遗传性疾病的诊断和预防遗传性疾病的诊断：1.病史2.母亲妊娠史，孕期用药史及病史3.家族史4.体格检查染色体核型分析、生物化5.实验室检查学检查、基因诊断
遗传性疾病的诊断和预防 遗传性疾病的诊断： 1．病史 2．母亲妊娠史，孕期用药史及病史 3．家族史 4．体格检查 5．实验室检查 染色体核型分析、生物化 学检查、基因诊断
遗传性疾病的预防一级预防一一防止出生缺陷发生以婚前检查以及孕期保健为中心，包括合理营养，预防感染，谨慎用药，戒烟戒酒，避免放射线照射及接触同位素，减少环境污染，避免高龄生育；普遍开展生殖健康教育、遗传咨询
遗传性疾病的预防 一级预防——防止出生缺陷发生 以婚前检查以及孕期保健为中心，包括合 理营养，预防感染，谨慎用药，戒烟戒酒，避 免放射线照射及接触同位素，减少环境污染， 避免高龄生育；普遍开展生殖健康教育、遗传 咨询
二级预防一减少出生缺陷儿出生·对一级预防的补充，对孕早期疑有接触不良因素的妇女，进行必要的产前诊断检查，一旦确诊，则及时处理，减少出生缺陷儿的出生。产前筛查、产前诊断：方法有早期绒毛活检、羊膜囊穿刺、B超检查、母血生化测定等
二级预防——减少出生缺陷儿出生 • 对一级预防的补充，对孕早期疑有接触不良因素 的妇女，进行必要的产前诊断检查，一旦确诊， 则及时处理，减少出生缺陷儿的出生。 • 产前筛查、产前诊断：方法有早期绒毛活检、羊 膜囊穿刺、Ｂ超检查、母血生化测定等
三级预防一出生缺陷的治疗新生儿群体疾病普查疑有先天性疾病的，出生后即尽可能利用血生化检查或染色体分析，作出遗传病的早期诊断，及时的内科、外科治疗
三级预防——出生缺陷的治疗 ⚫ 新生儿群体疾病普查。 ⚫ 疑有先天性疾病的，出生后即尽可能利用血 生化检查或染色体分析，作出遗传病的早期 诊断，及时的内科、外科治疗
第二节染色体病，由各种原因引起的染色体的数自或/和结构异常的疾病，常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统的功能障碍临床特征常染色体病共同的特征为：①生长发育迟缓②智能发育落后；骨胳畸形、特③多发性先天畸形：内脏畸形、殊面容、皮肤纹理改变
第二节 染色体病 • 由各种原因引起的染色体的数目或/和结构 异常的疾病，常造成机体多发畸形、智力 低下、生长发育迟缓和多系统的功能障碍 临床特征 常染色体病共同的特征为: ①生长发育迟缓； ②智能发育落后； ③多发性先天畸形:内脏畸形、骨胳畸形、特 殊面容、皮肤纹理改变