(四)、正常人类染色体核型（显带、非显带） 核型：一个体细胞(somatic cell)中的全部染色体称为核型 (Karyotype)。确切的说核型是指是一个体细胞内的全部染 色体按其大小和形态特征排列所构成的图像。对这种图像进行 分析称为核型分析。 核型描述：按国际标准，正常核型的描述包括两部分：第一 部分为染色体总数，第二部分为性染色体组成，两者之间用 “,隔开。如正常男性的核型为46，XY。异常核型的描述除 包括以上两部分外，还包括畸变情况，也是用“，”与前面部 分隔开
（四）、正常人类染色体核型（显带、非显带 ） 核型：一个体细胞（somatic cell）中的全部染色体称为核型 （Karyotype） 。确切的说核型是指是一个体细胞内的全部染 色体按其大小和形态特征排列所构成的图像。对这种图像进行 分析称为核型分析。 核型描述：按国际标准，正常核型的描述包括两部分：第一 部分为染色体总数，第二部分为性染色体组成，两者之间用 “ ， ”隔开。如正常男性的核型为46，XY。异常核型的描述除 包括以上两部分外，还包括畸变情况，也是用“ ， ”与前面部 分隔开
人类体细胞的正常核型(Denver体制) 组 染色体号 主要特征 大A组 23 中央着丝粒染色体 亚中着丝粒染色体 B组 4—5 亚中着丝粒染色体、无随体 C组 6—12、X 亚中着丝粒染色体 D组 13 -15 近端着丝粒染色体、有随体 16 中央着丝粒染色体 E组 17 18 亚中着丝粒染色体 小F组 19-20 中央着丝粒染色体 近端着丝粒染色体、有随体 G组 21—22、Y Y染色体略大、长臂平行伸展、无随体
人类体细胞的正常核型（Denver体制） 组 染色体号 主要特征 A组 B组 C组 D组 E组 F组 G组 1 2 3 亚中着丝粒染色体 中央着丝粒染色体 4 —— 5 亚中着丝粒染色体、无随体 6 ——12、X 亚中着丝粒染色体 大 小 13 ——15 近端着丝粒染色体、有随体 16 17 18 亚中着丝粒染色体 中央着丝粒染色体 19 ——20 中央着丝粒染色体 21——22、Y 近端着丝粒染色体、有随体 Y染色体略大、长臂平行伸展、无随体
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正常女性：46，XX 正常男性：46，XY
三、性染色质 (一）X染色质 1949,Barr,在雌猫神经细胞核中发现浓缩小体，即x染 色质，后在正常女性间期核中见到紧贴核膜内缘、染色深， 1um的小体即为~。正常男性则无。 Lyon假说要点： 1、雌性哺乳动物细胞内仅有一条X染色体有活性，另一条在遗传上是失 活的，在间期核中螺旋化异固缩为X染色质。 2、失活发生在胚胎早期，人胚16天左右。 3、X染色体的失活是随机的，但也是恒定的
三、性染色质 (一) X染色质 1949，Barr，在雌猫神经细胞核中发现浓缩小体，即x染 色质，后在正常女性间期核中见到紧贴核膜内缘、染色深， 1um的小体即为～。正常男性则无。 Lyon假说要点： 1、雌性哺乳动物细胞内仅有一条Ｘ染色体有活性，另一条在遗传上是失 活的，在间期核中螺旋化异固缩为X染色质。 2、失活发生在胚胎早期，人胚16天左右 。 3、X染色体的失活是随机的,但也是恒定的
(二)Y染色质 正常男性在间期细胞，用荧光染 料染色后，在核内出现一强荧光 小体，直径0.3um,称Y染色质
(二) Y染色质 正常男性在间期细胞，用荧光染 料染色后，在核内出现一强荧光 小体，直径0.3um，称Y染色质