常见的染色体疾病常染色体病1-22号染色体畸变常见21-三体、18-三体、13-三体性染色体病占染色体病总数的1/3X和Y染色体的缺如或增多Turner综合征,Klinefelter综合征等
常见的染色体疾病 常染色体病 1-22号染色体畸变 常见21-三体、18-三体、13-三体 性染色体病 占染色体病总数的1/3 X和Y染色体的缺如或增多 Turner综合征,Klinefelter综合征等
21-三体综合征(先天愚型)Trisomy21Syndrome(Down'sSyndrome)
21-三体综合征(先天愚型) Trisomy 21 Syndrome (Down’s Syndrome)
21-三体综合征的原因环境因素影响配子的减数分裂(放射线、病毒感染、化学因素)高龄产妇遗传因素;如染色体易位
21-三体综合征的原因 环境因素影响配子的减数分裂 (放射线、病毒感染、化学因素) 高龄产妇 遗传因素;如染色体易位
21-三体综合征的临床特征特殊面容及体征眼距宽、鼻梁塌陷、目眼外侧上斜低位耳、舌外伸、通贯手、关节松弛矮小、骨龄落后体格发育延迟智能发育障碍伴发其他畸形,如先心、甲低、白血病
21-三体综合征的临床特征 特殊面容及体征 眼距宽、鼻梁塌陷、眼外侧上斜 低位耳、舌外伸、通贯手、关节松弛 体格发育延迟 矮小、骨龄落后 智能发育障碍 伴发其他畸形,如先心、甲低、白血病
一