染色体畸变类型及特点:染色体数目异常减数分裂或有丝分裂不分离多体病导致单体病、三体病、染色体结构异常缺失、重复、易位环状、等臂染色体
染色体畸变类型及特点: 染色体数目异常 减数分裂或有丝分裂不分离 导致单体病、三体病、多体病 染色体结构异常 缺失、重复、易位 环状、等臂染色体
常见的染色体疾病常染色体病1-22号染色体畸变常见21-三体、18-三体、13-三体性染色体病占染色体病总数的1/3X和Y染色体的缺如或增多Turner综合征,Klinefelter综合征等
常见的染色体疾病 常染色体病 1-22号染色体畸变 常见21-三体、18-三体、13-三体 性染色体病 占染色体病总数的1/3 X和Y染色体的缺如或增多 Turner综合征,Klinefelter综合征等
染色体核型分析的指征在临床上,若患者出现以下情况则需考虑进行染色体核型分析检查:①怀疑患有染色体病者;②有多种先天性畸形;③有明显生长发育障碍或智能发育障碍;④性发育异常或不全;③孕母年龄过大、不孕或多次自然流产史;③有染色体畸变家族史
染色体核型分析的指征 在临床上,若患者出现以下情况则需考虑进 行染色体核型分析检查: ①怀疑患有染色体病者; ②有多种先天性畸形; ③有明显生长发育障碍或智能发育障碍; ④性发育异常或不全; ⑤孕母年龄过大、不孕或多次自然流产史; ⑥有染色体畸变家族史
21-三体综合征(先天愚型)Trisomy21Syndrome(Down'sSyndrome)
21-三体综合征(先天愚型) Trisomy 21 Syndrome (Down’s Syndrome)
21-三体综合征发生率第21号染色体增加了一条,成三条新生儿发生率为1:600~1:1000我国每年增加患者约20000例
21-三体综合征发生率 第21号染色体增加了一条,成三条 新生儿发生率为1:600~1:1000 我国每年增加患者约20,000例