cax\脆性X染色体综合症 °特征:智力延迟(从轻度到严重不等);语音及运动发 展迟缓,由母亲遗传给子女时,更可能导致子女 智力发展滞后。 °发生率:1/1200女性新生儿 1/1200男性新生儿 治疗:进行教育和行为治疗 2008 Calix Calix Confidential Proprietary 13
13 脆性X染色体综合症 •特征：智力延迟（从轻度到严重不等）；语音及运动发 展迟缓，由母亲遗传给子女时，更可能导致子女 智力发展滞后。 •发生率：1/1200女性新生儿 1/1200男性新生儿 •治疗：进行教育和行为治疗
ax2、常染色体异常 唐氏综合症(21-三体综合症) 形成原因:卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成 异常卵子,导致患者的核型为47,XX(XY)。 危险因素:母亲年龄过高(35岁以上)过小(20岁以下) 发生率:0.5‰~0.6‰,男女之比为3:2 临床特征:智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴 有多发畸形。 预防:产前诊断和选择性流产 2008 Calix Calix Confidential Proprietary 14
14 2、常染色体异常 • 唐氏综合症（21-三体综合症） - 形成原因： - 危险因素：母亲年龄过高（35岁以上）过小（20岁以下） - 发生率：0.5‰～0.6‰，男女之比为3：2 - 临床特征：智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴 有多发畸形。 - 预防：产前诊断和选择性流产 卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成 异常卵子，导致患者的核型为47, XX(XY)
Cali 唐氏综合症儿童 cal characteristics of this Down syndrome 2008 Calix Calix Confidential Proprietary 15
15 唐氏综合症儿童
cco3、基因异常 多数基因引起的异常是隐性特质。 表现形式: 男孩:性连锁性缺陷(隐性基因来自于母亲) 双亲都遗传了有害的等位基因,且患者从父母双方 那里都获得了这个特定的基因。 2008 Calix Calix Confidential Proprietary 16
16 3、基因异常 • 多数基因引起的异常是隐性特质。 • 表现形式： - 男孩：性连锁性缺陷（隐性基因来自于母亲） - 双亲都遗传了有害的等位基因,且患者从父母双方 那里都获得了这个特定的基因
ccx、3、基因异常 如色盲 色盲测试卡 Q 2008 Calix Calix Confidential Proprietary 17
17 3、基因异常 • 如色盲 色盲测试卡