第九章 基因突变与疾病 gene mutation disease
gene mutation & disease
讲授内容 基因突变的概念和原因 基因突变的特征、类型和意义 、基因突变与基因病 四、基因诊断与基因治疗
讲授内容 一、基因突变的概念和原因 二、基因突变的特征、类型和意义 三、基因突变与基因病 四、基因诊断与基因治疗
基因突变的概念和原因 <一>概念 1.基因及其特征基因(gene)即DNA分子上一段 具有遗传功能的核苷酸序列。 基因的特征①基因能自我复制; ②基因决定性状; ③基因能发生突变。 2基因突变( gene mutation):DNA分子上核苷 酸序列或数目发生改变 3点突变( point mutation):由一个或一对碱基发 生改变引起核苷酸序列改变所致的突变
一、基因突变的概念和原因 <一>概念 1.基因及其特征 基因(gene)即DNA分子上一段 具有遗传功能的核苷酸序列。 基因的特征:①基因能自我复制； ②基因决定性状； ③基因能发生突变。 2.基因突变 (gene mutation) ： DNA分子上核苷 酸序列或数目发生改变。 3.点突变(point mutation)：由一个或一对碱基发 生改变引起核苷酸序列改变所致的突变
4缺失性和插入性突变( (deletional and insertional mutation 即核苷酸数目改变的基因突变。 5突变基因( multant gene)基因突变后在原有位置上 出现的新基因。 *基因突变的后果 生殖细胞基因突变受精卵将突变的遗传信息传给下 代(代代相传),即遗传性疾病。 体细胞基因突变分裂局部形成突变细胞群(肿瘤)
4.缺失性和插入性突变(deletional and insertionar mutation) 即核苷酸数目改变的基因突变。 5.突变基因(multant gene) 基因突变后在原有位置上 出现的新基因。 *基因突变的后果 生殖细胞基因突变 受精卵 将突变的遗传信息传给下一 代(代代相传) ,即遗传性疾病。 体细胞基因突变 分裂 局部形成突变细胞群（肿瘤）
<二>原因 1.自发性损伤可能与DNA复制过程中碱基配对出现 误差有关(自发突变)。 2诱变剂的作用诱变剂( mutagen)是外源诱发突变 的因素,种类繁多,主要有以下几种: (1)物理因素:紫外线、电离辐射等。 (2)化学因素:①烷化剂 G-CH3 G-CH3复制 T G烷化剂G-CH3复制 TGc 烷化剂引起DNA碱基改变示意图
<二>原因 1.自发性损伤 可能与DNA复制过程中碱基配对出现 误差有关(自发突变)。 2.诱变剂的作用 诱变剂（mutagen）是外源诱发突变 的因素，种类繁多，主要有以下几种： （1）物理因素 ：紫外线、电离辐射等。 （2）化学因素 ：①烷化剂