一致(图)。 2021/221 15
2021/2/21 15 3、表现度(expressivity) ❖ 人类成骨不全(osteogenesis inperfecta)是一 种显性遗传病，杂合体患者可以同时有多发 性骨折(骨骼发育不良、骨质疏松)、蓝色巩膜 (眼球壁后部最外面的一层纤维膜呈白色)和耳 聋等症状，也可能只有其中一种或两种临床 表现，所以说这基因的表现度很不一致(图)