62.12缺失的细胞学和遗传学效应 1)、在减数分裂同源染色体配对时,缺失杂合体出 现特征性的环状结构—缺失环( election loop)。 2)、致死或出现异常。如人类的猫叫综合症( cat cry syndrome)是由于第5号染色体短臂缺失所致。 deletion loop normal chromatids Deletion chromatids
6.2.1.2 缺失的细胞学和遗传学效应 1)、在减数分裂同源染色体配对时，缺失杂合体出 现特征性的环状结构—缺失环(deletion loop)。 2)、致死或出现异常。如人类的猫叫综合症(cat cry syndrome)是由于第5号染色体短臂缺失所致。 1 2 3 1 2 3 7 7 4 6 5 deletion loop Normal chromotids Deletion chromotids
3)、假显性( pesudo- dominance) 如果缺失的部分包括某些显性基因,那么同源 染色体上与这一缺失相对位置上的隐性基因就得以 表现,这一现象称为假显性。如果蝇的缺刻翅遗传。 红眼缺刻翅+ N X+XN 红眼正常红眼正常 白眼正常翅 W Xwy 白眼缺刻死亡
3)、假显性(pesudo-dominance) 如果缺失的部分包括某些显性基因，那么同源 染色体上与这一缺失相对位置上的隐性基因就得以 表现，这一现象称为假显性。如果蝇的缺刻翅遗传。 + N w 红眼缺刻翅 X +X N 白眼正常翅 X wY × + w 红眼正常 + 红眼正常 w N 白眼缺刻 N 死亡
+++++ Recessive b ++++ phenotype b+ +++++ Rp ecessive c ++++ phenotype ++++ Wild type ++++
++ + + + + + + + + + + b + ++ + + + + + + + + + + + c ++ + + + + + + + + + + + + Recessive b phenotype Recessive c phenotype Wild type
621.3缺失与进化 进化的趋势是基因组C值的增加,而缺失减小C值, 因此它在进化中没有直接的作用 62.14缺失的应用 作为一种研究手段用来探测某些调控元件和蛋白 质的结合位点,如Ecol的复制起始区的分析等。 >利用假显性原理可以进行基因的缺失定位 (deletion mapping
6.2.1.3 缺失与进化 ➢ 进化的趋势是基因组C值的增加，而缺失减小C值， 因此它在进化中没有直接的作用。 6.2.1.4 缺失的应用 ➢ 作为一种研究手段用来探测某些调控元件和蛋白 质的结合位点，如E.coli的复制起始区的分析等。 ➢ 利用假显性原理可以进行基因的缺失定位 (deletion mapping)
622重复 duplication) 622.1重复的类型 1)、顺接重复 (tandem duplication) 重复片段与原有片段毗邻且方向相同。 2)、反接重复( reverse duplication) 重复片段与原有片段毗邻但方向相反。 3)、异位重复( displaced duplication) 重复片段位于染色体其它位置或其它染色体上
6.2.2 重复(duplication) 6.2.2.1 重复的类型 1)、顺接重复(tandem duplication) 重复片段与原有片段毗邻且方向相同。 2)、反接重复(reverse duplication) 重复片段与原有片段毗邻但方向相反。 3)、异位重复(displaced duplication) 重复片段位于染色体其它位置或其它染色体上