>若一对同源染色体产生了相同的结构变异, 则称为结构纯合体 structura| homozygote) >染色体结构变异能导致4种遗传效应: ①染色体重排( chromosomal rearrangements ②核型的改变; ③形成新的连锁群 ④减少或增加染色体上的遗传物质
➢若一对同源染色体产生了相同的结构变异， 则称为结构纯合体(structural homozygote)。 ➢染色体结构变异能导致4种遗传效应： ①染色体重排(chromosomal rearrangements)； ②核型的改变； ③形成新的连锁群； ④减少或增加染色体上的遗传物质
621缺失( deletion) 62.1.1缺失的类型 1)、顶端缺失( erminal deletion) 顶端发生缺失。由于丢失了端粒,故一般很不稳定, 常和其他染色体断裂片段愈合形成双着丝点染色体或易位; 也可能自身首尾相连,形成环状染色体。双着丝点染色体 在有丝分裂中都可形成断裂融合桥( breakage fusion bridge),由于分裂时桥的断裂点不稳定,可造成新的重复 和缺失。 2)、中间缺失( interstitial deletion) 染色体中部缺失了一个片段。这种缺失较为稳定,故 较常见
6.2.1 缺失(deletion) 6.2.1.1 缺失的类型 1)、顶端缺失(terminal deletion) 顶端发生缺失。由于丢失了端粒，故一般很不稳定， 常和其他染色体断裂片段愈合形成双着丝点染色体或易位； 也可能自身首尾相连，形成环状染色体。双着丝点染色体 在有丝分裂中都可形成断裂融合桥(breakage fusion bridge)，由于分裂时桥的断裂点不稳定，可造成新的重复 和缺失。 2)、中间缺失(interstitial deletion) 染色体中部缺失了一个片段。这种缺失较为稳定，故 较常见
A B C DE F G H Normal A DE FG H Interstitial B C DE FG H O Terminal
A B C D E F G H Normal A D E F G H B C D E F G H Interstitial Terminal
双着丝点染色体 125 4 23 23 4 平衡易位 末端缺失」自我连接 断裂-融合桥 环状染色体 中间缺失
1 2 3 1 2 3 1 2 3 环状染色体 自我连接 断裂-融合桥 4 5 6 ＋ 1 2 5 4 双着丝点染色体 1 2 6 4 5 3 平衡易位 1 2 3 1 2 3 1 3 2 ＋ 末端缺失 中间缺失
断裂融合桥( breakage fusion bridge) 345543 3455 43 重复5 缺失5
3 4 5 5 4 3 1 2 1 2 4 3 1 2 3 5 1 2 4 5 重复5 缺失5 断裂融合桥(breakage fusion bridge)