一、个例调查case investigation ·目的、用途 一对病例的调查 一总结疾病分布特征：聚少成多 一核实诊断并进行护理指导 一掌握疫情，提供疾病监测的资料 ·调查内容 一人、时、地 一传播途径、方式；发病因素
• 目的、用途 – 对病例的调查 – 总结疾病分布特征：聚少成多 – 核实诊断并进行护理指导 – 掌握疫情，提供疾病监测的资料 • 调查内容 – 人、时、地 – 传播途径、方式；发病因素 一、个例调查 case investigation
二、病例报告case report ·名称：病例报告、个案报告 ·概念：对单个病例或5个以下病例的病情、诊断及 治疗中发生的特殊情况或经验教训等的详尽临床 报告
二、病例报告 case report • 名称：病例报告、个案报告 • 概念：对单个病例或5个以下病例的病情、诊断及 治疗中发生的特殊情况或经验教训等的详尽临床 报告
46,XX,dup(6)(p11.2)一例 付睿婷王英红李露霞李蜂 患者女，33岁，婚后无特殊诱因连续流产4胎。妇科检 查正常。夫妻双方表型无异常，无家族遗传病史。孕期无感 冒，无药物及毒物接触史，非近亲婚配。细胞遗传检查：外周血 淋巴细胞培养，G显带核型分析30个中期分裂相，均为46， XX,dup(6)(p11.2),见图1。丈夫核型正常。 讨论患者46，XX,dup(6)(p11.2)的核型属于区带、片段 性重复，基因没有丢失，故患者智力和表型是正常的。区带、片 段性重复属于染色体结构畸变范围，从理论上讲染色体结构畸 变可能是导致流产的主要原因之一。另外，由于患者拒绝做进 一步的检查，同时也不允许给她父母及同胞做细胞遗传学方面 的检查。关于患者的6号染色体短臂】区1带2亚带的重复是 多态性遗传，还是特殊突变，及致突原因等问题都有待进一步 探讨。 中华医学遗传学杂志2010年8月第27卷第4期Chin J Med Genet,August2010,Vol.27,No
新疆石河子大学发现一例世界首报人类染色体异常核型 参考网址： http://pro.ppsj.com.cn/2011-3-31/32343038192.html
新疆石河子大学发现一例世界首报人类染色体异常核型 参考网址： http://pro.ppsj.com.cn/2011-3-31/32343038192.html
二、病例报告case report ·目的用途：对罕见病的单个病例或少数病例进行 研究的主要形式。 一发现新的疾病或提供病因线索 一阐明疾病和治疗的机制 一介绍疾病不常见的表现 ·局限 一高度选择一偏倚 一不能用来估计疾病或临床事件发生的概率
二、病例报告 case report • 目的用途：对罕见病的单个病例或少数病例进行 研究的主要形式。 – 发现新的疾病或提供病因线索 – 阐明疾病和治疗的机制 – 介绍疾病不常见的表现 • 局限 – 高度选择——偏倚 – 不能用来估计疾病或临床事件发生的概率