上海交通大学生命科学技术学院 School of Life Science Biotechnology 亨廷顿氏病[第一个被发现的常染色体显性 遗传病] 是一种神经症状疾病，患者出现不由自主动作， 渐渐记忆丧失，行为失常，直至行动失控、致死。 Nancy Wexler领导的研究组在委内瑞拉西北一个 小山村里进行调查并作出富有成效的研究。 国家级精品课程生命科学导论
亨廷顿氏病 [第 个被发现的常染色体显性 一个被发现的常染色体显性 遗传病] 是一种神经症状疾病，患者出现不由自主动作， 渐渐记忆丧失，行为失常，直至行动失控、致死。 Nancy Wexler 领导的研究组在委内瑞拉西北 领导的研究组在委内瑞拉西北 个一 小山村里进行调查并作出富有成效的研究。 国家级精品课程生命科学导论
Afected Normal fathor mother Dd dd Dd 的家族遗传特征 常染色体显性基因遗传病 Affected Normal Afected Normal (a) T
常 染 的 色 体 显 家 族 遗 性 传 基 特 因 征 遗 传 病
Nancy Wexler是美国遗传病基金会负责 人，热心推动亨廷顿氏病的研究
Nancy Wexler 是美国遗传病基金会负责 人，热心推动亨廷顿氏病的研究
家族谱系图：最大家族谱系包含1万个成员。一对 老人有14个儿女，68个子孙
家族谱系图：最大家族谱系包含 1 万个成员。一对 老人有14 个儿女 ，68 个子孙
上海交通大学生命科学技术学院 School of Life Science Biotechnology 缺陷基因 最终找到缺陷基因位于4号染色体。此基因包含 一段CAG重复序列，相当于谷氨酸重复序列。 正常基因含10一34个CAG拷贝，病人含40以上 甚至100个拷贝。 国家级精品课程生命科学导论
缺陷基因 最终找到缺陷基因位于4号染色体。此基因包含 一段 CAG 重复序列，相当于谷氨酸重复序列 相当于谷氨酸重复序列。 正常基因含10－34 个 CAG 拷贝，病人含 40 以上 甚至 100 个拷贝。 国家级精品课程生命科学导论