口重复序列拷贝數多态性 某一段序列在基因组上出现2次以 上,称为重复序列,一个重复序列 称一个拷贝。在人群中,重复序列 的重复次教(即拷贝数)存在差异, 称为重复序列拷贝数多态性
❑重复序列拷贝数多态性 某一段序列在基因组上出现2次以 上，称为重复序列，一个重复序列 称一个拷贝。在人群中，重复序列 的重复次数（即拷贝数）存在差异， 称为重复序列拷贝数多态性
◇數目可的串联重复多态性(VNTR) ●定义 在非编码区,存在一种比较简阜的DNA序列重复排列几 次或者几百次的现象,由于在人群中这种串联排列的 DNA片段的重复次数存在差异,显示多态性。而其整个 重复序列在长度上产生了多样性,也称之为长度的多态性。 特征 属于小卫星DNA,种类多,分布广,有高度多态性。在 人群中的分布表现高度的个体特异性。 应用 个体识别、亲子鉴定、基因诊新、基因制图
❖数目可变的串联重复多态性（VNTR） •定义 在非编码区，存在一种比较简单的DNA序列重复排列几 次或者几百次的现象，由于在人群中这种串联排列的 DNA片段的重复次数存在差异，显示多态性。而其整个 重复序列在长度上产生了多样性，也称之为长度的多态性。 •特征 属于小卫星DNA，种类多，分布广，有高度多态性。在 人群中的分布表现高度的个体特异性。 •应用 个体识别、亲子鉴定、基因诊断、基因制图
令串联重复序列多态性(STR 定义 由1~8bp为基本单位串联排列,串联单位 的拷贝数在人群中存在高度差异性。 特点 属于微卫星DNA,等位片段数量多, 密度中等,能自动化。重复序列较小, 多为2~4bp
•定义 由1~8bp为基本单位串联排列，串联单位 的拷贝数在人群中存在高度差异性。 •特点 属于微卫星DNA，等位片段数量多， 密度中等，能自动化。重复序列较小， 多为2~4bp。 ❖串联重复序列多态性（STR）
口单核苷酸多态性(SNP) 定义 在某一人群中的正常个体间的基因组DNA的某些位点存在 单个碱基对的差异,称为单核苷酸多态性。 基因组中单个核苷酸的缺失或插入或重复都不属于SNP。 特点 第三代DNA标记。是最主要的多态性(占90%),是一 种在进化早期发生的突变,能够稳定遗传。种类少,等位 基因数量少,SNP数量多,密度高,呈现高度的多态性, 可以提供高信息度,可自动化,大规模筛查
•定义 在某一人群中的正常个体间的基因组DNA的某些位点存在 单个碱基对的差异，称为单核苷酸多态性。 基因组中单个核苷酸的缺失或插入或重复都不属于SNP。 ❑单核苷酸多态性（SNP） •特点 第三代DNA标记。是最主要的多态性（占90%），是一 种在进化早期发生的突变，能够稳定遗传。种类少，等位 基因数量少，SNP数量多，密度高，呈现高度的多态性， 可以提供高信息度，可自动化，大规模筛查