缺失形成的机理 正常染色体 a b d e b C 顶端缺失染色体 中间失染色体 b e b+-…(b e 丢失 云失
❖ 缺失形成的机理
今相关术语 缺失染色体( deficiency chromosome):指 丢失了某一区段的染色体。 缺失杂合体( def iciency heterozygote):指 同源染色体中,有一个正常而另一个是缺失 染色体的生物个体。 缺失纯合体( deficiency homozygote):指同 源染色体中,每个染色体都丢失了相同区段 的生物个体
➢ 缺失染色体（deficiency chromosome）：指 丢失了某一区段的染色体。 ➢ 缺失杂合体(deficiency heterozygote)：指 同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失 染色体的生物个体。 ➢ 缺失纯合体(deficiency homozygote)：指同 源染色体中，每个染色体都丢失了相同区段 的生物个体。 ❖ 相关术语
缺失的细胞学鉴定 无着丝粒断片:最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染 色体—无着丝粒断片 顶端缺失 有丝分裂出现因断裂一融合→双着丝粒染色体——后期染 色体桥 减数分裂联会时,有未配对的游离区段 ③中间缺失 减数分裂染色体联会时形成缺失环。 注意:较小的缺失往往并不表现岀明显的细胞学特征;缺 失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征
➢ 无着丝粒断片：最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染 色体——无着丝粒断片， ➢ 顶端缺失 ➢ 有丝分裂出现因断裂—融合→双着丝粒染色体——后期染 色体桥。 ➢ 减数分裂联会时，有未配对的游离区段 ➢ ③中间缺失 ➢ 减数分裂染色体联会时形成缺失环。 ➢ 注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺 失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。 ❖ 缺失的细胞学鉴定
断裂融合桥 a b c e 顶端缺失的形成(断裂) a b c d a b c d 复制 a b c d a b c d 姊妹染色单体顶端断头 连接(融合) bcddcb 有丝分裂后期桥(桥) a a b c d a b c d 新的断裂 a b c dd a b c
断裂—融合—桥 顶端缺失的形成(断裂) 复制 姊妹染色单体顶端断头 连接(融合) 有丝分裂后期桥(桥) 新的断裂
缺失的细胞学特征 断片 wVv a b e a bc d/ I.Wr 中间缺失 顶端缺失
缺失的细胞学特征