胆红素生成过多 ⑦血红蛋白病 a地中海贫血,血红蛋白F-Poole和血红蛋白Hasharon 等; 血红蛋白肽链数量和质量缺陷而引起溶血 ⑧红细胞膜异常 G6-PD、丙酮酸激酶、己糖激酶缺陷、遗传性球形 红细胞增多症、遗传性椭圆形细胞增多症、遗传性口 形红细胞增多症、婴儿固缩红细胞增多症、维生素E 缺乏和低锌血症等→红细胞膜异常→红细胞破坏个
胆红素生成过多 ⑦血红蛋白病 α地中海贫血,血红蛋白F-Poole和血红蛋白Hasharon 等; 血红蛋白肽链数量和质量缺陷而引起溶血 ⑧红细胞膜异常 G-6-PD、丙酮酸激酶、己糖激酶缺陷、遗传性球形 红细胞增多症、遗传性椭圆形细胞增多症、遗传性口 形红细胞增多症、婴儿固缩红细胞增多症、维生素E 缺乏和低锌血症等→红细胞膜异常→红细胞破坏↑
2.肝脏摄取和或结合胆红素功能低下 o缺氧 窒息和心力衰竭等→UDPGT活性受抑制 ②Crigler-Najjar综合征(先天性UDPGT缺乏) I型:常染色体隐性遗传,酶完全缺乏,酶诱导剂治疗无效, 很难存活 Ⅱ型:常染色体显性遗传,酶活性低下,酶诱导剂治疗有效 ®Gilbert综合征(先天性非溶血性未结合胆红素增高症) 常染色体显性遗传 肝细胞摄取胆红素功能障碍 黄疸较轻,伴UDPGT活性降低时黄疸较重,酶诱导剂治疗 有效,预后良好
2.肝脏摄取和/或结合胆红素功能低下 ①缺氧 窒息和心力衰竭等→UDPGT活性受抑制 ②Crigler-Najjar综合征(先天性UDPGT缺乏) Ⅰ型:常染色体隐性遗传,酶完全缺乏,酶诱导剂治疗无效, 很难存活 Ⅱ型:常染色体显性遗传,酶活性低下,酶诱导剂治疗有效 ③Gilbert综合征(先天性非溶血性未结合胆红素增高症) 常染色体显性遗传 肝细胞摄取胆红素功能障碍 黄疸较轻,伴UDPGT活性降低时黄疸较重,酶诱导剂治疗 有效,预后良好
肝脏摄取和/或结合胆红素功能低下 ④Lucey-.Driscoll综合征(家族性暂时性新生儿黄疸) 妊娠后期孕妇血清中存在一种孕激素,抑制UDPGT 活性有家族史,新生儿早期黄疸重,2~3周自然消退; ⑥药物 磺胺、水杨酸盐、VtK3、消炎痛、西地兰等某些药 物,与胆红素竞争Y、Z蛋白的结合位点; ⑥其他 先天性甲状腺功能低下、脑垂体功能低下和先天愚型 等常伴有血胆红素升高或黄疸消退延迟;
肝脏摄取和/或结合胆红素功能低下 ④Lucey-Driscoll综合征(家族性暂时性新生儿黄疸) 妊娠后期孕妇血清中存在一种孕激素,抑制UDPGT 活性有家族史,新生儿早期黄疸重,2~3周自然消退; ⑤药物 磺胺、水杨酸盐、VitK3 、消炎痛、西地兰等某些药 物,与胆红素竞争Y、Z蛋白的结合位点; ⑥其他 先天性甲状腺功能低下、脑垂体功能低下和先天愚型 等常伴有血胆红素升高或黄疸消退延迟;
3.胆汁排泄障碍 @新生儿肝炎 多由病毒引起的宫内感染; 乙型肝炎病毒、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒、 肠道病毒及EB病毒等常见; ②先天性代谢缺陷病 α1-抗胰蛋白酶缺乏症、半乳糖血症、果糖不耐受症、 酪氨酸血症、糖原累积病V型及脂质累积病(尼曼匹 克氏病、高雪氏病)等有肝细胞损害; ③Dubin-Johnson?综合征 (先天性非溶血性结合胆红素增高症) 肝细胞分泌和排泄结合胆红素障碍所致;
3.胆汁排泄障碍 ①新生儿肝炎 多由病毒引起的宫内感染; 乙型肝炎病毒、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒、 肠道病毒及EB病毒等常见; ②先天性代谢缺陷病 α1-抗胰蛋白酶缺乏症、半乳糖血症、果糖不耐受症、 酪氨酸血症、糖原累积病Ⅳ型及脂质累积病(尼曼匹 克氏病、高雪氏病)等有肝细胞损害; ③Dubin-Johnson综合征 (先天性非溶血性结合胆红素增高症) 肝细胞分泌和排泄结合胆红素障碍所致;