重复的形成 正常染色体 a b c/e ocdccf caedi f f 顺接重复反接重复 abcf abcdedef 染色体染色体 cdeed f 2021/
2021/2/21 湖北大学生命科学学院 陈建国 16 重复的形成 ab cd ed e f ab c f a a a a b b b b c c c c d d d d e e e e f f f f a b c d e f a a b b c c d d e e d e e f d f ab cd e e d a a a a a b b b b b c c c c c d d e e e e f f f f f f d 正常染色体 顺接重复 染色体 反接重复 染色体 d
(二)、重复的细胞学鉴定 口重复圈(环):如果重复较长,在联会时,重复区段 被排挤,成为二价体的一个突出的环或瘤,同时也 要对照正常染色体组型,以免与缺失杂合体的环或 瘤混淆 口染色体末端不配对突出。如果重复的区段很短,联 会时重复部分收缩一点,正常的延伸一点,看不 出,难以鉴定。 重复纯合体 2021/221 胡北大学生命科学学院陈建国
2021/2/21 湖北大学生命科学学院 陈建国 17 (二)、重复的细胞学鉴定 ▪ 重复圈(环)：如果重复较长，在联会时，重复区段 被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也 要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或 瘤混淆。 ▪ 染色体末端不配对突出。如果重复的区段很短，联 会时重复部分 收缩一点，正常的延伸一点，看不 出，难以鉴定。 ▪ 重复纯合体
重复的细胞学特征 f bc de e 重复杂合体及其联会 2021/221 胡北大学生命科学学院陈建国
2021/2/21 湖北大学生命科学学院 陈建国 18 重复的细胞学特征 a a b b c c d d e e d e f f 重复杂合体及其联会
(二)、重复的细胞学鉴定 直接检查缺失和重复的最好材料: 果蝇的唾液腺染色体:特大、且是体细 胞联会( somatic synapsis),染色体数 少,只有4对,4对染色体的联会的4个二价 体的总长达1000微米,肉眼可见。其上的 许多宽窄不等和染色深浅不同的横纹带, 可以做为鉴别缺失和重复的标志 2021/221 胡北大学生命科学学院陈建国
2021/2/21 湖北大学生命科学学院 陈建国 19 (二)、重复的细胞学鉴定 ▪ 直接检查缺失和重复的最好材料： ▪ 果蝇的唾液腺染色体：特大、且是体细 胞联会（somatic synapsis），染色体数 少，只有4对，4对染色体的联会的4个二价 体的总长达1000微米，肉眼可见。其上的 许多宽窄不等和染色深浅不同的横纹带， 可以做为鉴别缺失和重复的标志
(三)、重复的遗传效应 重复对个体综合表现的影响: 重复区段内的基因重复,影响基因间的平衡关系; 会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大 有关) 剂量效应( dosage effect) 口果蝇眼色遗传的剂量效应,红色()对朱红(为显 性 杂合体(VV)表现为红色; 但(V的表现型却为朱红色(重复隐性基因的作 用超过与之相对应的显性基因的作用) 2021/221 胡北大学生命科学学院陈建国
2021/2/21 湖北大学生命科学学院 陈建国 20 (三)、重复的遗传效应 ▪ 重复对个体综合表现的影响： ▪ 重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系； ▪ 会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小 有关)。 ▪ 剂量效应(dosage effect)： ▪ 果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+ )对朱红(V)为显 性； ▪ 杂合体(V+V)表现为红色； ▪ 但(V+VV)的表现型却为朱红色（重复隐性基因的作 用超过与之相对应的显性基因的作用）