第一代DNA遗传标记是RFLP Restriction Fragment Length Polymorphisn,限制性片段长度多 态性)。DNA序列上的微小变化, 甚至1个核苷酸的变化,也能引起限 制性内切酶切点的丢失或产生,导 致酶切片段长度的变化。 nlpe& Pge
第一代 DNA 遗传标记是 RFLP （ Restriction Fragment Length Polymorphism，限制性片段长度多 态性）。DNA序列上的微小变化， 甚至 1个核苷酸的变化，也能引起限 制性内切酶切点的丢失或产生，导 致酶切片段长度的变化
多态性限制性位点 DNA DNA (等位基因1) (等位基因2 加入限制性内切酶 4个片段 3个片段 图10-3限制性片段长度多态性(RFLP)原理示意 图。 nlpe& Pge
图10-3 限制性片段长度多态性（RFLP）原理示意 图
由于核苷酸序列的改变遍及整个基因 组,特别是进化中选择压力不是很大 的非编码序列之中,RFLP的出现频 率远远超过了经典的蛋白质多态性 而且,只要选择得当,生物体内出现 共显性RFLP及RAPD分子标记的频 率较高。 nlpe& Pge
由于核苷酸序列的改变遍及整个基因 组，特别是进化中选择压力不是很大 的非编码序列之中，RFLP的出现频 率远远超过了经典的蛋白质多态性。 而且，只要选择得当，生物体内出现 共显性RFLP 及RAPD分子标记的频 率较高
引物结合位点突变-1 WI MI 400b 图10-4RFLP分子标 记中的显性与共显多2引物结合位点突变2 W2 M2 态性分子机制。图中 400bp 150b 第一种类型是最常见 550 的显性多态性标记, 550b M 第2,3,4类都是共 显性标记。 3插入突变 W3 M3 400bp 150bp 400 550bp M3 引物 野生型 4.缺失突变 (wildtype W4 M4 M 突变型 500b W4 (mutant) 500 400bp M4
M ： 突变型 （mutant） ：引物 W ： 野生型 （wildtype） 图10-4 RFLP分子标 记中的显性与共显多 态性分子机制。图中 第一种类型是最常见 的显性多态性标记， 第2，3，4类都是共 显性标记
第二代DNA遗传标记利用了存在于人类基 因组中的大量重复序列: 重复单位长度在15-65个核苷酸左右的小卫 EDNA (minisatellite DNA) 重复单位长度在2-6个核苷酸之间的微卫星 DNA( microsatellite DNa),后者又称为 简短串联重复(STR、STRP或SSLP short tandem repeat polymorphisn或者 simple sequence length polymorphism) nlpe& Pge
第二代DNA遗传标记利用了存在于人类基 因组中的大量重复序列： 重复单位长度在15-65个核苷酸左右的小卫 星DNA（minisatellite DNA）； 重复单位长度在2-6个核苷酸之间的微卫星 DNA（microsatellite DNA），后者又称为 简短串联重复（STR、STRP或SSLP， short tandem repeat polymorphism或者 simple sequence length polymorphism)