一、遗传病的定义 由于遗传物质发生改变而造成的疾 病，通过遗传它可在上下代之间按一定 的方式垂直传递，并且在有血缘关系的 个体间由于遗传继承，有一定的发病比 例。 http://jindudubaobao.blog.sohu ba.com 餐009-⑧-23我们的主宝已经2岁5个月5天啦： 201713/17 生命伦理学 16
2017/3/17 生命伦理学 16 一、遗 传 病 的 定 义 由于遗传物质发生改变而造成的疾 病，通过遗传它可在上下代之间按一定 的方式垂直传递，并且在有血缘关系的 个体间由于遗传继承，有一定的发病比 例
遗传疾病的分类 ·单基因遗传病 ·多基因遗传病 Chromasome Cell nucleus ·染色体病 Strand ofDNA Chromusome numbens (Dezyribonucleic acid! M6求btRen cels haec 46 chmninsmner (in 23 n片he aa tave 23 dmomosome ·线粒体病 201713/17 生命伦理学 17
2017/3/17 生命伦理学 17 遗 传 疾 病 的 分 类 • 单基因遗传病 • 多基因遗传病 • 染色体病 • 线粒体病
(一)单基因遗传病 孟德尔式遗传 常染色体显 多指、并指、 性遗传病(AD) 软骨发育不全 常染色体 遗传病 常染色体隐 先天性聋哑、 白化病、 分类： 性遗传病AR) 苯丙酮尿症 伴X显性遗传病： 抗维生素D佝偻病 伴性遗 传病 红绿色盲、血友病、 伴X隐性遗传病： 进行性肌营养不良 201713/17 生命伦理学 18
2017/3/17 生命伦理学 18 分类： 常染色体隐 性遗传病(AR) 常染色体显 常染色体 性遗传病(AD) 遗传病 伴性遗 传病 多指、并指、 软骨发育不全 先天性聋哑、 白化病、 苯丙酮尿症 伴X显性遗传病： 伴X隐性遗传病： 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良 （一）单基因遗传病 孟德尔式遗传
常染色体显性遗传病(AD) 多指（趾） 短指（趾） 201713/17 生命伦理学 19
2017/3/17 生命伦理学 19 常染色体显性遗传病（AD）
常染色体显性遗传病(AD) 母亲患者及其患儿 四肢短粗型矮小。头大，前 软骨发育不全 额突起，塌鼻梁，面容粗犷。 软骨发育不全 201713/17 生命伦理学 20
2017/3/17 生命伦理学 20 常染色体显性遗传病（AD）