丝粒染色体、中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体和端丝粒染色体。 在细胞遗传学上,可根据各对染色体的长度、着丝点的位置、长短臂之比(臂 比)、次缢痕的位置、随体的有无等形态特征予以分类和编号,以便识别和研 究。这种对生物细胞核内全部染色体的形态和结构所进行的分析称为核型分 析。 三、染色体的组成与分子结构 (一)原核生物染色体:通常只有一个核酸(DA或RNA),单链或双链, 线状或环状。近年研究发现,原核生物的染色体同样与蛋白质和RNA等其他分 子结合,这种蛋白质称为DNA结合蛋白。 原核生物的染色体很小,其DA分子伸展长度比其本身大很多。值得指出的是, 对于像病毒这样的依赖于寄主繁殖的低等生物,其DNA分子一旦压缩后,将会 表现出功能上的惰性,与大肠杆菌的DNA折叠后还能复制与转录明显不同。 (二)、真核生物染色体:由DNA和蛋白持及少量的RNA组成的复合物。 染色体中DNA含量约占其重量的33%。蛋白质包括组蛋白和非组蛋白两种,组 蛋白有H1、H2、HB、H,和H5种,均为碱性蛋白,除H1外,其它都很保守。非 组蛋白是另一类主要含有带负电荷的酸性氨基酸组成的蛋白质,是一类不均 的蛋白质。 1、染色质的基本结构 1974年,由R.D.Kornberg提出了染色质结构的念珠模型(beads on a string), 该模型认为染色质的一级结构是由一系列核小体通过连接丝相互连接而 成的念珠状。核小体的直径约为10nm,是由200个左右的DNA双螺旋碱基对 与一个近似扁球状的组蛋白八聚体和一个分子的组蛋白1所组成。八聚体各 含有两分子的H2、HB、H,和H4种组蛋白,DNA在八聚体上缠绕1.75圈,约 146bp,形成核心DNA,组蛋白H1结合于DNA双螺旋的出口和入口,起结构的 稳定作用,刚好使DNA双螺旋缠绕2圈,约为165bp,其余碱基对则为连接丝, 长度变化较大,从8bp至114bp,平均为35bp,因此核小体和连接丝大约包含 200bp。由于每两个碱基对在双螺旋中的距离为0.34nm,因此DNA双螺旋的长 度缩短约7倍。 2、染色体的高级结构 1976年,J.T.Finch提出了染色体的螺旋管,即二级结构模型。该模 型认为核小体在组蛋白H1的作用下螺旋化形成直接为30nm,呈中空的管状结 构。每一周螺旋包括6个核小体,因此其长度缩短了6倍。在螺旋管的基础上, 进一步卷缩形成DNA平均大小为80-150kb的环,每一个环含有约40个螺旋管, 称为超螺旋管或染色体的三级结构,附着于由非组蛋白形成的支架上面进一步 6
6 丝粒染色体、中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体和端丝粒染色体。 在细胞遗传学上,可根据各对染色体的长度、着丝点的位置、长短臂之比(臂 比)、次缢痕的位置、随体的有无等形态特征予以分类和编号,以便识别和研 究。这种对生物细胞核内全部染色体的形态和结构所进行的分析称为核型分 析。 三、染色体的组成与分子结构 (一)原核生物染色体:通常只有一个核酸(DNA 或 RNA),单链或双链, 线状或环状。近年研究发现,原核生物的染色体同样与蛋白质和 RNA 等其他分 子结合,这种蛋白质称为 DNA 结合蛋白。 原核生物的染色体很小,其 DNA 分子伸展长度比其本身大很多。值得指出的是, 对于像病毒这样的依赖于寄主繁殖的低等生物,其 DNA 分子一旦压缩后,将会 表现出功能上的惰性,与大肠杆菌的 DNA 折叠后还能复制与转录明显不同。 (二)、真核生物染色体:由 DNA 和蛋白持及少量的 RNA 组成的复合物。 染色体中 DNA 含量约占其重量的 33%。蛋白质包括组蛋白和非组蛋白两种,组 蛋白有 H1、H2A、H2B、H3和 H45 种,均为碱性蛋白,除 H1 外,其它都很保守。非 组蛋白是另一类主要含有带负电荷的酸性氨基酸组成的蛋白质,是一类不均一 的蛋白质。 1、染色质的基本结构 1974 年,由 R. D. Kornberg 提出了染色质结构的念珠模型(beads on a string), 该模型认为染色质的一级结构是由一系列核小体通过连接丝相互连接而 成的念珠状。核小体的直径约为 10nm ,是由 200 个左右的 DNA 双螺旋碱基对 与一个近似扁球状的组蛋白八聚体和一个分子的组蛋白 H1 所组成。八聚体各 含有两分子的 H2A、H2B、H3和 H44 种组蛋白,DNA 在八聚体上缠绕 1.75 圈,约 146bp,形成核心 DNA,组蛋白 H1 结合于 DNA 双螺旋的出口和入口,起结构的 稳定作用,刚好使 DNA 双螺旋缠绕 2 圈,约为 165bp,其余碱基对则为连接丝, 长度变化较大,从 8bp 至 114bp,平均为 35bp,因此核小体和连接丝大约包含 200bp。由于每两个碱基对在双螺旋中的距离为 0.34nm,因此 DNA 双螺旋的长 度缩短约 7 倍。 2、染色体的高级结构 1976 年,J. T. Finch 提出了染色体的螺旋管,即二级结构模型。该模 型认为核小体在组蛋白 H1 的作用下螺旋化形成直接为 30nm,呈中空的管状结 构。每一周螺旋包括 6 个核小体,因此其长度缩短了 6 倍。在螺旋管的基础上, 进一步卷缩形成 DNA 平均大小为 80-150kb 的环,每一个环含有约 40 个螺旋管, 称为超螺旋管或染色体的三级结构,附着于由非组蛋白形成的支架上面进一步
折叠约5次成为具有一定形态的染色体。因此由一个DNA双螺旋分子到染色体, 总体长度缩短到原来的1/10000一一1/8000. 四、染色体的数目 具有种属特征。 第三节细胞分裂和细胞周期 一、 细胞周期 细胞周期是从前一次分裂结束到下一次分裂终了所经历的时间。包括分裂 间期和分裂期。 (一)分裂间期:指两次连续细胞分裂之间的一段间隔时期,或是从一次 细胞分裂结束到下一次细胞分裂开始的一段时间。为细胞分裂作准备。 根据DNA合成时间不同,把间期分为3个时期:合成前期G1、合成期S 和合成后期G2。G1期是从前一个有丝分裂结束到DNA分子合成之前的时期, 形态上表现出细胞体积明显增大。S期为细胞核DNA的复制期,其复制过程受 细胞质信号控制,只有当S期激活因子出现后,DNA合成开头才打开。G2期是 指从S期结束到细胞分裂开始前的时期。 (二)分裂期(M期上由核分裂和胞质分裂两个阶段构成。 (三)细胞周期的时间分布:一般情况下,S期用的时间最长,且较稳定; M期时间最短,G1和G2期居中间,但变化较大。 (四)细胞周期的转换点及其调控 研究发现,在细胞周期中的各个时期之间都存在着控制决定点,这些决定 点控制着细胞是否进入细胞周期中的下一个时期。它们由细胞周期蛋白及依赖 于周期蛋白的激酶共同调控。在细胞周期转换过程中,一个最重要的控制点就 是决定细胞是否进入S期,即从G1-S期的DNA合成起始转换点。 二、无丝分裂(自学) 三、有丝分裂 (一)有丝分裂过程:包括两个紧密相边的过程,先是核分裂,后是细胞 质分裂。一般根据核分裂的变化特征分为4个时期:前期、中期、后期和末期。 前期:1)细胞核内出现细长而卷曲的染色体,并在这一时期逐渐缩短变 粗;2)每条染色体包含由着丝点相互连接的两条染色单体;3)核仁和核膜逐 渐模糊直至解体;4)动物细胞中中心体分裂为二,并趋向两极,每个中心体 周围出现星射线,在前期最后阶段将逐渐形成纺缍丝。 中期:核仁和核膜完全消失,细胞核和细胞质已无可见边界;2)纺缍丝 完全形成,一端与着丝粒相连,另一端伸向细胞的一极;3)各个染色体的着 丝点均排列在纺缍体中央的赤道面上,并被纺缍丝牵引,而其两臂则自由地分 散在赤道面的两侧。染色体在此期具有典型的形状,是进行染色体鉴别和染色
7 折叠约 5 次成为具有一定形态的染色体。因此由一个 DNA 双螺旋分子到染色体, 总体长度缩短到原来的 1/10000——1/8000。 四、染色体的数目 具有种属特征。 第三节 细胞分裂和细胞周期 一、细胞周期 细胞周期是从前一次分裂结束到下一次分裂终了所经历的时间。包括分裂 间期和分裂期。 (一)分裂间期:指两次连续细胞分裂之间的一段间隔时期,或是从一次 细胞分裂结束到下一次细胞分裂开始的一段时间。为细胞分裂作准备。 根据 DNA 合成时间不同,把间期分为 3 个时期:合成前期 G1、合成期 S 和合成后期 G2。G1 期是从前一个有丝分裂结束到 DNA 分子合成之前的时期, 形态上表现出细胞体积明显增大。S 期为细胞核 DNA 的复制期,其复制过程受 细胞质信号控制,只有当 S 期激活因子出现后,DNA 合成开头才打开。G2 期是 指从 S 期结束到细胞分裂开始前的时期。 (二)分裂期(M 期):由核分裂和胞质分裂两个阶段构成。 (三)细胞周期的时间分布:一般情况下,S 期用的时间最长,且较稳定; M 期时间最短,G1 和 G2 期居中间,但变化较大。 (四)细胞周期的转换点及其调控 研究发现,在细胞周期中的各个时期之间都存在着控制决定点,这些决定 点控制着细胞是否进入细胞周期中的下一个时期。它们由细胞周期蛋白及依赖 于周期蛋白的激酶共同调控。在细胞周期转换过程中,一个最重要的控制点就 是决定细胞是否进入 S 期,即从 G1-S 期的 DNA 合成起始转换点。 二、无丝分裂(自学) 三、有丝分裂 (一)有丝分裂过程:包括两个紧密相边的过程,先是核分裂,后是细胞 质分裂。一般根据核分裂的变化特征分为 4 个时期:前期、中期、后期和末期。 前期:1)细胞核内出现细长而卷曲的染色体,并在这一时期逐渐缩短变 粗;2)每条染色体包含由着丝点相互连接的两条染色单体;3)核仁和核膜逐 渐模糊直至解体;4)动物细胞中中心体分裂为二,并趋向两极,每个中心体 周围出现星射线,在前期最后阶段将逐渐形成纺缍丝。 中期:核仁和核膜完全消失,细胞核和细胞质已无可见边界;2)纺缍丝 完全形成,一端与着丝粒相连,另一端伸向细胞的一极;3)各个染色体的着 丝点均排列在纺缍体中央的赤道面上,并被纺缍丝牵引,而其两臂则自由地分 散在赤道面的两侧。染色体在此期具有典型的形状,是进行染色体鉴别和染色
体计数的最佳时期。 后期:每条染色体的着丝点分裂为二,其两条染色单体各自成为一条独立 的染色体,在纺缍丝的牵引下分别向两极移动,因而两极各具有与原来细胞同 样数目的染色体。 末期:染色体到达两极后,纺缍丝消失,两极围绕染色体形成新的核膜, 染色体又逐渐变得细长、松散,核仁重新出现,形成两个子细胞核。 (二)有丝分裂的遗传学意义:保持了物种的连续性和稳定性。 四、减数分裂 (一)、减数分裂的过程 减数分裂的特点是细胞进行一次DNA复制,连续发生两次分裂,第一次分 裂是减数的,染色体数减少一半;第二次分裂是均等分裂,常用罗马字母I和 II表示。 1、第一次分裂 前期I:是由染色质发展成为典型染色体的复杂过程,分为5个时期: 1)细线期: 2)偶线期:同源染色体间相互配对,出现联会现象,染色体数目由原来 的2n条变成n对。联会的一对同源染色体称为二价体。同源染色体的配对是 以联会复合体的方式完成的。联会复合体是同源染色体联结在一起的一种特殊 的固定结构,其主要成分是一些碱性蛋白及酸性蛋白,由中央成分的两侧伸出 的横丝使同源染色体固定在一起。 3)粗线期:二价体进一步缩短、变粗,光学显微镜下可以清楚的看到每 个二价体中两条同源染色体分别都是由一个着丝点所连接的两条染色单体组 成。每个二价体包含4条染色单体,称为四合体或四联体。在二价体中一条染 色体的两条染色单体互称为姊妹染色单体,而两条染色体之间的染色单体互称 为非姊妹染色单体。联会复合体中同源染色体紧密配对,非姊妹染色单体中间 同一位置可能同时发生断裂。若这两个染色单体间断裂的片段发生错接,其结 果是每一条染色单体都带有对方一个片段,造成非姊妹染色单体间遗传物质的 交换,从而导致染色体上的基因的重组,引起性状的变异。 4)双线期:联会后的二价体的两条同源染色体在这个时期又开始分离, 但在某些点上仍黏边在一起,使二价染色体出现一个或数个交叉,是粗线期发 生交换的结果。 5)终变期:交叉的端化,核仁和核膜逐渐消失,纺缍丝微管出现在染色 体区。 中期【:与有丝分裂不同,二价体中两条染色体的着丝点分别排列在赤道 面的两侧
8 体计数的最佳时期。 后期:每条染色体的着丝点分裂为二,其两条染色单体各自成为一条独立 的染色体,在纺缍丝的牵引下分别向两极移动,因而两极各具有与原来细胞同 样数目的染色体。 末期:染色体到达两极后,纺缍丝消失,两极围绕染色体形成新的核膜, 染色体又逐渐变得细长、松散,核仁重新出现,形成两个子细胞核。 (二)有丝分裂的遗传学意义:保持了物种的连续性和稳定性。 四、减数分裂 (一)、减数分裂的过程 减数分裂的特点是细胞进行一次 DNA 复制,连续发生两次分裂,第一次分 裂是减数的,染色体数减少一半;第二次分裂是均等分裂,常用罗马字母 I 和 II 表示。 1、第一次分裂 前期 I:是由染色质发展成为典型染色体的复杂过程,分为 5 个时期: 1)细线期: 2)偶线期:同源染色体间相互配对,出现联会现象,染色体数目由原来 的 2n 条变成 n 对。联会的一对同源染色体称为二价体。同源染色体的配对是 以联会复合体的方式完成的。联会复合体是同源染色体联结在一起的一种特殊 的固定结构,其主要成分是一些碱性蛋白及酸性蛋白,由中央成分的两侧伸出 的横丝使同源染色体固定在一起。 3)粗线期:二价体进一步缩短、变粗,光学显微镜下可以清楚的看到每 个二价体中两条同源染色体分别都是由一个着丝点所连接的两条染色单体组 成。每个二价体包含 4 条染色单体,称为四合体或四联体。在二价体中一条染 色体的两条染色单体互称为姊妹染色单体,而两条染色体之间的染色单体互称 为非姊妹染色单体。联会复合体中同源染色体紧密配对,非姊妹染色单体中间 同一位置可能同时发生断裂。若这两个染色单体间断裂的片段发生错接,其结 果是每一条染色单体都带有对方一个片段,造成非姊妹染色单体间遗传物质的 交换,从而导致染色体上的基因的重组,引起性状的变异。 4)双线期:联会后的二价体的两条同源染色体在这个时期又开始分离, 但在某些点上仍黏边在一起,使二价染色体出现一个或数个交叉,是粗线期发 生交换的结果。 5)终变期:交叉的端化,核仁和核膜逐渐消失,纺缍丝微管出现在染色 体区。 中期 I:与有丝分裂不同,二价体中两条染色体的着丝点分别排列在赤道 面的两侧
后期:纺缍丝牵引着各个二价体的两条同源染色体相互分开,分别趋向 两极,每极只得到每对同源染色体的一条染色体,从而实现了染色体数目的减 半。 第四节配子的形成过程和受精(自学) 第五节生活周期(自学) 重点、 重点:染色质、染色体的概念,结构及分类,染色体的结构模型及细胞周期; 难点 难点:染色质、染色体的结构,减数分裂前期I染色质的特征。 分析 教学设计 调控对策 (主要有引入、展开(方法、手段)人、归纳总结、作业等项目) 本章内容共 细胞结构与功能部分:鉴于学生在其它课程学习过相关内容,通过 3学时,前三 提问使学生回顾相关知识(15分钟),然后进行补充与总结(25分钟方 节各一学 染色体部分:先讲解概念,明确染色质与染色体的区别,尤其是其 时,第四、 结构的变化,然后详细讲解分子结构,配套相应的挂图或图片,黑板画 第五节自 图; 学。 有丝分裂与减数分裂部分:鼓励2-3学生陈述/补充高中阶段学习的 有丝分裂相关知识,然后补充、系统化相关知识;讲解减数分裂概念并 与有丝分裂进行比较,找出异同点,重点讲授不同之处,配套相应的挂 图或图片/黑板画图。并配套相应的生物动画。 课后补遗 9
9 后期 I:纺缍丝牵引着各个二价体的两条同源染色体相互分开,分别趋向 两极,每极只得到每对同源染色体的一条染色体,从而实现了染色体数目的减 半。 第四节 配子的形成过程和受精(自学) 第五节 生活周期(自学) 重点、 难点 分析 重点:染色质、染色体的概念,结构及分类,染色体的结构模型及细胞周期; 难点:染色质、染色体的结构,减数分裂前期 I 染色质的特征。 教学设计 调控对策 (主要有引入、展开(方法、手段)、归纳总结、作业等项目) 细胞结构与功能部分:鉴于学生在其它课程学习过相关内容,通过 提问使学生回顾相关知识(15 分钟),然后进行补充与总结(25 分钟); 染色体部分:先讲解概念,明确染色质与染色体的区别,尤其是其 结构的变化,然后详细讲解分子结构,配套相应的挂图或图片,黑板画 图; 有丝分裂与减数分裂部分:鼓励 2-3 学生陈述/补充高中阶段学习的 有丝分裂相关知识,然后补充、系统化相关知识;讲解减数分裂概念并 与有丝分裂进行比较,找出异同点,重点讲授不同之处,配套相应的挂 图或图片/黑板画图。并配套相应的生物动画。 本章内容共 3 学时,前三 节各一学 时,第四、 第五节自 学。 课后补遗
章节 第二章遗传物质的分子基础(6学时) (说明要求学生:了解、掌握、熟悉的知识,要求学生掌握的能力。) 了解DNA是主要遗传物质的直接证据; 熟悉DNA和RNA的化学结构,掌握DNA分子双螺旋结构模型; 掌握原核生物DNA复制的一般特点和复制过程,与原核生物相比,真核生物DNA 教学 复制的特点;熟悉RNA的复制特点; 目的 掌握RNA分子的种类及其相应的特点与功能,RNA合成的一般特点和过程,以 与要 及真核生物mRNA转录后加工;熟悉真核生物RNA转录的特点(与原核生物比 求 较)。 了解顺反测验及基因的精细结构 掌握遗传密码的特征,蛋白质在核糖体上的合成; 熟悉基因概念的及其发展和基因的类型。 (填写说明教学大纲要求讲授的主要内容,以及需要补充更新的教学内容,并 标注需要讲授的学时。) 第一节DNA是主要遗传物质 一、DNA作为主要遗传物质的问接证据 1)同种生物中DNA的量是恒定的,在质上也恒定,相反地,蛋白质在量 上不恒定,在质上也不恒定; 2)配子中的DNA含量正好是体细胞的一半,而蛋白质则不符合这一条件; 3)各类生物中能改变DNA结构的化学物质都可以引起突变等。 但遗传物质的本质到底是什么? 二、 DNA作为主要遗传物质的直接证据 教学 (一)肺炎球菌的转化实验一DA是遗传物质的主要证据 肺炎球菌只有光滑型(S)菌株能引起人的肺炎(pneumonia)和小鼠的败 内容 血症(septicemia)。当它们生长在合成培养基上时,每一个细菌长成一个大 而明亮的光滑菌落,如果将这些S型菌珠注射到小鼠体内,能引起小鼠死亡。 活S型菌+小鼠一一小鼠死亡+S型菌 (a) 粗糙型()菌珠的外面没有多糖荚膜,不引起病症和死亡,在培养基上 长成小的粗糙型菌落。 活R型菌+小鼠一一活小鼠(无肺炎球菌) (b) 1928年,F.Griffith发现,用热杀死的S型细菌和活的R型细菌混合注 射到小鼠中,而且在它们的血液中有活的S型细菌存在。 死S型菌+活的R型菌+小鼠一一小鼠死亡+S型菌 (c) 死的S型细菌不会引起小鼠死亡。 死S型菌+小鼠一一活小鼠(无肺炎球菌) 10
10 章 节 第二章 遗传物质的分子基础( 6 学时) 教学 目的 与要 求 (说明要求学生:了解、掌握、熟悉的知识,要求学生掌握的能力。) 了解 DNA 是主要遗传物质的直接证据; 熟悉 DNA 和 RNA 的化学结构,掌握 DNA 分子双螺旋结构模型; 掌握原核生物 DNA 复制的一般特点和复制过程,与原核生物相比,真核生物 DNA 复制的特点;熟悉 RNA 的复制特点; 掌握 RNA 分子的种类及其相应的特点与功能,RNA 合成的一般特点和过程,以 及真核生物 mRNA 转录后加工;熟悉真核生物 RNA 转录的特点(与原核生物比 较)。 了解顺反测验及基因的精细结构 掌握遗传密码的特征,蛋白质在核糖体上的合成; 熟悉基因概念的及其发展和基因的类型。 教学 内容 (填写说明教学大纲要求讲授的主要内容,以及需要补充更新的教学内容,并 标注需要讲授的学时。) 第一节 DNA 是主要遗传物质 一、DNA 作为主要遗传物质的间接证据 1)同种生物中 DNA 的量是恒定的,在质上也恒定,相反地,蛋白质在量 上不恒定,在质上也不恒定; 2)配子中的 DNA 含量正好是体细胞的一半,而蛋白质则不符合这一条件; 3)各类生物中能改变 DNA 结构的化学物质都可以引起突变等。 但遗传物质的本质到底是什么? 二、DNA 作为主要遗传物质的直接证据 (一) 肺炎球菌的转化实验—DNA 是遗传物质的主要证据 肺炎球菌只有光滑型(S)菌株能引起人的肺炎(pneumonia)和小鼠的败 血症(septicemia)。当它们生长在合成培养基上时,每一个细菌长成一个大 而明亮的光滑菌落,如果将这些 S 型菌珠注射到小鼠体内,能引起小鼠死亡。 活 S 型菌+小鼠——小鼠死亡+S 型菌 (a) 粗糙型(R)菌珠的外面没有多糖荚膜,不引起病症和死亡,在培养基上 长成小的粗糙型菌落。 活 R 型菌+小鼠——活小鼠(无肺炎球菌) (b) 1928 年,F. Griffith 发现,用热杀死的 S 型细菌和活的 R 型细菌混合注 射到小鼠中,而且在它们的血液中有活的 S 型细菌存在。 死 S 型菌+活的 R 型菌+小鼠——小鼠死亡+S 型菌 (c) 死的 S 型细菌不会引起小鼠死亡。 死 S 型菌+小鼠——活小鼠(无肺炎球菌)