第十一章基因突变与DNA损伤修复 教学目的： 通过本章学习，使学生掌握基因突变的概念和特征；熟悉突变的分子基础： 了解基因突变的诱发因素，以及如何进行突变后的修复。了解细菌营养缺陷型突 变体的鉴定、真菌营养突变体的检出、植物基因突变的鉴定， 思政成效： 以“移码突变”为切入点，引入习主席说的“扣好第一粒扣子”，引导青少 年走好人生第一步，使“走好人生第一步”的观念深入人心，使学生明确现阶段 职责，从而好好学习。 基因突变章节，“太空椒”等，太空种植导致的基因突变作物，调查了解太 空作物相关研究文献（使同学们了解最新相关科研进展，激发学生的研究热情， 培养学生查阅文献解决问题的能力)，并讨论太空作物对人们生活生产的影响（辩 证的角度看问题) 教学目标： (一)能力目标 以“移码突变”为切入点，引入习主席说的“扣好第一粒扣子”，引导学生 走好人生第一步，使学生明确现阶段职责，从而好好学习。 (二)知识目标 1了解基因突变的诱发因素，以及如何进行突变后的修复；了解细菌营养缺 陷型突变体的确定基因突变的鉴定、真菌营养突变体的检出、植物基因突变的鉴 定。 2.掌握遗基因突变的概念和特征；熟悉突变的分子基础。 教学重、难点： 教学重点是基因突变的类型。难点是基因突变后的修复。 授课时数：本章讲授2学时 教学方法：讲授法、探讨法 教学手段：用多煤体教学 第一节基因突变概说
第十一章 基因突变与 DNA 损伤修复 教学目的： 通过本章学习，使学生掌握基因突变的概念和特征；熟悉突变的分子基础； 了解基因突变的诱发因素，以及如何进行突变后的修复。了解细菌营养缺陷型突 变体的鉴定、真菌营养突变体的检出、植物基因突变的鉴定。 思政成效： 以“移码突变”为切入点，引入习主席说的“扣好第一粒扣子”，引导青少 年走好人生第一步，使“走好人生第一步”的观念深入人心，使学生明确现阶段 职责，从而好好学习。 基因突变章节，“太空椒”等，太空种植导致的基因突变作物，调查了解太 空作物相关研究文献（使同学们了解最新相关科研进展，激发学生的研究热情， 培养学生查阅文献解决问题的能力），并讨论太空作物对人们生活生产的影响（辩 证的角度看问题） 教学目标： （一）能力目标 以“移码突变”为切入点，引入习主席说的“扣好第一粒扣子”，引导学生 走好人生第一步，使学生明确现阶段职责，从而好好学习。 （二）知识目标 1.了解基因突变的诱发因素，以及如何进行突变后的修复；了解细菌营养缺 陷型突变体的确定基因突变的鉴定、真菌营养突变体的检出、植物基因突变的鉴 定。 2.掌握遗基因突变的概念和特征；熟悉突变的分子基础。 教学重、难点： 教学重点是基因突变的类型。难点是基因突变后的修复。 授课时数：本章讲授 2 学时 教学方法：讲授法、探讨法 教学手段：用多媒体教学 第一节 基因突变概说
基因突变（点突变上指一个基因变成了它的等位基因。是染色体结构上看 不出来的、一定位点基因内部（染色体上一个座位内）的遗传物质的化学变化所 引起的。 一、基因突变的类型 基因突变是1910年摩尔根首先在果蝇中发现的。1927年穆勒和1928年斯 塔德勒分别用X射线照射果蝇和玉米，最先诱发了突变。 (一）根据突变的起源分 1、自发突变：由外界环境条件自然作用或生物体内的生理生化变化发生的突变。 2、诱发突变：在特设的诱变因素（物理、化学、生物等）诱发下发生的突变。 (二)根据突变体的表型特征分 1、形态突变（可见突变上突变主要影响生物的形态结构，导致形态、大小 色泽等的改变。 2、生化突变：突变主要影响生物的代谢过程，导致一个特定的生化功能的 改变或丧失，如链孢霉的ys-,a等。最常见的是微生物的各种营养缺陷型。 3、致死突变：突变主要导致生活力的改变（影响生活力）导致个体死亡。 致死突变分二类：显性致死和隐性致死. 显性致死：杂合态即有致死效应。 隐性致死：纯合态时才有致死效应，常见。如植物中的白花基因、镰型细胞 贫血症等。 致死突变的致死作用可以发生在不同的发育阶段：配子期、胚胎期、幼龄期 或成年期。女篓莱花粉致死、小鼠黄鼠基因是隐性致死，并且是合子致死。 4、条件致死突变：在某些条件下是成活的，而在另一些条件下是致死的。 例如：T4噬菌体的温度敏感突变型，25℃时能在大肠杆菌宿主中正常生长，形 成噬菌斑，但是在42℃时是致死的. 二、基因突变的特点 (一)突变的随机性 突变可以发生在生物个体发育的任何时期、任何部位。即无论体细胞和性细 胞都能发生突变。正在进行分裂的细胞发生突变的几率更大。且性细胞大于体细 胞。正在进行分裂的细胞>未分裂的细胞，性细胞>体细胞
基因突变（点突变）：指一个基因变成了它的等位基因。是染色体结构上看 不出来的、一定位点基因内部（染色体上一个座位内）的遗传物质的化学变化所 引起的。 一、基因突变的类型 基因突变是 1910 年摩尔根首先在果蝇中发现的。1927 年穆勒和 1928 年斯 塔德勒分别用 X 射线照射果蝇和玉米，最先诱发了突变。 （一）根据突变的起源分 1、自发突变：由外界环境条件自然作用或生物体内的生理生化变化发生的突变。 2、诱发突变：在特设的诱变因素（物理、化学、生物等）诱发下发生的突变。 （二）根据突变体的表型特征分 1、形态突变（可见突变）：突变主要影响生物的形态结构，导致形态、大小、 色泽等的改变。 2、生化突变：突变主要影响生物的代谢过程，导致一个特定的生化功能的 改变或丧失。如链孢霉的 Lys-。aa-等。最常见的是微生物的各种营养缺陷型。 3、致死突变：突变主要导致生活力的改变（影响生活力）导致个体死亡。 致死突变分二类：显性致死和隐性致死。 显性致死：杂合态即有致死效应。 隐性致死：纯合态时才有致死效应，常见。如植物中的白花基因、镰型细胞 贫血症等。 致死突变的致死作用可以发生在不同的发育阶段：配子期、胚胎期、幼龄期 或成年期。女篓菜花粉致死、小鼠黄鼠基因是隐性致死，并且是合子致死。 4、条件致死突变：在某些条件下是成活的，而在另一些条件下是致死的。 例如：T4 噬菌体的温度敏感突变型，25℃时能在大肠杆菌宿主中正常生长，形 成噬菌斑，但是在 42℃时是致死的。 二、基因突变的特点 （一）突变的随机性 突变可以发生在生物个体发育的任何时期、任何部位。即无论体细胞和性细 胞都能发生突变。正在进行分裂的细胞发生突变的几率更大。且性细胞大于体细 胞。正在进行分裂的细胞﹥未分裂的细胞﹥性细胞﹥体细胞
1、性细胞发生突变：性母细胞或成熟的性细胞发生突变。 配子发生突变→受精→合子个体（突变基因杂合体） 如果是显性突变a一Aa,个体表现突变性状，可通过受精过程传递给后代。 如果是隐性突变AA一→Aa,当代不表现，只有等到第二代突变基因处于纯合 状态才能表现出来。但是如果是X染色体上发生的隐性突变，则在男性中表现。 2、体细胞发生突变： 体细胞突变→发育→个体是嵌合体一显性突变当代表现一→突变性状+原有性 状。突变发生越早，个体表现突变性状部分就多，镶嵌范围越大，反之越小。 例如：金银眼猫：一只眼的虹是黄褐色、另一只眼是兰色。还有观赏鸟中的 “半边种”《阿苏儿》：身体的一半羽毛是兰色，另一半是绿色，两侧完全对称， 可能是受精卵第一次卵裂时，其中一个细胞发生羽色突变之故， 在植物中，芽变（枝变）属于体细胞突变，果树上许多“芽变”就是体细胞突 变引起的，一旦发现要及时扦插、嫁接或组培加以繁殖保留。“芽变”在育种上很 重要，有不少新品种是通过芽变选育出来的，如温州早桔就是源于温州密桔的芽 变。水蜜桃、名贵菊花、月季等都是芽变育成的 (二)突变的稀有性 突变率：指生物体（微生物指每一个细胞）在每一世代中，每一基因组或 每一细胞发生突变的概率。 一般有性生殖的生物用每一配子发生的突变概率表示，即突变型配子数占一定 数目配子的百分数。无性繁殖的细菌，用每一世代每一细菌发生突变的概率。即 用一定数目的细菌在分裂一次过程中，发生突变的次数。 不同生物以及同一生物的不同基因的突变率是不同的。一般高等生物自发突变率 10-5-10-8,细菌10-4-10-10. (三)突变的可逆性 正常的野生型显性基因A可以突变为隐性基因a,反之亦可。如果把A→a 称为正突变，一A为回复突变。正突变和复突变的频率一般是不同的，常常是 正突变频率比回复突变的频率高。 例如：E.coli his210i+→ a u>v 4×10-8
1、性细胞发生突变：性母细胞或成熟的性细胞发生突变。 配子发生突变→受精→合子→个体（突变基因杂合体） 如果是显性突变 aa→Aa，个体表现突变性状，可通过受精过程传递给后代。 如果是隐性突变 AA→Aa，当代不表现，只有等到第二代突变基因处于纯合 状态才能表现出来。但是如果是 X 染色体上发生的隐性突变，则在男性中表现。 2、体细胞发生突变： 体细胞突变→发育→个体是嵌合体→显性突变当代表现→突变性状+原有性 状。突变发生越早，个体表现突变性状部分就多，镶嵌范围越大，反之越小。 例如：金银眼猫：一只眼的虹是黄褐色、另一只眼是兰色。还有观赏鸟中的 “半边种”《阿苏儿》：身体的一半羽毛是兰色，另一半是绿色，两侧完全对称。 可能是受精卵第一次卵裂时，其中一个细胞发生羽色突变之故。 在植物中，芽变（枝变）属于体细胞突变。果树上许多“芽变”就是体细胞突 变引起的，一旦发现要及时扦插、嫁接或组培加以繁殖保留。“芽变”在育种上很 重要，有不少新品种是通过芽变选育出来的，如温州早桔就是源于温州密桔的芽 变。水蜜桃、名贵菊花、月季等都是芽变育成的。 （二）突变的稀有性 突变率：指生物体（微生物指每一个细胞）在每一世代中，每一基因组或 每一细胞发生突变的概率。 一般有性生殖的生物用每一配子发生的突变概率表示，即突变型配子数占一定 数目配子的百分数。无性繁殖的细菌，用每一世代每一细菌发生突变的概率。即 用一定数目的细菌在分裂一次过程中，发生突变的次数。 不同生物以及同一生物的不同基因的突变率是不同的。一般高等生物自发突变率 10-5～10-8，细菌 10-4～10-10。 （三）突变的可逆性 正常的野生型显性基因 A 可以突变为隐性基因 a，反之亦可。如果把 A→a 称为正突变，a→A 为回复突变。正突变和复突变的频率一般是不同的，常常是 正突变频率比回复突变的频率高。 2×10-6 u 例如：E.coli his+ his- A a u >v 4×10-8 v
根据回复突变的出现，常常可以把点突变跟较大的突变效应（缺失、易位等） 区分开。因为缺失包括遗传物质的丧失，一个回复突变恰好补全了丢失的遗传物 质几乎是不可能的。而点突变没有遗传物质的明显获得与丢失，是比较容易回复 的。 (四)突变的多方向性 一个基因可以向不同的方向发生突变，即一个基因可以突变为一个以上的等 位基因。如A一→al,A一→a2,…A→an。向这样一个座位上可以有两个以上的 基因状态存在，这些基因叫复等位基因。 A+a al (五)突变的独立性 一个基因的突变，并不影响其等位基因以及附近的其它基因也发生突变的现 象。 (六)突变的平行性 亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往发生相似的基因突变，称突变 的平行性。 根据以上学说，当了解到一个物种或属内具有那些变异类型，就能预见近缘 的其他物种或属也同样存在相似的变异类型。 (七)突变的重演性（重复性） 相同的基因突变，可以在同种生物不同个体、不同世代中重复出现。 (八)突变的有害和有利性 1、突变的有害性：大多数是有害的、极端的类型是致死突变，多数为隐性 致死，也有少数显性致死。 2、突变的有利性：少数的基因突变不仅对生物体无害，而且对生存有利。 例如：作物的抗病性；微生物的抗药性；人类的抗病性。 3、中性突变：某些突变不影响生物的正常代谢过程，即不好不坏，这类突 变称为中性突变。 例如：水稻、小麦芒的有无，小麦颖壳的颜色、人的单眼皮和双眼皮、六指 等等。 4、有害与有利的相对性：突变有害性是相对的，在一定条件下可以转化
根据回复突变的出现，常常可以把点突变跟较大的突变效应（缺失、易位等） 区分开。因为缺失包括遗传物质的丧失，一个回复突变恰好补全了丢失的遗传物 质几乎是不可能的。而点突变没有遗传物质的明显获得与丢失，是比较容易回复 的。 （四）突变的多方向性 一个基因可以向不同的方向发生突变，即一个基因可以突变为一个以上的等 位基因。如 A→a1， A→a2，…… A→an。向这样一个座位上可以有两个以上的 基因状态存在，这些基因叫复等位基因。 A a a1 A a2 a3 （五）突变的独立性 一个基因的突变，并不影响其等位基因以及附近的其它基因也发生突变的现 象。 （六）突变的平行性 亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往发生相似的基因突变，称突变 的平行性。 根据以上学说，当了解到一个物种或属内具有那些变异类型，就能预见近缘 的其他物种或属也同样存在相似的变异类型。 （七）突变的重演性（重复性） 相同的基因突变，可以在同种生物不同个体、不同世代中重复出现。 （八）突变的有害和有利性 1、突变的有害性：大多数是有害的、极端的类型是致死突变，多数为隐性 致死，也有少数显性致死。 2、突变的有利性：少数的基因突变不仅对生物体无害，而且对生存有利。 例如：作物的抗病性；微生物的抗药性；人类的抗病性。 3、中性突变：某些突变不影响生物的正常代谢过程，即不好不坏，这类突 变称为中性突变。 例如：水稻、小麦芒的有无，小麦颖壳的颜色、人的单眼皮和双眼皮、六指 等等。 4、有害与有利的相对性：突变有害性是相对的，在一定条件下可以转化
例如：果蝇的长翅→残翅。正常情况下，影响飞翔，寻找食物，表现为有害。 但是在多风的岛上，长翅果蝇易被刮入海中，残翅反而有利。高杆一→矮杆，高风 多肥地区抗倒伏。作物的落粒性、对生物有利，但对人不利。 三、基因突变的检出 基因突变的测定方法，主要是根据突变杂合体在有性繁殖过程中的性状表现 规律进行设计的。因此，不同的生物，基因突变的检测方法也不同， (一)果蝇突变的检出 1、果蝇的X连锁基因突变的测定：Muller--5技术可以检测出X染色体上的 隐性突变，特别是致死突变。 MulIer--5品系的果蝇X染色体上有棒眼基因B和杏色眼基因Wa,此外，X 染色体上还有一些倒位，可以抑制MulIer--5的X染色体与野生型X染色体的重 组。 实验时，将野外采集的或经诱变处理的雄果蝇与MulIer--5雌蝇交配，得F1 代，使F1代做单对交配，看F2代分离情况。如有致死基因，则F2代无野生型 雄果蝇，如有隐性的可见突变，则除Muller-5雄果蝇外，出现具有可见突变的雄 蝇。 P♀XBWaXBWa×dXY(待测果蝇) F1 XXBwa×XBWaY(MulIer-5雄果绳)单对交配 F2 XBWaXBwa XXBwa XBWaY XY 66 如果无致死突变，F21:1:1:1。可见突变体XY, 如果有致死突变，F29:d-2:1,雄体只有XBWaY. 2、果蝇常染色体上基因突变检测：选用相应的带有倒位的平衡致死品系与 突变的雄果蝇杂交，是果蝇常染色体上基因突变检测常用的方法。 例如，测定果蝇第二染色体上的突变基因，则亲本可选用其第二染色体上带 有翻翅Cy和星状眼S的显性基因，且都是纯合致死、有一个大倒位的平衡致死 系的果蝇做母本，与突变的雄果蝇杂交。 如果待测染色体上无致死基因，则3代有33%左右的野生型。 如果待测染色体上有致死基因，则F3代只有翻翅。 如果待测染色体上有隐性可见突变，则F3代除翻翅外，还有33%突变型
例如：果蝇的长翅→残翅。正常情况下，影响飞翔，寻找食物，表现为有害。 但是在多风的岛上，长翅果蝇易被刮入海中，残翅反而有利。高杆→矮杆，高风 多肥地区抗倒伏。作物的落粒性、对生物有利，但对人不利。 三、基因突变的检出 基因突变的测定方法，主要是根据突变杂合体在有性繁殖过程中的性状表现 规律进行设计的。因此，不同的生物，基因突变的检测方法也不同。 （一）果蝇突变的检出 1、果蝇的 X-连锁基因突变的测定：Muller-5 技术可以检测出 X 染色体上的 隐性突变，特别是致死突变。 Muller-5 品系的果蝇 X 染色体上有棒眼基因 B 和杏色眼基因 Wa，此外，X 染色体上还有一些倒位，可以抑制 Muller-5 的 X 染色体与野生型 X 染色体的重 组。 实验时，将野外采集的或经诱变处理的雄果蝇与 Muller-5 雌蝇交配，得 F1 代，使 F1 代做单对交配，看 F2 代分离情况。如有致死基因，则 F2 代无野生型 雄果蝇，如有隐性的可见突变，则除 Muller-5 雄果蝇外，出现具有可见突变的雄 蝇。 P ♀XBWaXBWa×♂XY（待测果蝇） ↓ F1 XXBwa × XBWaY（Muller-5 雄果蝇）单对交配 ↓ F2 XBWaXBwa XXBwa XBWaY XY ♀ ♀ ♂ ♂ 如果无致死突变，F21：1：1：1。可见突变体 XY。 如果有致死突变，，F2♀：♂=2：1，雄体只有 XBWaY。 2、果蝇常染色体上基因突变检测：选用相应的带有倒位的平衡致死品系与 突变的雄果蝇杂交，是果蝇常染色体上基因突变检测常用的方法。 例如，测定果蝇第二染色体上的突变基因，则亲本可选用其第二染色体上带 有翻翅 Cy 和星状眼 S 的显性基因，且都是纯合致死、有一个大倒位的平衡致死 系的果蝇做母本，与突变的雄果蝇杂交。 如果待测染色体上无致死基因，则 F3 代有 33%左右的野生型。 如果待测染色体上有致死基因，则 F3 代只有翻翅。 如果待测染色体上有隐性可见突变，则 F3 代除翻翅外，还有 33%突变型