例如:蜘蛛样指趾综合征
例如:蜘蛛样指趾综合征
例如:神经纤维瘤 ISES
例如:神经纤维瘤
例如:多发性家族 性结肠息肉
例如:多发性家族 性结肠息肉
常色体隐些遗传病的遗传 常染色体隐性遗传典型系谱
常染色体隐性遗传病的遗传 一、常染色体隐性遗传典型系谱
三、常染色体完全隐性遗传的特征 由于基因俊亍常染色体上,所以它的发皱与性 无关,男女发痛机会相等 系谱中惠者的分布祖粮是散发的,通帝看不到连 续传递现彖,有时在整个系谱中甚至只有先证者 个惠者; 惠者的飘臬表型徂粮正常,但都是数商基因的携 带者,此时出生息儿的可能性约占∥4,惠儿的正 常同胞中有出的可能性为摁帶者; 近亲婚配时,子女中隐性遣传痛的发痛率要比蒎 近亲婚配者高得多。这是由子他的来自共同的祖 先,往往具有甚种共同啪基因
三、常染色体完全隐性遗传的特征 ◼ 由于基因位于常染色体上,所以它的发生与性别 无关,男女发病机会相等; ◼ 系谱中患者的分布往往是散发的,通常看不到连 续传递现象,有时在整个系谱中甚至只有先证者 一个患者; ◼ 患者的双亲表型往往正常,但都是致病基因的携 带者,此时出生患儿的可能性约占1/4,患儿的正 常同胞中有2/3的可能性为携带者; ◼ 近亲婚配时,子女中隐性遗传病的发病率要比非 近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖 先,往往具有某种共同的基因