两种位置效应 美国学者E.B.刘易斯把位置效应分为两大 类型:稳定型和花斑型。 稳定型位置效应简称S型位置效应,表型 改变是稳定的。 花斑型位置效应简称V型效应,其表型改 变是不稳定的,从而导致显性和隐性 性状嵌合的花斑现象
两种位置效应 美国学者E.B.刘易斯把位置效应分为两大 类型：稳定型和花斑型。 稳定型位置效应 简称S型位置效应，表型 改变是稳定的。 花斑型位置效应 简称V型效应，其表型改 变是不稳定的，从而导致显性和隐性 性状嵌合的花斑现象
花斑型位置效应 端粒 端粒当某一基因由 正常染色体位 于染色体重排 野生型酵母克隆 置的ade2基因 从原来的常染 色质区移到异 染色质区附近 突变型酵母克陛近端粒位置 的ade2基因 因异染色质的 扩散效应,造 B) 果蝇正常位 置 whi te基因 异染色质 成基因表达的 改变.这种抑 罕见的染色体倒位 制效应的差别 使基因表达受 抑程度不同, 临近异染色质位 置的 white基因 由此产生嵌合
花斑型位置效应 当某一基因由 于染色体重排 从原来的常染 色质区移到异 染色质区附近, 因异染色质的 扩散效应, 造 成基因表达的 改变. 这种抑 制效应的差别 使基因表达受 抑程度不同, 由此产生嵌合
位置效应-座位控制区 1)什么是座位控制区( locus control region LCR). The level of activity of a euchromatic region of a chromosome is regulated by a cis-acting dNA element designated a locus control region 2)LCR的功能以顺式(cis-)方式调控与其 连锁的基因表达 3)第一个LCR首先在人类β-球蛋白基因座 位区发现 见: Blood,100:3077-3086,2002
位置效应--座位控制区 1) 什么是座位控制区(locus control region , LCR). The level of activity of a euchromatic region of a chromosome is regulated by a cis-acting DNA element designated a locus control region. 2) LCR的功能:以顺式(cis-)方式调控与其 连锁的基因表达. 3) 第一个LCR首先在人类β -球蛋白基因座 位区发现. 见: Blood, 100:3077-3086, 2002
LCR OFF 非活性LCR基因关闭 染色体低乙酰基化 OFF 活化LCR基因可转录 球蛋 染色体高乙酰基化 白质 ON OFF 基因 A增强子活化 座位 OFF B增强子活化 控制 区 LCR: l ocus control region,座位控制区,人类β-球蛋 基因簇上游一段约16kb的区段可控制整个基因簇的 开放与关闭,但每个基因仍有各自独立的增强子
β- 球蛋 白质 基因 座位 控制区
阝球蛋白质基因座位控制区的结构 DNA酶高敏感区 LCR HS 3 4321 akb 60 kb 胚胎卵囊 胎儿 成体骨髓 β-球蛋白基因簇含有5个功能基因,分别为ε、yG、yA、δ、β, 分布在50kb的DNA区段。β-球蛋白基因只在血红细胞中表达,每个基 因表达的时期与组织特异性各不相同,但都毫无例外地受到位于该区上 游一段长约12kb的LCR调控.5HS1-5是LCR区5个DNA-酶高敏感位点, 是处在开放状态的染色质区 5个DNA-酶高敏感位点均可与转录调控因子结合,并与β-球蛋白基因启 动子互作调控其表达
β-球蛋白质基因座位控制区的结构 球蛋白基因簇含有5个功能基因，分别为ε、γG、γA、δ、β, 分布在50 kb的DNA区段。球蛋白基因只在血红细胞中表达，每个基 因表达的时期与组织特异性各不相同, 但都毫无例外地受到位于该区上 游一段长约12 kb的LCR调控. 5’HSs1-5是LCR区5个DNA-I酶高敏感位点, 是处在开放状态的染色质区. 5个DNA-I酶高敏感位点均可与转录调控因子结合, 并与球蛋白基因启 动子互作调控其表达