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上海交通大学：《儿科学》课程PPT教学课件（讲稿，双语版）第二十讲 苯丙酮尿症
Inborn errors of metabolism Overview Disorders in which defects of single gene cause clinically significant blocks in metabolic pathways Many kinds of disorders Lower incidence Clinical manifestations vary widely: mental retardation, seizure, hypotonia, failure to thrive,
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Clinical manifestations to appear symptoms after 3 months of birth fair hair, hypopigmentation in skin. eczema special odor(mouse-like) discharged from urine, sweat mental retardation nod-like seizure or infantile spasm
Clinical manifestations • to appear symptoms after 3 months of birth • fair hair, hypopigmentation in skin, eczema • special odor (mouse-like) discharged from urine,sweat • mental retardation • nod-like seizure or infantile spasm
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